RYR1

RYR1
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	RYR1, CCO, MHS, MHS1, PPP1R137, RYDR, RYR, RYR-1, SKRR, ryanodine receptor 1, KDS
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 180901 MGI: 99659 HomoloGene: 68069 GeneCards: RYR1
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۷ (موش)
پایان	29,125,179 bp
الگوی گسترش RNA
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• voltage-gated calcium channel activity; • calcium channel activity; • calmodulin binding; • protease binding; • ion channel activity; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • enzyme binding; • calcium-release channel activity; • ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; • calcium-induced calcium release activity; • calcium ion binding; • nucleotide binding; • ATP binding; • metal ion binding;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • integral component of membrane; • membrane; • I band; • لولچه عرضی; • پوسته یاخته; • integral component of plasma membrane; • شبکه سارکوپلاسمی; • junctional sarcoplasmic reticulum membrane; • terminal cisterna; • smooth endoplasmic reticulum; • cell cortex; • junctional membrane complex; • extracellular exosome; • integral component of organelle membrane; • ryanodine receptor complex; • sarcoplasmic reticulum membrane; • Z disc; • cytoplasmic vesicle membrane; • GO:0009327 protein-containing complex; • کانال کلسیمی; • سارکولما;
فرایند زیستی	• ossification involved in bone maturation; • regulation of cardiac conduction; • response to hypoxia; • کشش ماهیچه; • release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum; • regulation of cytosolic calcium ion concentration; • outflow tract morphogenesis; • cellular calcium ion homeostasis; • ion transport; • multicellular organism development; • ion transmembrane transport; • skeletal muscle fiber development; • calcium ion transmembrane transport; • response to caffeine; • calcium ion transport; • skin development; • transmembrane transport; • cellular response to caffeine; • protein homotetramerization; • cellular response to calcium ion; • release of sequestered calcium ion into cytosol; • GO:0015915 transport;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	6261
	20190
	ENSG00000196218
	ENSMUSG00000030592
	P21817
	E9PZQ0
	NM_000540، NM_001042723، XM_006723317، XM_006723319، XM_047439202 XM_011527205، NM_000540، NM_001042723، XM_006723317، XM_006723319، XM_047439202
	XM_006539688، XM_006539689، XM_006539692، XM_017322051، XM_017322052، XM_017322053، XM_017322054، XM_017322055، XM_017322056، XM_017322057، XM_017322058، XR_001785496 NM_009109، XM_006539688، XM_006539689، XM_006539692، XM_017322051، XM_017322052، XM_017322053، XM_017322054، XM_017322055، XM_017322056، XM_017322057، XM_017322058، XR_001785496
	NP_001036188، XP_006723380، XP_006723382، XP_011525507 NP_000531، NP_001036188، XP_006723380، XP_006723382، XP_011525507
	XP_006539752، XP_036008707، XP_036008708، XP_036008709، XP_036008710، XP_036008711، XP_036008712 NP_033135، XP_006539752، XP_036008707، XP_036008708، XP_036008709، XP_036008710، XP_036008711، XP_036008712
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

گیرندهٔ ۱ ریانودین (انگلیسی: Ryanodine receptor 1) که با نام مجرای آزادسازی کلسیم ماهیچهٔ اسکلتی هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «RYR1» کُدگذاری می‌شود^[۴]^[۵] و بیشتر در ماهیچه اسکلتی یافت می‌شود. علت نامگذاری این گیرنده، وجود سمی گیاهی به همین نام است.

اهمیت بالینی[ویرایش]

جهش در ژن «RYR1» با افزایش احتمال بروز هیپرترمی بدخیم، چشم‌فلجی بیرونی و «میوپاتی خوش‌خیم مادرزادی» مرتبط است.^[۶]

منابع[ویرایش]

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030592 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Fujii J, Otsu K, Zorzato F, de Leon S, Khanna VK, Weiler JE, O'Brien PJ, MacLennan DH (July 1991). "Identification of a mutation in porcine ryanodine receptor associated with malignant hyperthermia". Science. 253 (5018): 448–51. doi:10.1126/science.1862346. PMID 1862346.
↑ Wu S, Ibarra MC, Malicdan MC, Murayama K, Ichihara Y, Kikuchi H, Nonaka I, Noguchi S, Hayashi YK, Nishino I (June 2006). "Central core disease is due to RYR1 mutations in more than 90% of patients". Brain. 129 (Pt 6): 1470–80. doi:10.1093/brain/awl077. PMID 16621918.
↑ Böhm J, Leshinsky-Silver E, Vassilopoulos S, Le Gras S, Lerman-Sagie T, Ginzberg M, Jost B, Lev D, Laporte J (October 2012). "Samaritan myopathy, an ultimately benign congenital myopathy, is caused by a RYR1 mutation". Acta Neuropathologica. 124 (4): 575–81. doi:10.1007/s00401-012-1007-3. PMID 22752422.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «RYR1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۳ ژوئن ۲۰۲۰.

برای مطالعهٔ بیشتر[ویرایش]

Treves S, Anderson AA, Ducreux S, Divet A, Bleunven C, Grasso C, Paesante S, Zorzato F (October 2005). "Ryanodine receptor 1 mutations, dysregulation of calcium homeostasis and neuromuscular disorders". Neuromuscular Disorders. 15 (9–10): 577–87. doi:10.1016/j.nmd.2005.06.008. PMID 16084090.

پیوند به بیرون[ویرایش]

RYR1 protein, human در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030592 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1862346-4] Fujii J, Otsu K, Zorzato F, de Leon S, Khanna VK, Weiler JE, O'Brien PJ, MacLennan DH (July 1991). "Identification of a mutation in porcine ryanodine receptor associated with malignant hyperthermia". Science. 253 (5018): 448–51. doi:10.1126/science.1862346. PMID 1862346.

[pmid16621918-5] Wu S, Ibarra MC, Malicdan MC, Murayama K, Ichihara Y, Kikuchi H, Nonaka I, Noguchi S, Hayashi YK, Nishino I (June 2006). "Central core disease is due to RYR1 mutations in more than 90% of patients". Brain. 129 (Pt 6): 1470–80. doi:10.1093/brain/awl077. PMID 16621918.

[pmid.22752422-6] Böhm J, Leshinsky-Silver E, Vassilopoulos S, Le Gras S, Lerman-Sagie T, Ginzberg M, Jost B, Lev D, Laporte J (October 2012). "Samaritan myopathy, an ultimately benign congenital myopathy, is caused by a RYR1 mutation". Acta Neuropathologica. 124 (4): 575–81. doi:10.1007/s00401-012-1007-3. PMID 22752422.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]