آمنیوسنتز

آمنیوسنتز
مداخله پزشکی
ICD-9-CM	75.1
سمپ	D000649

آمنیوسنتز یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته‌می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد. این شیوه معمولاً در سه‌ماههٔ دوم انجام می‌گیرد.آمنیوسنتز یکی از رایج‌ترین روش‌های تهاجمی تشخیص پره‌ناتال در سه‌ماه‌ی دوم بارداری است . آمنیوسنتز برای همه مادران باردار توصیه نمی‌شود بلکه تنها در مادرانی انجام‌می‌گیرد که سن آنان بالای ۳۵ سال باشد و یا در بررسی غربالگری سندرم داون یا شیوه‌های دیگر غربالگری در زمره بارداری‌های پر خطر طبقه‌بندی‌شده‌باشند. آمنیوسنتز علاوه بر بررسی از نطر سندرم داون و بیماری‌های کروموزومی به منظور تعیین وضعیت جنین از نطر ابتلا به سایر بیماری‌های ژنتیکی نیز کاربرد دارد. در این موارد می‌بایست وضعیت ژنتیکی خانواده و افراد مبتلا از قبل تعیین شده‌باشد. از جمله علل مهم برای انجام آمنیوسنتز می‌توان به

1. سن بالای 35 سال مادر
2. سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمییایی
3. نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی
4. سابقه‌ی فامیلی مثبت برای اختلالات ژنتیکی
5. حاملگی‌هایی با ریسک ناهنجاری‌های کروموزومی اشاره کرد

روند انجام کار:

قبل از شروع پروسه، برای کاهش درد ناشی از سوزنی که برای کشیدن مایع آمنیونی استفاده می‌شود، از بی‌حسی موضعی برای مادر استفاده می‌شود. بعد از اینکه محل مورد نظر بی‌حس شد، سوزن از دیواره شکم و سپس از دیواره رحم عبور می‌کند و بالاخره به کیسه آمنیونی می‌رسد. به کمک هدایت اولتراسوند، پزشک کیسه آمنیونی را در محلی دورتر از جنین، سوراخ می‌کند و حدود 20 میلی‌لیتر از مایع آمنیونی را برمی‌دارد.

اگر برای تشخیص ژنتیکی پیش از تولد استفاده‌شود، سلول‌های جنینی از مایع استخراج‌شده جدا می‌شوند. سپس این سلول‌ها به محیط کشت منتقل می‌شوند تا تکثیر و برای مراحل بعدی یعنی فیکس‌کردن و رنگ‌آمیزی آماده شوند. زیر میکروسکوپ سلول‌ها برای وجود یا عدم وجود ناهنجاری بررسی می‌شوند. معمول‌ترین ناهنجاری‌های یافت‌شده سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم ترنر (مونوزومی X) می‌باشند. با توجه به جنین، سوراخ کیسه آمنیونی بهبود می‌یابد و طی 24-48 ساعت بعد مایع آمنیونی دوباره ساخته‌می‌شود.

علایم و نتایج:

در اوایل بارداری، از آمنیوسنتز برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی و مشکلات جنینی دیگر استفاده می‌شود. مانند:

-سندرم داون (تریزومی 21)

-تریزومی 13

-تریزومی 18

-سندرم X شکننده

-ناهنجاری‌های نادر متابولیکی ارثی

-نقص لوله عصبی (آنانسفالی و اسپینابیفیدا)بوسیله سطح آلفافیتوپروتیین پلاسما.

