پرش به محتوا

تیروزینمی

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
تیروزینمی
تیروزین
تخصصژن‌شناسی پزشکی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰E70.2
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام270.2
اُمیم276700 276600 276710
دادگان بیماری‌ها13478 13486 29836
ئی‌مدیسینped/۲۳۳۹
پیشنت پلاستیروزینمی
سمپD020176

تیروزینمی (به انگلیسی: Tyrosinemia) یک ناهنجاری متابولیک مادرزادی است که در آن بدن نمی‌تواند به طور مؤثر اسید آمینه تیروزین را تجزیه کند. نشانه‌های این بیماری انواعشامل اختلالات کبد و کلیه و نیز انواع عقب ماندگی ذهنی است. چنانچه این بیماری درمان نشود می‌تواند کشنده باشد. بیشتر انواع تیروزینمی باعث هیپرتیروزینمی (افزایش سطح تیروزین در خون) می‌شوند.

انواع تیروزینمی

[ویرایش]

تیروزینمی دارای سه نوع مختلف است که هر یک دارای نشانه‌های خاص خود می‌باشند:

منابع

[ویرایش]

[۱]

  1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی