پیری زودرس
 | این مقاله به هیچ منبع و مرجعی استناد نمیکند. |
| پروجریا | |
|---|---|
| دیگر نامها | سندرم هاچینسون-گیلفورد پروجریا (HGPS)،[۱][۲] سندرم پروجریا،[۲] سندرم جوزف، پیری زودرس |
 | |
| دختر جوانی با پروگریا (چپ). هسته سلول سالم (راست، بالا) و هسته سلولی مبتلا به پیری زودرس (راست، پایین). | |
| تلفظ | |
| تخصص | ژنشناسی پزشکی |
| نشانهها | تأخیر در رشد، کوتاهی قد، صورت کوچک، طاسی |
| عوارض | بیماری قلبی، سکته مغزی، دررفتگی مفصل ران[۵] |
| دورهٔ معمول آغاز | ۹–۲۴ ماه[۵] |
| علت | ژنتیک[۵] |
| روش تشخیص | بر اساس علائم، آزمایش ژنتیک[۵] |
| تشخیص افتراقی | سندرم هالرمن-استریف، آکروجیریا، سندرم ویدمان-راوتناشتراوخ[۵] |
| درمان | اکثراً درمان حمایتی[۵] |
| دارو | لونافارنیب[۶][۷] |
| پیشآگهی | میانگین سن مرگ ۱۳ سال است. |
| فراوانی | نادر: ۱ در ۱۸ میلیون[۵] |
پیری زودرس یا پروجریا (به انگلیسی: Progeria) (که همچنین با عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا و سندرم هاچینسون-گیلفورد نیز شناخته میشود) یک وضعیت بسیار نادر ژنتیکی است که در آن علائم و نشانههای پیری و کهولت در سنین بسیار کم تجلی مینمایند.
میزان بروز این اختلال بسیار کم است و با توجه به اینکه تعداد موارد بروز این اختلال ۱ مورد در ۸۰۰۰۰۰۰ تولد زنده میباشد، میتوان آن را جزو اختلالات بسیار نادر ژنتیکی بهشمار آورد. افرادی که با سندرم پیری زودرس متولد میشوند، معمولاً تنها حدود ۱۳ سال عمر میکنند، هر چند بسیاری از موارد این نشانگان نیز شناسایی شدهاند که عمرشان به اواخر سنین نوجوانی و حتی اوایل بیست سالگی نیز رسیده است و در عین حال افراد نادری از مبتلایان به این سندرم نیز بودهاند که حتی تا حدود ۴۰ سالگی نیز زیستهاند.
این نشانگان، یک وضعیت نادر ژنتیکی است که بر اثر بروز یک جهش ژنتیکی جدید رخ میدهد که گرچه بهطور معمول به ارث نمیرسد، امّا در هر حال بهصورت ارثی پدید میآید، یعنی به شکل ژنتیکی منتقل میگردد. این طرز انتقال برخلاف دیگر سندرم نادر اما مشابه این سندرم که باعنوان اختلال مادرزاد در کراتینسازی (Dyskeratosis congenita یا DKC) شناخته میشود میباشد که در آن نیز انتقال بیماری به طریقهٔ ارثی است و در عین حال این انتقال بر مبنای شجرهنامهٔ خانوادگی، صورت میپذیرد.
دانشمندان، بهطور خاص به شناسایی نشانگان پیری زودرس علاقهمند هستند، چرا که ممکن است این سندرم بهعنوان یک نوع پیری زودرس، نشانههایی را نیز پیرامون روند طبیعی پیری فاش کند. این سندرم در سال ۱۸۸۶ میلادی توسط جاناتان هاچینسون توصیف گردید و در عین حال، هستینگز گیلفورد نیز، در سال ۱۸۹۷ بهطور مستقل به ارائهٔ شرحی مستقل از این اختلال پرداخت. بررسیهای این دو دانشمند بعدها سبب گردید که این وضعیت سندرم هاچینسون - گیلفورد پیری زودرس یا به اختصار: HGPS نیز خوانده شود.
منابع
[ویرایش]- ↑ James W, Berger T, Elston D (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 574. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- 1 2 Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.[کدام صفحه؟]
- ↑ Dictionary Reference: Progeria بایگانیشده در ۲۰۱۳-۰۴-۱۰ توسط Wayback Machine
- ↑ The Free Dictionary: Progeria بایگانیشده در ۲۰۱۳-۰۵-۱۵ توسط Wayback Machine
- 1 2 3 4 5 6 7 "Hutchinson–Gilford Progeria – NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2014. Archived from the original on April 13, 2020. Retrieved 21 April 2017.
- ↑ "FDA Approves First Treatment for Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome and Some Progeroid Laminopathies". U.S. سازمان غذا و دارو (آمریکا) (FDA) (Press release). 20 November 2020. Retrieved 20 November 2020.
This article incorporates text from this source, which is in the public domain. - ↑ "Drug Trials Snapshots: Zokinvy". U.S. Food and Drug Administration. 20 November 2020. Retrieved 11 December 2020. This article incorporates text from this source, which is in the public domain.
