ناهنجاری کروموزومی: تفاوت میان نسخه‌ها

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
تفاوت جدیدتر ←
محتوای حذف‌شده محتوای افزوده‌شده
دیداریویکی‌متن
ایجاد شده به‌واسطهٔ ترجمهٔ صفحهٔ «Chromosome abnormality»
(بدون تفاوت)

نسخهٔ ‏۱۳ ژوئن ۲۰۲۱، ساعت ۰۲:۳۳

ناهنجاری کروموزومی، اختلال کروموزومی (به انگلیسی: Chromosome abnormality) عبارت‌است از، حذف، اضافه‌شدن یا بی‌نظمی در DNA کروموزومی است. [۱] این موارد می توانند به صورت ناهنجاری عددی ، در مواردی که تعداد غیرمعمولی کروموزوم وجود دارد ، یا به عنوان ناهنجاری ساختاری، که در آن یک یا چند کروموزوم منفرد تغییر می کنند، رخ دهد. جهش کروموزومی قبلاً به معنای دقیق به معنای تغییر در یک بخش کروموزومی بود که بیش از یک ژن را درگیر می کرد. ناهنجاری های کروموزومی معمولاً زمانی اتفاق می افتد که به دنبال میوز یا میتوز خطایی در تقسیم سلولی ایجاد شود . با مقایسه کاریوتایپ فرد یا مجموعه کاملی از کروموزوم ها با کاریوتایپ معمولی برای گونه ها از طریق آزمایش ژنتیک ، ممکن است ناهنجاری های کروموزومی شناسایی یا تأیید شود.

ناهنجاری عددی

کاریوتیپ فردی با تریزومی 21 که سه نسخه از کروموزوم 21 را نشان می دهد.

تعداد غیرطبیعی کروموزومها آنئوپلوئیدی نامیده می شود ، و هنگامی اتفاق می افتد که فردی یا فاقد یک کروموزوم از یک جفت باشد (منجر به مونوزومی شود ) یا دارای بیش از دو کروموزوم از یک جفت ( تریزومی ، تترازومی و غیره ) باشد. [۲] آنیوپلوئیدی می تواند کامل باشد و شامل یک کروموزوم کامل از دست رفته یا اضافه شده یا جزئی است که فقط بخشی از کروموزوم از بین رفته یا اضافه شده است. آنیوپلوئیدی می تواند در کروموزوم های جنسی یا اتوزوم ها ایجاد شود .

نمونه ای از تریزومی در انسان سندرم داون است که نوعی اختلال در رشد است که در اثر کپی اضافی کروموزوم 21 ایجاد می شود. بنابراین به این اختلال تریزومی 21 نیز گفته می شود. [۳]

نمونه ای از مونوزومی در انسان سندرم ترنر است که فرد فقط با یک کروموزوم جنسی X متولد می شود. [۴]

آنیوپلوئیدی اسپرم

قرار گرفتن مردان در معرض خطرات خاصی از سبک زندگی ، محیطی و یا شغلی ممکن است خطر بروز اسپرم آنوپلوئید را افزایش دهد. [۵] به طور خاص ، خطر آنیوپلوئیدی با استعمال دخانیات ، [۶] [۷] و قرار گرفتن در معرض بنزن ، [۸] حشره کش ، [۹] [۱۰] و ترکیبات پرفلورین افزایش می یابد . [۱۱] افزایش آنیوپلوئیدی غالباً با افزایش آسیب DNA در اسپرم همراه است.

ناهنجاری های ساختاری

سه جهش عمده تک کروموزومی: حذف (1) ، تکثیر (2) و وارونگی (3).
دو جهش عمده دو کروموزومی: درج (1) و جابجایی (2).

اختلا در ساختار کروموزوم می تواند به اشکال مختلفی انجام شود: [۱۲]

  • حذف ها : بخشی از کروموزوم وجود ندارد یا حذف شده است. اختلالات شناخته شده در انسان شامل سندرم ولف-هیرشورن است ، که ناشی از حذف جزئی بازوی کوتاه کروموزوم 4 است. و سندرم ژاکوبسن ، اختلال حذف ترمینال 11q نیز نامیده می شود.
  • تکثیر : بخشی از کروموزوم کپی شده است و در نتیجه ماده ژنتیکی اضافی ایجاد می شود. اختلالات شناخته شده انسانی شامل بیماری Charcot-Marie-Tooth نوع 1A است که ممکن است به دلیل تکثیر ژن رمزگذار پروتئین میلین محیطی 22 (PMP22) در کروموزوم 17 ایجاد شود.
  • وارونگی : بخشی از کروموزوم شکسته ، وارونه شده و د‌‌وباره به‌هم متصل شده، بنابراین ترتیب ماده ژنتیکی نیز معکوس می شود.
  • درج ها : بخشی از یک کروموزوم از محل طبیعی خود حذف شده و در کروموزوم دیگر قرار داده شده است.
  • جابجایی ها : بخشی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل شده است. دو نوع انتقال اصلی وجود دارد:
  • حلقه ای شدن: بخشی از کروموزوم شکسته و یک دایره یا حلقه تشکیل داده است. این مورد می‌تواند با از بین رفتن مواد ژنتیکی یا بدون آن اتفاق بیفتد.
  • ایزوکروموزوم : توسط کپی تصویر آینه‌ای از یک بخش کروموزوم شامل سانترومر تشکیل می شود.

