سندروم ایکس شکننده

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
سندروم ایکس شکننده
Location of FMR1 gene
آی‌سی‌دی-۱۰ Q99.2
آی‌سی‌دی-۹ 759.83
اُمیم 300624
دادگان بیماری‌ها 4973
مدلاین پلاس 001668
ای‌مدیسین ped/800
پیشنت پلاس سندروم ایکس شکننده
سمپ D005600

سندرم X شکننده از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی خانوادگی محسوب می‌شود. این بیماری یک اختلال وابسته به X است.مبتلایان به این سندرم دارای صورت دراز، فک تحتانی بزرگ، گوش‌های برگشته بزرگ و بیضه‌های بزرگ(ماکروارکیدیسم) می‌باشند. تنها ویژگی برجسته در 80% مردان بالغ، ماکروارکیدیسم است. این بیماری با تقویت تکرارهای پشت سر هم توالی نوکلئوتیدهای CGG در زمان فرایند اووژنز ارتباط دارد.

منابع[ویرایش]