SPRED1
SPRED1 که مخفف عبارت «پروتئین شمارهٔ ۱ حاوی دومِـین EVH1، مرتبط با اسپراوتی» (انگلیسی: Sprouty-related, EVH1 domain-containing protein 1) است، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SPRED1» کُد میشود. این ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۵ واقع است و دارای ۷ اگزون کُدکننده است.[۴]
این مولکول حیاتی متعلق به خانوادهٔ پروتئینی اسپراوتی است که در پاسخ به چند فاکتور رشد توسط تیروزین کیناز فسفریله میشود.
اختلال یا جهش در این ژن میتواند منجر به بروز «سندرم شبهنوروفیبروماتوز نوع ۱» (NFLS)،[۴] سندرم لجیوس[۵][۶] و سرطان خون کودکان[۷] شود.
منابع[ویرایش]
- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027351 - Ensembl, May 2017
- ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ ۴٫۰ ۴٫۱ "Entrez Gene: sprouty-related".
- ↑ Messiaen L, Yao S, Brems H, Callens T, Sathienkijkanchai A, Denayer E, Spencer E, Arn P, Babovic-Vuksanovic D, Bay C, Bobele G, Cohen BH, Escobar L, Eunpu D, Grebe T, Greenstein R, Hachen R, Irons M, Kronn D, Lemire E, Leppig K, Lim C, McDonald M, Narayanan V, Pearn A, Pedersen R, Powell B, Shapiro LR, Skidmore D, Tegay D, Thiese H, Zackai EH, Vijzelaar R, Taniguchi K, Ayada T, Okamoto F, Yoshimura A, Parret A, Korf B, Legius E (November 2009). "Clinical and mutational spectrum of neurofibromatosis type 1-like syndrome". JAMA. 302 (19): 2111–8. doi:10.1001/jama.2009.1663. PMID 19920235.
{{cite journal}}
: Unknown parameter|laysource=
ignored (help); Unknown parameter|laysummary=
ignored (help) - ↑ "Legius Syndrome (SPRED1) Sequencing & (NF1) Sequencing Exon 22 (Exon 17)" (PDF). ARUP Laboratories. 2010. Archived from the original (pdf) on 30 May 2012. Retrieved 2011-06-07.
- ↑ Pasmant E, Ballerini P, Lapillonne H, Perot C, Vidaud D, Leverger G, Landman-Parker J (July 2009). "SPRED1 disorder and predisposition to leukemia in children". Blood. 114 (5): 1131. doi:10.1182/blood-2009-04-218503. PMID 19643996.
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «SPRED1». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۲۳ نوامبر ۲۰۱۷.