سندرم های ناپایداری کروموزومی گروهی از اختلالات هستند که با بی‌ثباتی و شکستگی کروموزومی مشخص می شوند. آن‌ها اغلب منجر به افزایش احتمال و شانس ابتلا به انواع خاصی از بدخیمی می شوند.

وراثت

بیشتر ناهنجاری های کروموزومی به صورت تصادفی در سلول تخمک یا اسپرم اتفاق می افتد و بنابراین ناهنجاری ایجاد شده در همگی سلول‌های بدن وجود دارد. برخی از ناهنجاری ها ممکن است بعد از بارداری اتفاق بیفتد ، و در نتیجه موزاییک شود (پدیده‌ای که بعضی سلول ها ناهنجاری دارند و بعضی دیگر آن را ندارند). ناهنجاری های کروموزومی می تواند از والدین به ارث برسد یا " نو " باشد. به همین دلیل است که مطالعات کروموزومی اغلب بر روی والدین انجام می شود (زمانی که کودک دارای ناهنجاری است). اگر والدین این ناهنجاری را نداشته باشند، در ابتدا به ارث نرسیده است. اما ممکن است به نسل های بعدی منتقل شود.

ناهنجاری های کروموزومی اکتسابی

بیشتر سرطان ها و احتمالا همگی آن‌ها می توانند باعث ناهنجاری های کروموزومی شوند ، [۱۳] یا با تشکیل ژن های ترکیبی و پروتئین های همجوشی ، از بین بردن تنظیم ژن ها و بیان بیش از حد پروتئین ها ، یا از بین رفتن ژن های سرکوب کننده تومور شوند. (برای اطلاعات بیشتر به "بانک اطلاعاتی Mitelman" [۱۴] و "اطلس ژنتیک و سیتوژنتیک در آنکولوژی و خون شناسی مراجعه کنید) [۱۵] به‌علاوه ، برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی سازگار می‌توانند سلول‌های طبیعی را از طریق جابجایی ژن‌ها به سلول سرطانی تبدیل کرده و منجر به بیان نامناسب ژن‌ها در این سلول‌ها شوند. [۱۶]

آسیب DNA در طی اسپرماتوژنز

در طول میتوز و میوز و تقسیمات سلولی در پستانداران، فرایند ترمیم DNA در از بین بردن آسیب‌های وارد شده به دی‌ان‌ای موثر است. [۱۷] با این حال ، در اسپرماتوژنز توانایی ترمیم آسیب های DNA در قسمت آخر فرآیند به طور قابل توجهی کاهش می یابد زیرا اسپرماتیدهای هاپلوئید تحت بازسازی عمده کروماتین هسته ای به هسته های اسپرم بسیار فشرده قرار می گیرند.[۱۸] چند هفته آخر رشد اسپرم قبل از لقاح، اسپر‌ها بسیار مستعد آسیب DNA هستند. این آسیب‌ها می‌توانند بدون ترمیم به سلول تخم منتقل شود.

ملفالان یک ماده آلکیل کننده دو کاره است که اغلب در شیمی درمانی استفاده می شود. صدمات DNA بین رشته ای میوز ناشی از ملفالان می تواند از ترمیم بگریزد و باعث انحرافات کروموزومی در زیگوت شود. [۱۸] بنابراین به نظر می رسد ترمیم DNA قبل و بعد از لقاح در جلوگیری از ناهنجاری های کروموزوم و اطمینان از یکپارچگی ژنوم بسیار مهم است .

شناسایی

بسته به اطلاعات و موارد مورد نیاز، تکنیکها و نمونه‌برداری‌های مختلفی قابل انجام است.

