گالاکتوزمی کلاسیک
| گالاکتوزمی کلاسیک | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E74.2 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 271.1 |
| اُمیم | 230400 606999 Epimerase Deficiency Galactosemia 230350 606953 |
| مدلاین پلاس | 000366 |
| ئی‌مدیسین | ped/۸۱۸ |
| پیشنت پلاس | گالاکتوزمی کلاسیک |
| سمپ | D005693 |
| مرور ژن | |
گالاکتوزمی کلاسیک Classic Galactosemia نوعی نقص در متابولیسم کربوهیدرات هاست.
علائم بالینی
علائم معمولاً پس از شروع مصرف شیر در روز سوم یا چهارم زندگی شروع می‌شود.
- زمان تولد: طبیعی.
- دوره نوزادی: استفراغ شدید که تشخیص تنگی دریچه پیلور و نیاز به جراحی را مطرح می‌کند، زردی، بی اشتهایی، بزرگی کبد، اختلال رشد، از دست دادن وزن و عفونت نوزادی با باکتری ایشریشیاکولی.
- دوران شیر خوارگی و کودکی: آب مروارید، سیروز، آسیت، ورم، خونریزی، بزرگی طحال، عقب ماندگی ذهنی، بیش فعالی، سندرم فانکونی کلیوی، اختلالات عصبی، تاخیر تکلم و پسودو تومور سربری.
- دوران نوجوانی و بزرگسالی: عقب ماندگی ذهنی، نارسایی تخمدان، اختلالات عصبی نظیر کاهش تونوس عضلانی، عدم تعادل و ترمور.
نقص آنزیمی
نقص در آنزیم گالاکتوز ۱ فسفات اوریدیل ترانسفراز.
توارث ژنتیکی
میزان بروز
یک مورد درهر 60هزار تولد زنده.
[۱]
روش تشخیص
- سرم و گلبولهای قرمز: گالاکتوز و گالاکتوز ۱ فسفات بالا.
- ادرار: مواد احیاء‌کننده مثبت.
- بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
- با صدمه توبولهای کلیه: در ادرار مواد احیاء‌کننده مثبت، اسیدهای آمینه، گلوکز و آلبومین بالا.
درمان
حذف شیر و فراورده‌های آن از رژیم غذایی و جایگزین کردن آن با فورمولای حاوی کازئین هیدرولیز شده یا سویا.
عوارض
عقب ماندگی ذهنی در صورتی که بیماری تثبیت شده باشد، عدم تعادل، ترمور، نارسایی تخمدان، تاخیر تکلم و آب مروارید در صورتی که درمان پس از سه ماهگی شروع شود.
آزمون تشخیص قبل از تولد
با بررسی آنزیم در آمنیوسیتها یا خون بند ناف.
نگارخانه
منابع
- ↑ گالاکتوزمی یک اختلال آتوزومی مغلوب در متابولیسم گالاکتوز است که 1 مورد از هر 60000 تولد زنده را در بر می گیرد