ERBB4

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
ERBB4
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرERBB4, ALS19, HER4, p180erbB4, erb-b2 receptor tyrosine kinase 4
شناسه‌های بیرونیOMIM: 600543 MGI: 104771 HomoloGene: 21084 GeneCards: ERBB4
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001042599، NM_005235، XM_005246376، XM_005246377، XM_017003577، XM_017003578، XM_017003579، XM_017003580، XM_017003581، XM_017003582 XM_006712364، NM_001042599، NM_005235، XM_005246376، XM_005246377، XM_017003577، XM_017003578، XM_017003579، XM_017003580، XM_017003581، XM_017003582

XM_006495692، XM_006495693، XM_006495694، XM_006495695، XM_036159466، XM_036159471، XM_036159495 NM_010154، XM_006495692، XM_006495693، XM_006495694، XM_006495695، XM_036159466، XM_036159471، XM_036159495

RefSeq (پروتئین)

NP_005226، XP_005246433، XP_005246434، XP_006712427، XP_016859066، XP_016859067، XP_016859068، XP_016859069، XP_016859070، XP_016859071 NP_001036064، NP_005226، XP_005246433، XP_005246434، XP_006712427، XP_016859066، XP_016859067، XP_016859068، XP_016859069، XP_016859070، XP_016859071

XP_006495755، XP_006495756، XP_006495757، XP_006495758، XP_036015359، XP_036015364، XP_036015388 NP_034284، XP_006495755، XP_006495756، XP_006495757، XP_006495758، XP_036015359، XP_036015364، XP_036015388

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 68.07 – 69.15 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

گیرندهٔ تیروزین-پروتئین کیناز erbB-4 (انگلیسی: Receptor tyrosine-protein kinase erbB-4) نام آنزیمی است که در انسان توسط ژن «ERBB4» کُد می‌شود.[۴][۵]

پیرایش‌های رونویسی گوناگونی که منجر به ساخت ایزوفرم‌های پروتئینی متفاوت می‌شوند در این ژن دیده شده‌است اما مشخصهٔ دقیق برخی از آنها هنوز معلوم نشده‌است.[۶]

این پروتئین نوعی تیروزین کیناز گیرنده‌ای و از اعضای خانوادهٔ ErbB است که به نئورگولین ۲، نئورگولین ۳، فاکتور رشد شبه EGF متصل‌شونده به هپارین و بتاسلولین متصل شده و توسط آنها فعال می‌شود و فرایندهای مهمی نظیر تقسیم و تمایز سلولی را در پی دارد.

جهش در این ژن با بروز سرطان خون در ارتباط است.[۶] چندریختی تک-نوکلئوتید در این ژن، با بیماری‌های «اسکیزوفرنی»[۷] و «اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع ۱۹»[۸] مرتبط است.

منابع[ویرایش]

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000062209 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Zimonjic DB, Alimandi M, Miki T, Popescu NC, Kraus MH (Mar 1995). "Localization of the human HER4/erbB-4 gene to chromosome 2". Oncogene. 10 (6): 1235–7. PMID 7700649.
  5. Sardi SP, Murtie J, Koirala S, Patten BA, Corfas G (Oct 2006). "Presenilin-dependent ErbB4 nuclear signaling regulates the timing of astrogenesis in the developing brain". Cell. 127 (1): 185–97. doi:10.1016/j.cell.2006.07.037. PMID 17018285.
  6. ۶٫۰ ۶٫۱ "Entrez Gene: ERBB4 v-erb-a erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 4 (avian)".
  7. Silberberg G, Darvasi A, Pinkas-Kramarski R, Navon R (Mar 2006). "The involvement of ErbB4 with schizophrenia: association and expression studies". American Journal of Medical Genetics Part B. 141B (2): 142–8. doi:10.1002/ajmg.b.30275. PMID 16402353.
  8. Takahashi Y, Fukuda Y, Yoshimura J, Toyoda A, Kurppa K, Moritoyo H, Belzil VV, Dion PA, Higasa K, Doi K, Ishiura H, Mitsui J, Date H, Ahsan B, Matsukawa T, Ichikawa Y, Moritoyo T, Ikoma M, Hashimoto T, Kimura F, Murayama S, Onodera O, Nishizawa M, Yoshida M, Atsuta N, Sobue G, Fifita JA, Williams KL, Blair IP, Nicholson GA, Gonzalez-Perez P, Brown RH, Nomoto M, Elenius K, Rouleau GA, Fujiyama A, Morishita S, Goto J, Tsuji S (Nov 2013). "ERBB4 mutations that disrupt the neuregulin-ErbB4 pathway cause amyotrophic lateral sclerosis type 19". American Journal of Human Genetics. 93 (5): 900–5. doi:10.1016/j.ajhg.2013.09.008. PMC 3824132. PMID 24119685.

جستارهای وابسته[ویرایش]