همچنین ببینید

منابع

  [[رده:مفاهیم ژنتیک]] [[رده:ژنتیک یاخته‌ای]] [[رده:اختلالات کروموزومی]]

  1. ↑ NHGRI. 2006. Chromosome Abnormalities بایگانی‌شده در ۲۰۰۶-۰۹-۲۵ توسط Wayback Machine
  2. ↑ "Numerical Abnormalities: Overview of Trisomies and Monosomies - Health Encyclopedia - University of Rochester Medical Center". www.urmc.rochester.edu. Retrieved 2020-11-17.
  3. ↑ Patterson, David (2009-07-01). "Molecular genetic analysis of Down syndrome". Human Genetics (به انگلیسی). 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. ISSN 1432-1203.
  4. ↑ "Turner Syndrome". National Institute of Child Health and Human Development (به انگلیسی). Retrieved 2020-11-17.
  5. ↑ Templado C, Uroz L, Estop A (2013). "New insights on the origin and relevance of aneuploidy in human spermatozoa". Mol. Hum. Reprod. 19 (10): 634–43. doi:10.1093/molehr/gat039. PMID 23720770.
  6. ↑ Shi Q, Ko E, Barclay L, Hoang T, Rademaker A, Martin R (2001). "Cigarette smoking and aneuploidy in human sperm". Mol. Reprod. Dev. 59 (4): 417–21. doi:10.1002/mrd.1048. PMID 11468778.
  7. ↑ Rubes J, Lowe X, Moore D, Perreault S, Slott V, Evenson D, Selevan SG, Wyrobek AJ (1998). "Smoking cigarettes is associated with increased sperm disomy in teenage men". Fertil. Steril. 70 (4): 715–23. doi:10.1016/S0015-0282(98)00261-1. PMID 9797104.
  8. ↑ Xing C, Marchetti F, Li G, Weldon RH, Kurtovich E, Young S, Schmid TE, Zhang L, Rappaport S, Waidyanatha S, Wyrobek AJ, Eskenazi B (2010). "Benzene exposure near the U.S. permissible limit is associated with sperm aneuploidy". Environ. Health Perspect. 118 (6): 833–9. doi:10.1289/ehp.0901531. PMC 2898861. PMID 20418200.
  9. ↑ Xia Y, Bian Q, Xu L, Cheng S, Song L, Liu J, Wu W, Wang S, Wang X (2004). "Genotoxic effects on human spermatozoa among pesticide factory workers exposed to fenvalerate". Toxicology. 203 (1–3): 49–60. doi:10.1016/j.tox.2004.05.018. PMID 15363581.
  10. ↑ Xia Y, Cheng S, Bian Q, Xu L, Collins MD, Chang HC, Song L, Liu J, Wang S, Wang X (2005). "Genotoxic effects on spermatozoa of carbaryl-exposed workers". Toxicol. Sci. 85 (1): 615–23. doi:10.1093/toxsci/kfi066. PMID 15615886.
  11. ↑ Governini L, Guerranti C, De Leo V, Boschi L, Luddi A, Gori M, Orvieto R, Piomboni P (2014). "Chromosomal aneuploidies and DNA fragmentation of human spermatozoa from patients exposed to perfluorinated compounds". Andrologia. 47 (9): 1012–9. doi:10.1111/and.12371. PMID 25382683.
  12. ↑ "Chromosome Abnormalities". atlasgeneticsoncology.org. Archived from the original on 14 August 2006. Retrieved 9 May 2018.
  13. ↑ "Chromosomes, Leukemias, Solid Tumors, Hereditary Cancers". atlasgeneticsoncology.org. Archived from the original on 28 January 2015. Retrieved 9 May 2018.
  14. ↑ "Mitelman Database of Chromosome Aberrations and Gene Fusions in Cancer". Archived from the original on 2016-05-29.
  15. ↑ "Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology". atlasgeneticsoncology.org. Archived from the original on 2011-02-23.
  16. ↑ Chaganti, R. S.; Nanjangud, G.; Schmidt, H.; Teruya-Feldstein, J. (October 2000). "Recurring chromosomal abnormalities in non-Hodgkin's lymphoma: biologic and clinical significance". Seminars in Hematology. 37 (4): 396–411. doi:10.1016/s0037-1963(00)90019-2. ISSN 0037-1963. PMID 11071361.
  17. ↑ Baarends WM, van der Laan R, Grootegoed JA (2001). "DNA repair mechanisms and gametogenesis". Reproduction. 121 (1): 31–9. doi:10.1530/reprod/121.1.31. PMID 11226027.
  18. ↑ ۱۸٫۰ ۱۸٫۱ Marchetti F, Bishop J, Gingerich J, Wyrobek AJ (2015). "Meiotic interstrand DNA damage escapes paternal repair and causes chromosomal aberrations in the zygote by maternal misrepair". Sci Rep. 5: 7689. doi:10.1038/srep07689. PMC 4286742. PMID 25567288.Marchetti F, Bishop J, Gingerich J, Wyrobek AJ (2015). "Meiotic interstrand DNA damage escapes paternal repair and causes chromosomal aberrations in the zygote by maternal misrepair". Sci Rep. 5: 7689. doi:10.1038/srep07689. PMC 4286742. PMID 25567288. خطای یادکرد: برچسب <ref> نامعتبر؛ نام «pmid25567288» چندین بار با محتوای متفاوت تعریف شده است. (صفحهٔ راهنما را مطالعه کنید.).
برگرفته از «https://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=ناهنجاری_کروموزومی&oldid=32346516»