NPC1

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
NPC1
Protein NPC1 PDB 3GKH.png
ساختارهای موجود
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Identifiers
AliasesNPC1, NPC, NPC intracellular cholesterol transporter 1, SLC65A1, POGZ
External IDsOMIM: 607623 HomoloGene: 228 GeneCards: NPC1
Gene location (Human)
Chromosome 18 (human)
Chr.Chromosome 18 (human)[۱]
Chromosome 18 (human)
Genomic location for NPC1
Genomic location for NPC1
Band18q11.2Start23,506,184 bp[۱]
End23,586,898 bp[۱]
RNA expression pattern
PBB GE NPC1 202679 at fs.png
More reference expression data
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

XM_005258277، XM_005258278، XM_005258279، XM_006722479، XM_017025784، XM_017025785، XM_017025786، XM_017025787 NM_000271، XM_005258277، XM_005258278، XM_005258279، XM_006722479، XM_017025784، XM_017025785، XM_017025786، XM_017025787

n/a

RefSeq (protein)

XP_005258334، XP_005258335، XP_005258336، XP_006722542، XP_016881273، XP_016881274، XP_016881275، XP_016881276 NP_000262، XP_005258334، XP_005258335، XP_005258336، XP_006722542، XP_016881273، XP_016881274، XP_016881275، XP_016881276

n/a

Location (UCSC)Chr 18: 23.51 – 23.59 Mbn/a
PubMed search[۲]n/a
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human

NPC1 (انگلیسی: NPC1) یک پروتئین غشایی است که کارش میانجیگری در انتقال کلسترول درون‌سلولی در پستانداران است. در انسان، این پروتئین توسط ژن «NPC1» که بر روی بازوی بلند کروموزوم ۸ قرار گرفته، کدگذاری می‌شود.[۳][۴]

اهمیت بالینی[ویرایش]

  1. جهش در ژن NPC1 موجب بروز بیماری نیمن پیک، نوع سی می‌شود.
  2. جهش در این ژن ارتباط مستحکمی با چاقی دارد.[۵]
  3. مسیرهای مرتبط با کلسترول نقش مهمی در پاتوژنز بیماری ایدز و مراحل اولیهٔ آلودگی با ویروس HIV-1 داراست و چسبندگی، دخول، ساخت و تکثیر این ویروس از طریق جایگاه‌های غنی از کلسترول در دیواره سلول موسوم به گستره چربی انجام می‌شود. در نتیجه این ژن در تولید و تکثیر درون‌سلولی ویروس HIV-1 مؤثر است.[۶][۷]
  4. وجود این حامل پروتئینی کلسترول همچنین در بیماری‌زایی ویروس ابولا نقش مهمی ایفا می‌کند.[۸][۹]

منابع[ویرایش]

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000141458 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". 
  3. "Entrez Gene: NPC1 Niemann-Pick disease, type C1". 
  4. Carstea ED, Polymeropoulos MH, Parker CC, Detera-Wadleigh SD, O'Neill RR, Patterson MC, Goldin E, Xiao H, Straub RE, Vanier MT (March 1993). "Linkage of Niemann-Pick disease type C to human chromosome 18". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90 (5): 2002–4. doi:10.1073/pnas.90.5.2002. PMC 46008Freely accessible. PMID 8446622. 
  5. Meyre D, Delplanque J, Chèvre JC, Lecoeur C, Lobbens S, Gallina S, Durand E, Vatin V, Degraeve F, Proença C, Gaget S, Körner A, Kovacs P, Kiess W, Tichet J, Marre M, Hartikainen AL, Horber F, Potoczna N, Hercberg S, Levy-Marchal C, Pattou F, Heude B, Tauber M, McCarthy MI, Blakemore AI, Montpetit A, Polychronakos C, Weill J, Coin LJ, Asher J, Elliott P, Järvelin MR, Visvikis-Siest S, Balkau B, Sladek R, Balding D, Walley A, Dina C, Froguel P (February 2009). "Genome-wide association study for early-onset and morbid adult obesity identifies three new risk loci in European populations". Nat. Genet. 41 (2): 157–9. doi:10.1038/ng.301. PMID 19151714. 
  6. Tang Y, Leao IC, Coleman EM, Broughton RS, Hildreth JE (August 2009). "Deficiency of niemann-pick type C-1 protein impairs release of human immunodeficiency virus type 1 and results in Gag accumulation in late endosomal/lysosomal compartments". J. Virol. 83 (16): 7982–95. doi:10.1128/JVI.00259-09. PMC 2715784Freely accessible. PMID 19474101. 
  7. Coleman EM, Walker TN, Hildreth JE (January 2012). "Loss of Niemann Pick type C proteins 1 and 2 greatly enhances HIV infectivity and is associated with accumulation of HIV Gag and cholesterol in late endosomes/lysosomes". Virol J. 9 (1): 31. doi:10.1186/1743-422X-9-31. PMC 3299633Freely accessible. PMID 22273177. 
  8. Carette JE, Raaben M, Wong AC, Herbert AS, Obernosterer G, Mulherkar N, Kuehne AI, Kranzusch PJ, Griffin AM, Ruthel G, Dal Cin P, Dye JM, Whelan SP, Chandran K, Brummelkamp TR (September 2011). "Ebola virus entry requires the cholesterol transporter Niemann-Pick C1". Nature. 477 (7364): 340–3. doi:10.1038/nature10348. PMC 3175325Freely accessible. PMID 21866103. Lay summaryNew York Times. 
  9. Côté M, Misasi J, Ren T, Bruchez A, Lee K, Filone CM, Hensley L, Li Q, Ory D, Chandran K, Cunningham J (September 2011). "Small molecule inhibitors reveal Niemann-Pick C1 is essential for Ebola virus infection". Nature. 477 (7364): 344–8. doi:10.1038/nature10380. PMC 3230319Freely accessible. PMID 21866101. Lay summaryNew York Times. 

بیشتر بخوانید[ویرایش]

پیوند به بیرون[ویرایش]