تکامل ریه:

آمنیوسنتز می‌تواند تکامل ریه را پیش‌بینی کند که با خطر سندرم درد تنفسی نوزادی رابطه معکوس دارد. در هفته‌های 30 به بعد دوران بارداری، رشد ریه توسط نمونه‌گیری از میزان سورفاکتانت مایع آمنیوتیک تست می‌شود. چندین تست وجود دارد که در ارتباط با تولید سورفاکتانت می‌باشد، شامل اندازه‌گیری نسبت لسیتین به اسفنگومیلین (L/S)، وجود فسفاتیدیل گلیسرول (PG)، و جدیدتر از آن اندازه‌گیری نسبت سورفاکتانت به آلبومین (S/A) می‌باشد. اگر نسبت لسیتین به اسفنگومیلین کمتر از 2:1 باشد، ریه‌های جنین کمبود سورفاکتانت دارد. وجود PG معمولاً نشان از تکامل ریه‌های جنین دارد. نتیجه نسبت سورفاکتانت به آلبومین به میلی‌گرم سورفاکتانت در گرم پروتیین داده‌می‌شود. نسبت کمتر از 35 نشان‌دهنده عدم رشد ریه‌ها، بین 35 تا 55 نشان‌دهنده وضعیت نامعلوم و بالا تر از 55 نمایانگر تولید کامل سورفاکتانت می‌باشد.( که با نسبت L/S با میزان 2.2 یا بیشتر در ارتباط می‌باشد.)

سایر کاربردها آمنیوسنتز می‌تواند در شناسایی مشکلات دیگری نیز استفاده شود. از قبیل:

-عفونتی که در آن آمنیوسنتز می‌تواند سطح کاهش یافته قند را شناسایی کند، رنگ‌آمیزی گرم وجود باکتری یا شمارش افتراقی گلبول‌های سفید، نتایج غیر عادی نشان می‌دهند.

-ناسازگاری Rh

-رفع فشار پلی هیدرامنیوز (افزایش مایع آمنیونی در کیسه آمنیون)

بعد از انجام آمنیوسنتز، مدیریت پارگی زودرس غشاها مهم می‌باشد که در آن اندازه‌گیری برخی نشانگرهای التهابی مایع آمنیونی ممکن است مفید باشد. اگر مایع آمنیونی IL-6 که یک مارکر التهابی است، افزایش پیدا کند، به این معنی است که جنین در خطر بالایی قرار دارد و باید خارج شود.

عوارض آمنیوسنتز

آمنیوسنتز بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود. انجام این تست زودتر از زمان مناسب منجر به آسیب به جنین می‌شود. آمنیوسنتز زودهنگام به معنی انجام آن در هفته‌های 11 تا 13 می‌باشد.

عوارض آمنیوسنتز شامل زایمان زودرس، دیسترس تنفسی، ناهنجاری‌های جسمی، آسیب به جنین و بیماری‌های مربوط به Rh مادر می‌باشد. مطالعات سال‌های 1970، ریسک سقط جنین مربوط به آمنیوسنتز را 1 در 200 تخمین زده‌است.(0.5%) مطالعات بیشتر اخیر در سال‌های 2006-2000، خطر سقط ناشی از پروسه آمنیوسنتز را 0.6 % تا 0.86% تخمین زده‌است. آخرین مطالعات نتایج به نسبت کمتری را ارائه‌داده‌است، در حدود 1 در 1600(0.06%). برخلاف مطالعات قبلی، این نتایج فقط در خصوص سقط‌های ناشی از انجام آمنیوسنتز می‌باشد و شامل مواردی نمی‌شود که پس از انجام آمنیوسنتز و مشاهده ناهنجاری، سقط جنین با رضایت والدین انجام شده‌است. برخلاف آمنیوسنتز، خطر سقط جنین در نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی 1 در 100 می‌باشد، اگرچه این تست 4هفته زودتر انجام می‌شود و ممکن است در مواردی که خطر نقص ژنتیکی به نظر بالا است، ترجیح داده‌شود. آمبولیسم مایع آمنیونی، یک خطر احتمالی تلقی می‌شود.

منابع

• مبحث آمنیوسنتز در ویکی‌پدیای انگلیسی توسط یاسمن انصاری کارشناس ژنتیک
• درس‌های ژنتیک برای کارشناسان نظام سلامت، غفاری، سعید رضا, ۱۳۸۵، نشر اندیشه سرا

• مجله الکترونیکی ژنتیک پزشکی