بیماری ذخیره چربی خنثی
| بیماری ذخیره چربی خنثی | |
|---|---|
 | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی |
بیماری ذخیره چربی خنثی (انگلیسی: Neutral lipid storage disease) یا سندرم چانارین-دورفمن یک بیماری اتوزومال غالب است که مشخصه‌اش تجمع تری‌گلیسرید در سیتوپلاسم گلبول‌های سفید، بافت ماهیچه‌ای، کبد، فیبروبلاست‌ها و سایر بافت‌هاست.[۱]: 502 [۲]: 564
این بیماری دو نوع مختلف دارد:
- بیماری ذخیره چربی خنثی - کاردیومیوپاتیک (NLSD-M): مشکل اصلی، قلبی (کاردیومیوپاتی) است.
- بیماری ذخیره چربی خنثی ـ ایکتیوتیک (NLSD-I): مشکل اصلی، پوستی (ایکتیوز) است.
در نوع پوستی این بیماری اختلال در آنزیم ABHD5 و در نوع قلبی آن اختلال در آنزیم ATGL وجود دارد.[۳][۴][۵]
این بیماری نخستین بار توسط یک کارشناس پزشکی و جراحی به نام «موریس ال. دورفمن» (۱۹۷۴) و یک متخصص خون‌شناسی به نام «ایزرائیل چانارین» (۱۹۷۵) گزارش و توصیف شد.
منابع[ویرایش]
- ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. شابک ۰−۰۷−۱۳۸۰۷۶−۰.
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. شابک ۰−۷۲۱۶−۲۹۲۱−۰.
- ↑ Lefèvre C, Jobard F, Caux F, et al. (November 2001). "Mutations in CGI-58, the gene encoding a new protein of the esterase/lipase/thioesterase subfamily, in Chanarin-Dorfman syndrome". Am. J. Hum. Genet. 69 (5): 1002–12. doi:10.1086/324121. PMC 1274347. PMID 11590543.
- ↑ Yamaguchi, Tomohiro; Osumi, Takashi (2009). "Chanarin–Dorfman syndrome: Deficiency in CGI-58, a lipid droplet-bound coactivator of lipase". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids. 1791 (6): 519–523. doi:10.1016/j.bbalip.2008.10.012. ISSN 1388-1981.
- ↑ Viel, Alain. "Harvard University, "Principles of Biochemistry."". YouTube.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Neutral lipid storage disease». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۲ ژوئیه ۲۰۱۸.
پیوند به بیرون[ویرایش]
 |
در ویکیانبار پروندههایی دربارهٔ بیماری ذخیره چربی خنثی موجود است. |
 | این یک مقالهٔ خرد پیرامون بیماری، اختلال یا وضعیت سلامتی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |