بیماری سان فلیپو

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
بیماری سان فلیپو
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصص غدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰ E76.2
آی‌سی‌دی-9-CM 277.5
اُمیم 252900 252920 252940 252930
دادگان بیماری‌ها 29177
مدلاین پلاس 001210
ئی‌مدیسین ped/۲۰۴۰
سمپ D009084

بیماری سان فلیپو یا موکوپلی ساکاریدوز نوع III نوعی از موکوپلی ساکاریدوز است. چهار نوع از این بیماری بر حسب نقص آنزیمی در متابولیسم هپاران سولفات وجود دارد که از نظر بالینی غیرقابل افتراق می‌باشند.

علائم بالینی[ویرایش]

زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: طبیعی. ۱ سالگی - دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی: این بیماران معمولاً پس از یک تا دو سالگی بعلت تاخیر در تکامل یا پس از سه تا چهارسالگی به علت تاخیر در تکلم مراجعه می‌کنند. لبهای کلفت، پرمویی، بزرگی سر، نبودن قوز و کدورت قرنیه، محدودیت خفیف در حرکت مفاصل، خط موی پائین بر روی پیشانی، ابروهای پرپشت، غیاب عوارض قلبی، اشکال در تغذیه بخصوص مواد جامد، عفونتهای تنفسی مکرر، اسهال آبکی، وجود فتقها، بزرگی خفیف کبد و طحال، عقب ماندگی ذهنی، عدم اختلال در رشد قدی و قدرت عضله، از دست دادن مهارتهای یاد گرفته شده نظیر تکلم و کنترل ادرار و مدفوع، صدمه شنوایی، مشکلات عصبی پیشرونده، اشکال در راه رفتن و هماهنگی آن، تشدید رفلکسهای تاندونی، حرکات مشابه آتتوز، آب ریزش دائمی از دهان، خوردن مواد غیر خوراکی، تشنج و وابسته شدن به تخت و تغذیه با لوله بینی- معدی یا از طریق گاستروستومی، رفتار تهاجمی و بدتر شدن رفتار با بالا رفتن سن، رفتارهای خطرناک و مخرب بصورت ترکیبی از رفتار تهاجمی، دمانس شدید و قدرت فیزیکی طبیعی، بیش فعالی، احتمال رفتار اوتیستی و عدم تکلم، کله‌شقی و کناره گیری و بیخوابی یا اختلال خواب دیده می‌شود. بلوغ زودرس، عدم تکلم پس از دهه اول زندگی و بیماری روانی در بزرگسالی می‌تواند روی دهد. بطور کلی در این بیماری، دژنره شدن شدید مغزی با اثرات نسبتاً خفیف آن بر روی اسکلت، احشاء و یافته‌های صورت مشاهده می‌شود.

نقص آنزیم[ویرایش]

نقص در آنزیم هپاران اِن سولفاتاز در نوع A, اِن استیل گلوکزآمینیداز در نوع B, استیل ترانسفراز در نوع C و اِن استیل گلوکزآمین ۶ سولفاتاز در نوع D.

توارث ژنتیکی[ویرایش]

اتوزومی مغلوب.

میزان بروز[ویرایش]

یک مورد در هر ۲۴ هزار تولد زنده در هلند.

روش تشخیص[ویرایش]

  • بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
  • ادرار: افزایش دفع هپاران سولفات.

درمان[ویرایش]

درمان حمایتی می‌باشد.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

بررسی آنزیم در آمنیوسیتها یا نمونه پرزکوریونی.

منابع[ویرایش]

[۱][۲][۳]

  1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
  2. Sanfilippo, S. J. ; Podosin, R. ; Langer, L. O. , Jr. ; Good, R. A. : Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). J. Pediat. 63: 837-838, 1963.
  3. Nelson J (December 1997). "Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland". Hum. Genet. 101 (3): 355–8. doi:10.1007/s004390050641. PMID 9439667