ناهنجاری پراکسیزومی
| ناهنجاری پراکسیزومی | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
ناهنجاری پراکسیزومی نشان‌دهنده دسته‌ای از شرایط پزشکی ناشی از نقص در عملکرد پراکسی‌زوم است.[۱] این ممکن است به دلیل نقص در آنزیم‌های منفرد[۲] مهم برای عملکرد پراکسی‌زوم یا در پروکسین‌ها، پروتئین‌های کدگذاری‌شده توسط ژن‌های PEX که برای مونتاژ طبیعی پراکسی‌زوم و بیوژنز حیاتی هستند، ایجاد شود.[۳]
ناهنجاری‌های بیوژنز پراکسی‌زوم
[ویرایش]ناهنجاری‌های بیوژنز پراکسی‌زوم (PBDs) شامل طیف سندرم زلوگر (PBD-ZSD) و کندرودیسپلازی پوکتاتای ریزوملیک نوع 1 (RCDP1) است.[۴][۵] PBD-ZSD نشان‌دهنده مجموعه‌ای از ناهنجاری‌ها از جمله بیماری رفسوم نوزادی، آدرنولوکودیستروفی نوزادان و سندرم زلوگر است. در مجموع، PBDها ناهنجاری رشد مغزی اتوزومی مغلوب هستند که سبب بدشکلی اسکلتی و جمجمه-صورتی، اختلال عملکرد کبد، کاهش شنوایی حسی عصبی پیش‌رونده و رتینوپاتی می‌شوند.[۴][۵]
منابع
[ویرایش]- ↑ Wanders, R. J. A.; Waterham, H. R. (2006). "Biochemistry of Mammalian Peroxisomes Revisited". Annual Review of Biochemistry. 75: 295–332. doi:10.1146/annurev.biochem.74.082803.133329. PMID 16756494.
- ↑ Wanders, R.; Waterham, H. (2006). "Peroxisomal disorders: the single peroxisomal enzyme deficiencies". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research. 1763 (12): 1707–20. doi:10.1016/j.bbamcr.2006.08.010. PMID 17055078.
- ↑ Weller, S.; Gould, S. J.; Valle, D. (2003). "Peroxisome Biogenesis Disorders". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 4: 165–211. doi:10.1146/annurev.genom.4.070802.110424. PMID 14527301.
- ↑ ۴٫۰ ۴٫۱ Steinberg, S.; Dodt, G.; Raymond, G.; Braverman, N.; Moser, A.; Moser, H. (2006). "Peroxisome biogenesis disorders". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research. 1763 (12): 1733–48. doi:10.1016/j.bbamcr.2006.09.010. PMID 17055079.
- ↑ ۵٫۰ ۵٫۱ Steinberg SJ, Raymond GV, Braverman NE, et al. (2020). "Zellweger Spectrum Disorder". GeneReviews® [Internet]. University of Washington. PMID 20301621. NBK1448.