نشانگان مارفان

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
نشانگان مارفان
Myxomatous aortic valve.jpg
عکاسی ریزنگاری demonstrating myxomatous degeneration of the دریچه آئورت, a common manifestation of Marfan syndrome
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰Q87.4
آی‌سی‌دی-9-CM759.82
اُمیم154700
دادگان بیماری‌ها7845
مدلاین پلاس000418
ئی‌مدیسینped/۱۳۷۲ orthoped/414
پیشنت پلاسنشانگان مارفان
سمپD008382

سندرم مارفان (به انگلیسی: Marfan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم ۱۵ انسان رخ می‌دهد
وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.

این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشمها و ریه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

این افراد اغلب قد بلند، دارای انگشتان بلند و دراز، نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب و مشکلات قلبی - عروقی و اسکلتی دارند. سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است. پیش آگهی بیماری در سال‌های اخیر بیشتر شده است.

جستارهای وابسته[ویرایش]

آنوریسم آئورت

منابع[ویرایش]

ویکی‌پدیای انگلیسی