SPRED1

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
SPRED1
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرSPRED1, NFLS, PPP1R147, hSpred1, spred-1, sprouty related EVH1 domain containing 1, LGSS
شناسه‌های بیرونیOMIM: 609291 MGI: 2150016 HomoloGene: 24919 GeneCards: SPRED1
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

XM_005254202، XM_047432199، XM_047432200، XM_047432201 NM_152594، XM_005254202، XM_047432199، XM_047432200، XM_047432201

NM_033524 NM_001277256، NM_033524

RefSeq (پروتئین)

XP_005254259، XP_011519591 NP_689807، XP_005254259، XP_011519591

NP_277059 NP_001264185، NP_277059

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 116.95 – 117.01 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

SPRED1 که مخفف عبارت «پروتئین شمارهٔ ۱ حاوی دومِـین EVH1، مرتبط با اسپراوتی» (انگلیسی: Sprouty-related, EVH1 domain-containing protein 1) است، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SPRED1» کُد می‌شود. این ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۵ واقع است و دارای ۷ اگزون کُدکننده است.[۴]

این مولکول حیاتی متعلق به خانوادهٔ پروتئینی اسپراوتی است که در پاسخ به چند فاکتور رشد توسط تیروزین کیناز فسفریله می‌شود.

اختلال یا جهش در این ژن می‌تواند منجر به بروز «سندرم شبه‌نوروفیبروماتوز نوع ۱» (NFLS)،[۴] سندرم لجیوس[۵][۶] و سرطان خون کودکان[۷] شود.

منابع[ویرایش]

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027351 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ۴٫۰ ۴٫۱ "Entrez Gene: sprouty-related".
  5. Messiaen L, Yao S, Brems H, Callens T, Sathienkijkanchai A, Denayer E, Spencer E, Arn P, Babovic-Vuksanovic D, Bay C, Bobele G, Cohen BH, Escobar L, Eunpu D, Grebe T, Greenstein R, Hachen R, Irons M, Kronn D, Lemire E, Leppig K, Lim C, McDonald M, Narayanan V, Pearn A, Pedersen R, Powell B, Shapiro LR, Skidmore D, Tegay D, Thiese H, Zackai EH, Vijzelaar R, Taniguchi K, Ayada T, Okamoto F, Yoshimura A, Parret A, Korf B, Legius E (November 2009). "Clinical and mutational spectrum of neurofibromatosis type 1-like syndrome". JAMA. 302 (19): 2111–8. doi:10.1001/jama.2009.1663. PMID 19920235. {{cite journal}}: Unknown parameter |laysource= ignored (help); Unknown parameter |laysummary= ignored (help)
  6. "Legius Syndrome (SPRED1) Sequencing & (NF1) Sequencing Exon 22 (Exon 17)" (PDF). ARUP Laboratories. 2010. Archived from the original (pdf) on 30 May 2012. Retrieved 2011-06-07.
  7. Pasmant E, Ballerini P, Lapillonne H, Perot C, Vidaud D, Leverger G, Landman-Parker J (July 2009). "SPRED1 disorder and predisposition to leukemia in children". Blood. 114 (5): 1131. doi:10.1182/blood-2009-04-218503. PMID 19643996.