پرش به محتوا

پلی‌سیستین ۱

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
PKD1
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرPKD1, PBP, Pc-1, TRPP1, polycystin 1, transient receptor potential channel interacting, PC1
شناسه‌های بیرونیOMIM: 601313 MGI: 97603 HomoloGene: 250 GeneCards: PKD1
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001009944، XM_005255370، XM_011522528، XM_011522529، XM_011522537، XM_024450298، XM_024450299، XM_024450300، XM_024450301 NM_000296، NM_001009944، XM_005255370، XM_011522528، XM_011522529، XM_011522537، XM_024450298، XM_024450299، XM_024450300، XM_024450301

XM_006523834، XM_006523841، XM_006523842، XM_006523843، XM_006523844، XM_006523845، XM_006523846، XM_006523847، XM_006523852، XM_017317329، XM_017317330، XM_017317331، XM_017317332، XM_017317333، XM_017317334، XM_017317335، XM_017317336، XM_017317337، XM_017317338، XM_017317339، XM_017317340، XM_017317341، XM_017317342، XM_017317343، XM_017317344 NM_013630، XM_006523834، XM_006523841، XM_006523842، XM_006523843، XM_006523844، XM_006523845، XM_006523846، XM_006523847، XM_006523852، XM_017317329، XM_017317330، XM_017317331، XM_017317332، XM_017317333، XM_017317334، XM_017317335، XM_017317336، XM_017317337، XM_017317338، XM_017317339، XM_017317340، XM_017317341، XM_017317342، XM_017317343، XM_017317344

RefSeq (پروتئین)

NP_001009944، XP_005255427، XP_011520830، XP_011520831، XP_011520839، XP_024306066، XP_024306067، XP_024306068، XP_024306069 NP_000287، NP_001009944، XP_005255427، XP_011520830، XP_011520831، XP_011520839، XP_024306066، XP_024306067، XP_024306068، XP_024306069

XP_006523904، XP_006523905، XP_006523906، XP_006523907، XP_006523908، XP_006523909، XP_006523910، XP_006523915، XP_030105437، XP_030105438، XP_030105439، XP_030105440، XP_030105441، XP_030105442، XP_030105443، XP_030105444، XP_030105445، XP_030105446، XP_030105447، XP_030105448، XP_030105449، XP_036016298، XP_036016299 NP_038658، XP_006523904، XP_006523905، XP_006523906، XP_006523907، XP_006523908، XP_006523909، XP_006523910، XP_006523915، XP_030105437، XP_030105438، XP_030105439، XP_030105440، XP_030105441، XP_030105442، XP_030105443، XP_030105444، XP_030105445، XP_030105446، XP_030105447، XP_030105448، XP_030105449، XP_036016298، XP_036016299

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 24.55 – 24.6 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

پلی‌سیستین ۱ (انگلیسی: Polycystin 1) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «PKD1» کُدگذاری می‌شود.[۴][۵]

جهش در این ژن با بروز «بیماری پلی‌کیستیک کلیه اتوزومال غالب» که نوعی اختلال ژنتیکی شدید کلیه است، در ارتباط است که طی آن، کیست‌های متعدد در کلیه به‌وجود می‌آید و سبب بروز اختلال شدید عملکرد در آنها می‌شود.[۶]

منابع

[ویرایش]
  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032855 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Hughes J, Ward CJ, Peral B, Aspinwall R, Clark K, San Millán JL, Gamble V, Harris PC (June 1995). "The polycystic kidney disease 1 (PKD1) gene encodes a novel protein with multiple cell recognition domains". Nature Genetics. 10 (2): 151–60. doi:10.1038/ng0695-151. PMID 7663510.
  5. "Polycystic kidney disease: the complete structure of the PKD1 gene and its protein. The International Polycystic Kidney Disease Consortium". Cell. 81 (2): 289–98. April 1995. doi:10.1016/0092-8674(95)90339-9. PMID 7736581.
  6. Torres VE, Harris PC, Pirson Y (April 2007). "Autosomal dominant polycystic kidney disease". Lancet. 369 (9569): 1287–301. doi:10.1016/S0140-6736(07)60601-1. PMID 17434405.