سندرم لجیوس

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
سندرم لجیوس
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰Q85.0
اُمیم۶۱۱۴۳۱
دادگان بیماری‌ها34916
سمپC548032
مرور ژن
اورفانت۱۳۷۶۰۵

سندرم لجیوس (انگلیسی: Legius syndrome) یا به‌اختصار «LS» نام یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب که مشخصه‌اش لکه‌های شیر قهوه است.[۱] این بیماری نخستین بار در سال ۲۰۰۷ میلادی توصیف شد و اغلب با بیماری نوروفیبروماتوز نوع ۱ اشتباه گرفته می‌شود.

این بیماری در اثر جهش ژن SPRED1 ایجاد می‌شود[۲][۳] و نام دیگرش «سندرم شبه‌نوروفیبروماتوز نوع ۱» (NFLS) است[۴] و در واقع نوعی راسوپاتی محسوب می‌شود که در اثر جهش در ژن‌های سلول‌های جنسی رخ می‌دهد.[۵][۶] ژن مسئول این بیماری بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۵ واقع است.

علائم[ویرایش]

برخی علائم این بیماری عبارتند از:[۷]

علائم و مشخصه‌های بیماری نوروفیبروماتوز نوع ۱ همچون ندول‌های لیش، اختلالات استخوانی، نوروفیبروما، گلیوم راه عصبی چشم، تومورهای بدخیم غلاف اعصاب محیطی در این بیماری دیده نمی‌شود.[۴]

تشخیص[ویرایش]

جهت تشخیص این بیماری، انجامِ آزمایش‌های ژنتیکی و بررسی دی‌ان‌ای الزامی است؛ چرا که گاهی علائم آن به‌تنهایی برای تشخیص قطعی کفایت نمی‌کنند.[۴][۸][۹]

درمان[ویرایش]

در مجموع پیش‌آگهی بیماری با انجام درمان‌های مناسب، خوب است و درمان از طریق انجامِ کارهای زیر صورت می‌پذیرد:[۴][۷]

منابع[ویرایش]

  1. "Legius syndrome", Genetics Home Reference, National Institutes of Health
  2. "SPRED1", Genetics Home Reference, National Institutes of Health
  3. "Legius Syndrome Often Mistaken for Neurofibromatosis Type 1", by Allison Gandley, November 18, 2009, Medscape
  4. ۴٫۰ ۴٫۱ ۴٫۲ ۴٫۳ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Legius syndrome". www.orpha.net (به انگلیسی). Retrieved 2017-06-01.
  5. ۵٫۰ ۵٫۱ "OMIM Entry - # 611431 - LEGIUS SYNDROME". omim.org (به انگلیسی). Retrieved 2017-06-01.
  6. Tidyman, William (2009). "The RASopathies: Developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation". Current Opinion in Genetics & Development: 230–236.
  7. ۷٫۰ ۷٫۱ Stevenson, David; Viskochil, David; Mao, Rong (1993). "Legius Syndrome". GeneReviews(®). University of Washington, Seattle. Retrieved 1 June 2017.update 2015
  8. "SPRED1 sprouty related EVH1 domain containing 1 - Gene - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov (به انگلیسی). Retrieved 2017-06-01.
  9. "Legius syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (به انگلیسی). Retrieved 2017-06-01.
  10. "Benefits and harms of methylphenidate for children and adolescents with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) | Cochrane" (به انگلیسی). doi:10.1002/14651858.CD009885.pub2. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)