ABHD5

ABHD5
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	ABHD5, CDS, CGI58, IECN2, NCIE2, abhydrolase domain containing 5, abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 604780 MGI: 1914719 HomoloGene: 41088 GeneCards: ABHD5
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۹ (موش)
پایان	122,210,589 bp
الگوی گسترش RNA
	; ;
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• transferase activity; • 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase activity; • triglyceride lipase activity; • lysophosphatidic acid acyltransferase activity; • acyltransferase activity; • GO:0004091 carboxylic ester hydrolase activity;
ترکیبات سلولی	• lipid droplet; • سیتوپلاسم; • سیتوزول;
فرایند زیستی	• phosphatidic acid biosynthetic process; • دگرگونی یاخته‌; • سوخت‌وساز لیپید; • Synthesis saturated fatty acids by metabolites; • phospholipid biosynthetic process; • negative regulation of sequestering of triglyceride; • positive regulation of triglyceride catabolic process; • positive regulation of lipid catabolic process; • positive regulation of lipoprotein lipase activity; • lipid homeostasis;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	51099
	67469
	ENSG00000011198
	ENSMUSG00000032540
	Q8WTS1
	Q9DBL9
	NM_001355186، NM_001365649، NM_001365650، NR_158560، XM_047448243، XR_007095689، XR_007095690، XR_007095691 NM_016006، NM_001355186، NM_001365649، NM_001365650، NR_158560، XM_047448243، XR_007095689، XR_007095690، XR_007095691
	NM_001359207، NR_152865، XM_030244526 NM_026179، NM_001359207، NR_152865، XM_030244526
	NP_001342115، NP_001352578، NP_001352579 NP_057090، NP_001342115، NP_001352578، NP_001352579
	NP_001346136، XP_030100386 NP_080455، NP_001346136، XP_030100386
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

۱-آسیل‌گلیسرول-۳-فسفات-O-آسیل‌ترانسفراز ABHD5 (به انگلیسی: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase ABHD5) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «ABHD5» کدگذاری می‌شود.^[۴]^[۵]

جهش در این ژن موجب بروز یکی از انواع بیماری ذخیره چربی خنثی می‌گردد که در آن، اکسیداسیون اسید چرب با زنجیرهٔ بلند دچار اختلال است.^[۵]^[۶]

منابع[ویرایش]

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032540 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Ghosh AK, Ramakrishnan G, Chandramohan C, Rajasekharan R (Sep 2008). "CGI-58, the causative gene for Chanarin-Dorfman syndrome, mediates acylation of lysophosphatidic acid". The Journal of Biological Chemistry. 283 (36): 24525–33. doi:10.1074/jbc.M801783200. PMC 3259832. PMID 18606822.
↑ ^۵٫۰ ^۵٫۱ "Entrez Gene: ABHD5 abhydrolase domain containing 5".
↑ Lefèvre C, Jobard F, Caux F, Bouadjar B, Karaduman A, Heilig R, Lakhdar H, Wollenberg A, Verret JL, Weissenbach J, Ozgüc M, Lathrop M, Prud'homme JF, Fischer J (Nov 2001). "Mutations in CGI-58, the gene encoding a new protein of the esterase/lipase/thioesterase subfamily, in Chanarin-Dorfman syndrome". American Journal of Human Genetics. 69 (5): 1002–12. doi:10.1086/324121. PMC 1274347. PMID 11590543.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «ABHD5». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۲ ژوئیه ۲۰۱۸.

پیوند به بیرون[ویرایش]

مکان ژنوم ABHD5 انسانی و صفحهٔ جزئیات ژنی ABHD5 در سامانه جستجوی بانک ژنی دانشگاه کالیفرنیا، سانتا کروز.

بیشتر بخوانید[ویرایش]

Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (Apr 1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Analytical Biochemistry. 236 (1): 107–13. doi:10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (Apr 1997). "Large-scale concatenation cDNA sequencing". Genome Research. 7 (4): 353–8. doi:10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY, Liu CS, Lin W (May 2000). "Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics". Genome Research. 10 (5): 703–13. doi:10.1101/gr.10.5.703. PMC 310876. PMID 10810093.
Schleinitz N, Fischer J, Sanchez A, Veit V, Harle JR, Pelissier JF (Jun 2005). "Two new mutations of the ABHD5 gene in a new adult case of Chanarin Dorfman syndrome: an uncommon lipid storage disease". Archives of Dermatology. 141 (6): 798–800. doi:10.1001/archderm.141.6.798. PMID 15967942.
Lass A, Zimmermann R, Haemmerle G, Riederer M, Schoiswohl G, Schweiger M, Kienesberger P, Strauss JG, Gorkiewicz G, Zechner R (May 2006). "Adipose triglyceride lipase-mediated lipolysis of cellular fat stores is activated by CGI-58 and defective in Chanarin-Dorfman Syndrome". Cell Metabolism. 3 (5): 309–19. doi:10.1016/j.cmet.2006.03.005. PMID 16679289.
Yamaguchi T, Omatsu N, Morimoto E, Nakashima H, Ueno K, Tanaka T, Satouchi K, Hirose F, Osumi T (May 2007). "CGI-58 facilitates lipolysis on lipid droplets but is not involved in the vesiculation of lipid droplets caused by hormonal stimulation". Journal of Lipid Research. 48 (5): 1078–89. doi:10.1194/jlr.M600493-JLR200. PMID 17308334.
Ben Selma Z, Yilmaz S, Schischmanoff PO, Blom A, Ozogul C, Laroche L, Caux F (Sep 2007). "A novel S115G mutation of CGI-58 in a Turkish patient with Dorfman-Chanarin syndrome". The Journal of Investigative Dermatology. 127 (9): 2273–6. doi:10.1038/sj.jid.5700860. PMID 17495960.
Fischer J, Negre-Salvayre A, Salvayre R (2007). "[Neutral lipid storage diseases and ATGL (adipose triglyceride lipase) and CGI-58/ABHD5 (alpha-beta hydrolase domain-containing 5) deficiency: myopathy, ichthyosis, but no obesity]". Médecine Sciences. 23 (6–7): 575–8. doi:10.1051/medsci/20072367575. PMID 17631826.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032540 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid18606822-4] Ghosh AK, Ramakrishnan G, Chandramohan C, Rajasekharan R (Sep 2008). "CGI-58, the causative gene for Chanarin-Dorfman syndrome, mediates acylation of lysophosphatidic acid". The Journal of Biological Chemistry. 283 (36): 24525–33. doi:10.1074/jbc.M801783200. PMC 3259832. PMID 18606822.

[entrez-5] ۵٫۰ ^۵٫۱ "Entrez Gene: ABHD5 abhydrolase domain containing 5".

[pmid11590543-6] Lefèvre C, Jobard F, Caux F, Bouadjar B, Karaduman A, Heilig R, Lakhdar H, Wollenberg A, Verret JL, Weissenbach J, Ozgüc M, Lathrop M, Prud'homme JF, Fischer J (Nov 2001). "Mutations in CGI-58, the gene encoding a new protein of the esterase/lipase/thioesterase subfamily, in Chanarin-Dorfman syndrome". American Journal of Human Genetics. 69 (5): 1002–12. doi:10.1086/324121. PMC 1274347. PMID 11590543.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]