Na_v1.2

SCN2A
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	2KAV, 4JPZ
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	SCN2A, BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, NAC2, Na(v)1.2, Nav1.2, SCN2A1, SCN2A2, sodium voltage-gated channel alpha subunit 2, DEE11, EA9
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 182390 MGI: 98248 HomoloGene: 75001 GeneCards: SCN2A
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۲ (موش)
پایان	65,597,791 bp
الگوی گسترش RNA
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• sodium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • ion channel activity; • voltage-gated sodium channel activity;
ترکیبات سلولی	• voltage-gated sodium channel complex; • integral component of membrane; • membrane; • intrinsic component of plasma membrane; • sodium channel complex; • پوسته یاخته; • گره رانویه; • integral component of plasma membrane; • intracellular anatomical structure; • صفحات بینابینی; • لولچه عرضی; • آسه; • paranode region of axon; • glutamatergic synapse; • integral component of presynaptic membrane;
فرایند زیستی	• membrane depolarization during action potential; • sodium ion transport; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • transmembrane transport; • myelination; • neuronal action potential; • sodium ion transmembrane transport; • جنین‌شناسی دستگاه عصبی مرکزی; • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to osmotic stress; • neuron apoptotic process; • حافظه; • cellular response to hypoxia;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	6326
	110876
	ENSG00000136531
	ENSMUSG00000075318
	Q99250
	B1AWN6
	NM_001040143، NM_021007، NM_001371246، NM_001371247 NM_001040142، NM_001040143، NM_021007، NM_001371246، NM_001371247
	XM_006498583، XM_017314945، NM_001346679، NM_001346680 NM_001099298، XM_006498583، XM_017314945، NM_001346679، NM_001346680
	NP_001035233، NP_066287، XP_016860145، XP_016860146، XP_016860147، XP_016860148، XP_024308805، NP_001358175، NP_001358176 NP_001035232، NP_001035233، NP_066287، XP_016860145، XP_016860146، XP_016860147، XP_016860148، XP_024308805، NP_001358175، NP_001358176
	NP_001333608، NP_001333609، XP_006498646، XP_017170434 NP_001092768، NP_001333608، NP_001333609، XP_006498646، XP_017170434
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

Na_vα1.2 که با نامِ کانال سدیم، با درگاه وابسته‌به ولتاژ، نوع ۲، زیرواحد آلفا (انگلیسی: Sodium channel, voltage-gated, type II, alpha subunit) هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SCN2A» کُدگذاری می‌شود.^[۴] کانال‌های سدیمیِ کاروَر، دارای یک زیرواحد آلفای انتقال‌دهندهٔ یون و یک یا چند زیرواحد تنظیم‌کنندهٔ بتا هستند. کانال‌های سدیمی که حاوی زیرواحد Navα1.2 باشند را کانال‌های Na_v1.2 می‌نامد.

جهش در این ژن در برخی مبتلایان اوتیسم،^[۵] اسپاسم نوزادی و کاهش متابولیسم گلوکز در لب‌های تمپورال دوطرف مغز دیده شده‌است.^[۶]

منابع[ویرایش]

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000075318 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Entrez Gene: SCN2A sodium channel, voltage-gated, type II, alpha subunit".
↑ Sanders SJ,, Stephan J.; Murtha MT; Gupta AR; Murdoch JR; Raubeson MJ; Willsey AJ; Ercan-Sencicek AG; et al. (2012). "De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism". Nature. 485: 237–241. doi:10.1038/nature10945.{{cite journal}}: نگهداری CS1: نقطه‌گذاری اضافه (link)
↑ Sundaram SK, Chugani HT, Tiwari VN, Huq AH (July 2013). "SCN2A Mutation Is Associated With Infantile Spasms and Bitemporal Glucose Hypometabolism". Pediatr. Neurol. 49 (1): 46–9. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2013.03.002. PMC 3868437. PMID 23827426.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Nav1.2». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۰ ژانویه ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید[ویرایش]

