فیبریلین ۱

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
FBN1
Protein FBN1 PDB 1apj.png
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرFBN1, ACMICD, ECTOL1, FBN, GPHYSD2, MASS, MFS1, OCTD, SGS, SSKS, WMS, WMS2, MFLS, fibrillin 1
شناسه‌های بیرونیOMIM: 134797 MGI: 95489 HomoloGene: 30958 GeneCards: FBN1
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_000138

XM_006498747، XM_036158280 NM_007993، XM_006498747، XM_036158280

RefSeq (پروتئین)

NP_000129

XP_006498810، XP_036014173 NP_032019، XP_006498810، XP_036014173

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 125.14 – 125.35 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

فیبریلین ۱ (انگلیسی: Fibrillin 1) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FBN1» که بر روی کروموزوم ۱۵ واقع شده، کُدگذاری می‌شود.[۴][۵]

ژن FBN1، یک ژنِ ۲۳۰ جفت‌بازی است که ۶۵ اگزون دارد و یک پیش‌ساز پروتئینی به درازای ۲٬۸۷۱ اسیدآمینه را با نام «پروفیبریلین» می‌سازد. پروفیبریلین طی یک فرایند پروتئولیز توسط آنزیم مبدلِ فیورین از انتهای کربوکسیل خود شکافته شده و پروتئین «فیبریلین ۱» و همچنین هورمون ۱۴۰ آمینواسیدی آسپروسین تشکیل می‌شود.[۶][۷]

پروتئین «فیبریلین ۱» یک گلیکوپروتئین ماتریکس برون‌یاخته‌ای است که از اجزاء ساختاری ریزرشته‌های متصل‌شونده به کلسیم است. این ریزرشته‌ها، به بافت‌های الاستیک و غیرالاستیک بافت همبند در سرتاسر بدن استحکام می‌بخشند و موجب استواری آنها می‌شوند.

اهمیت بالینی[ویرایش]

جهش در ژن FBN1 با بروز نشانگان مارفان، سندرم لیپودیستروفی-پروجروید-شبه مارفان، سندرم وایل-مارکزانی، جابجایی لنز چشم، سندرم ماس (MASS) و سندرم اسپرینتزن-گلدبرگ در ارتباط است.[۸][۹]

جهش در ژن‌های «فیبریلین ۱» و «فیبریلین ۲» با بروز «کژپشتی نوجوانی با دلیل ناشناخته» نیز مرتبط است.[۱۰]

منابع[ویرایش]

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027204 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (February 1999). "Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression". Genomics. 56 (1): 70–7. doi:10.1006/geno.1998.5697. PMID 10036187.
  5. Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (January 2003). "In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome". Journal of Medical Genetics. 40 (1): 34–6. doi:10.1136/jmg.40.1.34. PMC 1735272. PMID 12525539.
  6. Romere C, Duerrschmid C, Bournat J, Constable P, Jain M, Xia F, Saha PK, Del Solar M, Zhu B, York B, Sarkar P, Rendon DA, Gaber MW, LeMaire SA, Coselli JS, Milewicz DM, Sutton VR, Butte NF, Moore DD, Chopra AR (April 2016). "Asprosin, a Fasting-Induced Glucogenic Protein Hormone". Cell. 165 (3): 566–79. doi:10.1016/j.cell.2016.02.063. PMC 4852710. PMID 27087445.
  7. Jacquinet A, Verloes A, Callewaert B, Coremans C, Coucke P, de Paepe A, Kornak U, Lebrun F, Lombet J, Piérard GE, Robinson PN, Symoens S, Van Maldergem L, Debray FG (April 2014). "Neonatal progeroid variant of Marfan syndrome with congenital lipodystrophy results from mutations at the 3' end of FBN1 gene". European Journal of Medical Genetics. 57 (5): 230–4. doi:10.1016/j.ejmg.2014.02.012. PMID 24613577.
  8. "FBN1 fibrillin 1". Entrez Gene.
  9. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) FIBRILLIN 1; FBN1 -134797
  10. Buchan JG, Alvarado DM, Haller GE, Cruchaga C, Harms MB, Zhang T, Willing MC, Grange DK, Braverman AC, Miller NH, Morcuende JA, Tang NL, Lam TP, Ng BK, Cheng JC, Dobbs MB, Gurnett CA (October 2014). "Rare variants in FBN1 and FBN2 are associated with severe adolescent idiopathic scoliosis". Human Molecular Genetics. 23 (19): 5271–82. doi:10.1093/hmg/ddu224. PMC 4159151. PMID 24833718.

برای مطالعهٔ بیشتر[ویرایش]