سندرم ویدمان-راوتن‌اشتراوخ
| سندرم ویدمان-راوتن‌اشتراوخ | |
|---|---|
 | |
| این بیماری، توارث اتوزومال مغلوب دارد. | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
سندرم ویدمان-راوتن‌اشتراوخ (انگلیسی: Wiedemann–Rautenstrauch syndrome) یا به اختصار «WR» که با نام سندرم پروجروید نوزادی هم شناخته می‌شود،[۱] یکی از انواع نادر سندرم‌های پروجروید است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. تا کنون بیش از ۳۰ مورد از این بیماری گزارش شده‌است.[۲]
این سندرم با اختلالات بلوغ استخوانی و متابولیسم چربی‌ها و هورمون همراه است.[۳]
علائم
[ویرایش]مبتلایان به این بیماری با عقب‌ماندگی رشد در درون رحم و پس از تولد مواجه هستند که منجر به کوتاهی قد و ظاهر پیر همراه است. این بیماران همچنین دچار درجاتی از بزرگی سر (ماکروسفالی)، موهای اندک، سیاهرگ‌های برجسته در پوست سر، پلک‌هایی که به‌داخل چین خورده‌اند (انتروپیون)، ملاج قدامی بزرگ، گونه‌های توخالی (عدم رشد کافی دندان‌های آسیاب)، از دست رفتن گسترده بافت چربی زیر پوستی، (لیپوآتروفی)، تأخیر در بیرون آمدن دندان‌ها، پترن غیرطبیعی موها (از جمله ریزش مو)، بینی منقاری، عقب‌ماندگی ذهنی خفیف تا شدید و بدشکلی بدن هستند.[۴]
ژنتیک
[ویرایش]این بیماری با جهش ژن «POLR3A» که بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۰ واقع شده، در ارتباط است.[۵]
تشخیص افتراقی
[ویرایش]پزشکان گاهی سندرم لیپودیستروفی-پروجروید-شبه مارفان (MFLS) را با سندرم ویدمان-راوتن‌اشتراوخ اشتباه می‌گیرند. چرا که نشانه‌های شبه مارفانی آن پیش‌رونده و گاهی ناکامل است.[۶] علت بروز MFLS جهش در ژن FBN1 و فقدان آسپروسین است که علائم شبه پیری زودرس و کاهش بافت چربی سفید همراه است.[۷]
تاریخچه
[ویرایش]سندرم ویدمان-راوتن‌اشتراوخ را نخستین بار «توماس راوتن‌اشتراوخ» و «فریدمان اسنیگولا» در سال ۱۹۷۷ در غالب نوعی پروجریا (پیری زودرس) گزارش کردند[۸] و سپس در سال ۱۹۷۹ «هانس-رودولف ویدمان» آنرا به عنوان یک سندرم مستقل شرح داد.[۹] پس از آن «اریک ای. دِووس» در ۱۹۸۱ میلادی[۱۰] و «کریستوف رودین» در سال ۱۹۸۸ میلادی[۱۱] آنرا شرح و بسط دادند.
منابع
[ویرایش]- ↑ "WIEDEMANN RAUTENSTRAUCH SYNDROME". NORD Rare Disease Report Abstract. Archived from the original on 27 March 2013. Retrieved 16 March 2013.
- ↑ "Wiedemann–Rautenstrauch syndrome". Orphanet. Retrieved 16 March 2013.
- ↑ Arboleda, H; Quintero, L; Yunis, E (1997). "Wiedemann–Rautenstrauch neonatal progeroid syndrome: Report of three new patients". Journal of Medical Genetics. 34 (5): 433–7. doi:10.1136/jmg.34.5.433. PMC 1050956. PMID 9152846.
- ↑ Toriello, HV (1990). "Wiedemann–Rautenstrauch syndrome". Journal of Medical Genetics. 27 (4): 256–7. doi:10.1136/jmg.27.4.256. PMC 1017029. PMID 2325106.
- ↑ Wambach JA, Wegner DJ, Patni N, Kircher M, Willing MC, Baldridge D, Xing C, Agarwal AK, Vergano SAS, Patel C, Grange DK, Kenney A, Najaf T, Nickerson DA, Bamshad MJ, Cole FS, Garg A (2018) Bi-allelic POLR3A Loss-of-Function variants cause autosomal-recessive Wiedemann-Rautenstrauch syndrome. Am J Hum Genet
- ↑ Jacquinet A, Verloes A, Callewaert B, Coremans C, Coucke P, De Paepe A, Kornak U, Lebrun F, Lombret J, Pierard GE, Robinson PN, Symoens S, Van Maldergem L, Debray FG (2014). "Neonatal progeroid variant of Marfan syndrome with congenital lipodystrophy results from mutations at the 3' end of FBN1 gene". Eur. J. Med. Genet. 57 (5): 230–234. doi:10.1016/j.ejmg.2014.02.012.
- ↑ "OMIM Entry - #616914 - MARFAN LIPODYSTROPHY SYNDROME; MFLS". omim.org. Retrieved 2016-12-06.
- ↑ Rautenstrauch, T; Snigula, F; Krieg, Thomas; Gay, Steffen; Müller, P. K. (1977). "Progeria: A cell culture study and clinical report of familial incidence". European Journal of Pediatrics. 124 (2): 101–11. doi:10.1007/BF00477545. PMID 319005.
- ↑ Wiedemann, HR (1979). "An unidentified neonatal progeroid syndrome: Follow-up report". European Journal of Pediatrics. 130 (1): 65–70. doi:10.1007/BF00441901. PMID 569581.
- ↑ Devos, EA; Leroy, JG; Frijns, JP; Van Den Berghe, H (1981). "The Wiedemann–Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome. Report of a patient with consanguineous parents". European Journal of Pediatrics. 136 (3): 245–8. doi:10.1007/BF00442991. PMID 7262096.
- ↑ Rudin, C.; Thommen, L.; Fliegel, C.; Steinmann, B.; Bühler, U. (1988). "The neonatal pseudo-hydrocephalic progeroid syndrome (Wiedemann–Rautenstrauch)". European Journal of Pediatrics. 147 (4): 433–8. doi:10.1007/BF00496430. PMID 3294017.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Wiedemann–Rautenstrauch syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۶ اوت ۲۰۱۹.