Catterall WA, Goldin AL, Waxman SG (2006). "International Union of Pharmacology. XLVII. Nomenclature and structure-function relationships of voltage-gated sodium channels". Pharmacol. Rev. 57 (4): 397–409. doi:10.1124/pr.57.4.4. PMID 16382098.
Lu CM, Han J, Rado TA, Brown GB (1992). "Differential expression of two sodium channel subtypes in human brain". FEBS Lett. 303 (1): 53–8. doi:10.1016/0014-5793(92)80476-W. PMID 1317301.
Ahmed CM, Ware DH, Lee SC, et al. (1992). "Primary structure, chromosomal localization, and functional expression of a voltage-gated sodium channel from human brain". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89 (17): 8220–4. doi:10.1073/pnas.89.17.8220. PMC 49889. PMID 1325650.
Han JA, Lu CM, Brown GB, Rado TA (1991). "Direct amplification of a single dissected chromosomal segment by polymerase chain reaction: a human brain sodium channel gene is on chromosome 2q22-q23". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (2): 335–9. doi:10.1073/pnas.88.2.335. PMC 50805. PMID 1846440.
Litt M, Luty J, Kwak M, et al. (1989). "Localization of a human brain sodium channel gene (SCN2A) to chromosome 2". Genomics. 5 (2): 204–8. doi:10.1016/0888-7543(89)90047-5. PMID 2571571.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
Lu CM, Eichelberger JS, Beckman ML, et al. (1999). "Isolation of the 5'-flanking region for human brain sodium channel subtype II alpha-subunit". J. Mol. Neurosci. 11 (3): 179–82. doi:10.1385/JMN:11:3:179. PMID 10344788.
Baulac S, Gourfinkel-An I, Picard F, et al. (2000). "A Second Locus for Familial Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus Maps to Chromosome 2q21-q33". Am. J. Hum. Genet. 65 (4): 1078–85. doi:10.1086/302593. PMC 1288241. PMID 10486327.
Schade SD, Brown GB (2001). "Identifying the promoter region of the human brain sodium channel subtype II gene (SCN2A)". Brain Res. Mol. Brain Res. 81 (1–2): 187–90. doi:10.1016/S0169-328X(00)00145-5. PMID 11000491.
Kasai N, Fukushima K, Ueki Y, et al. (2001). "Genomic structures of SCN2A and SCN3A - candidate genes for deafness at the DFNA16 locus". Gene. 264 (1): 113–22. doi:10.1016/S0378-1119(00)00594-1. PMID 11245985.
Malacarne M, Gennaro E, Madia F, et al. (2001). "Benign Familial Infantile Convulsions: Mapping of a Novel Locus on Chromosome 2q24 and Evidence for Genetic Heterogeneity". Am. J. Hum. Genet. 68 (6): 1521–6. doi:10.1086/320596. PMC 1226140. PMID 11326335.
Sugawara T, Tsurubuchi Y, Agarwala KL, et al. (2001). "A missense mutation of the Na+ channel αII subunit gene Nav1.2 in a patient with febrile and afebrile seizures causes channel dysfunction". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98 (11): 6384–9. doi:10.1073/pnas.111065098. PMC 33477. PMID 11371648.
Heron SE, Crossland KM, Andermann E, et al. (2002). "Sodium-channel defects in benign familial neonatal-infantile seizures". Lancet. 360 (9336): 851–2. doi:10.1016/S0140-6736(02)09968-3. PMID 12243921.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Weiss LA, Escayg A, Kearney JA, et al. (2003). "Sodium channels SCN1A, SCN2A and SCN3A in familial autism". Mol. Psychiatry. 8 (2): 186–94. doi:10.1038/sj.mp.4001241. PMID 12610651.
Yu FH, Westenbroek RE, Silos-Santiago I, et al. (2003). "Sodium channel beta4, a new disulfide-linked auxiliary subunit with similarity to beta2". J. Neurosci. 23 (20): 7577–85. PMID 12930796.
McEwen DP, Meadows LS, Chen C, et al. (2004). "Sodium channel beta1 subunit-mediated modulation of Nav1.2 currents and cell surface density is dependent on interactions with contactin and ankyrin". J. Biol. Chem. 279 (16): 16044–9. doi:10.1074/jbc.M400856200. PMID 14761957.
Kamiya K, Kaneda M, Sugawara T, et al. (2004). "A nonsense mutation of the sodium channel gene SCN2A in a patient with intractable epilepsy and mental decline". J. Neurosci. 24 (11): 2690–8. doi:10.1523/JNEUROSCI.3089-03.2004. PMID 15028761.
Berkovic SF, Heron SE, Giordano L, et al. (2004). "Benign familial neonatal-infantile seizures: characterization of a new sodium channelopathy". Ann. Neurol. 55 (4): 550–7. doi:10.1002/ana.20029. PMID 15048894.
Pereira S, Vieira JP, Barroca F, et al. (2004). "Severe epilepsy, retardation, and dysmorphic features with a 2q deletion including SCN1A and SCN2A". Neurology. 63 (1): 191–2. doi:10.1212/01.wnl.0000132844.20654.c1. PMID 15249644.

پیوند به بیرون[ویرایش]

SCN2A protein, human در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000075318 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-4] "Entrez Gene: SCN2A sodium channel, voltage-gated, type II, alpha subunit".

[Murtha_2012-5] Sanders SJ,, Stephan J.; Murtha MT; Gupta AR; Murdoch JR; Raubeson MJ; Willsey AJ; Ercan-Sencicek AG; et al. (2012). "De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism". Nature. 485: 237–241. doi:10.1038/nature10945.{{cite journal}}: نگهداری CS1: نقطه‌گذاری اضافه (link)

[pmid_23827426-6] Sundaram SK, Chugani HT, Tiwari VN, Huq AH (July 2013). "SCN2A Mutation Is Associated With Infantile Spasms and Bitemporal Glucose Hypometabolism". Pediatr. Neurol. 49 (1): 46–9. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2013.03.002. PMC 3868437. PMID 23827426.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]