نوروفیبروماتوز نوع ۱

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
(تغییرمسیر از فون رکلینگهاوزن)
پرش به ناوبری پرش به جستجو
Neurofibromatosis type 1
NF-1-Tache cafe-au-lait.jpg
café au lait spot characteristic of NF1.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصص جراحی مغز و اعصاب، درماتولوژی
آی‌سی‌دی-۱۰ Q85.0 (ILDS Q85.010)
آی‌سی‌دی-9-CM 237.71
اُمیم ۱۶۲۲۰۰
دادگان بیماری‌ها 8937
مدلاین پلاس 000847
ئی‌مدیسین derm/۲۸۷ neuro/248 oph/338 radio/474
سمپ D009456
مرور ژن

سندروم فون رکلینگهاوزن (به آلمانی: von Recklinghausen) یا نوروفیبروماتوز (به انگلیسی: Neurofibromatosis) یک اختلال ژنتیکی ارثی است. نوروفیبروماتوسیس به دو نوع وجود دارد: نوع ۱ و نوع ۲. نوروفیبروماتوزنوع ۱ که شایعتر نیز است یک بیماری جلدی عصبی است.

بیماریزایی[ویرایش]

نوروفیبروماتوز نوع یک در اثر جهش در ژن تولیدکننده نوروفیبرومین (مهارکننده محصولات پروتوانکوژن‌های Ras) می‌باشد که سبب ایجاد تومور می‌شود. ژن عامل بیماری اتوزومال (کروموزوم۱۷) و غالب با نفوذ صددرصد است. این بیماری معمولاً خود را تا سن ده سالگی کودک نشان می‌دهد. شیوع آن از هر ۴۰۰۰ هزار انسان یک نفر می‌باشد البته با شدتهای مختلف از تقریباً بی علامت که فقط لکه پوستی دارند تا بیماری شدید. این بیماری به دنبال تحقیقات فریدریک دنیل هاوزن (Friedrich Daniel von Recklinghausen) پاتولوژیست آلمانی به این نام خوانده شد.

تظاهرات بالینی[ویرایش]

خصوصیات اصلی نوروفیبروماتوز نوع یک وجود لکه‌های شیرقهوه‌ای (Café au lait spots) و کک و مک در زیر بغل و اینگوینال و هامارتوم قرنیه و نوروفیبروم‌های متعدد پوستی (تومورهای خوش‌خیم با منشأ عصبی در زیر پوست) و کاهش سطح هوشی بیماران می‌باشد.

در بیماری فون رکلینگ هاوزن تومورهایی به نام نوروفیبروما در زیر پوست و در مسیر اعصاب محیطی بوجود میآید. در این بیماران نازکی یا رشد بیش از اندازه استخوان‌ها و اسکولیوز دیده می‌شود. علائم تشخیصی در نوروفیبروماتوز نوع ۱ شامل: *لکه‌های شیر قهوه * نوروفیبروم *کک و مک *گلیوم عصب اپتیک *ندول لیش *ضایعه استخوانی *داشتن رابطهٔ خویشاوندی درجه یک بابیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز

درمان[ویرایش]

درمانی قطعی‌ای برای بیماری NF-1 وجود ندارد ولی در صورت لزوم (بخصوص به دلایل زیبایی یا فشار بر نواحی حساس) جراحی و برداشتن برخی غده‌ها در بعضی افراد می‌تواند مؤثر باشد اما ضایعات ممکن است عود بکنند. لیزر هم در مورد تومورهای کوچک پوستی در این بیماری قابل استفاده است.

جستارهای وابسته[ویرایش]

نوروفیبروماتوز

منابع[ویرایش]