بیماری رفسام
| بیماری رفسام | |
|---|---|
 | |
| فیتانیک اسید | |
| تخصص | عصب‌شناسی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | G60.1 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 356.3 |
| اُمیم | 266500 |
| دادگان بیماری‌ها | 11213 |
| ئی‌مدیسین | derm/۷۰۵ |
| پیشنت پلاس | بیماری رفسام |
| سمپ | D012035 |
بیماری رفسام (به انگلیسی: Refsum disease) نوعی بیماری با منشأ نقایص پراکسی زومی است.
علائم بالینی[ویرایش]
زمان تولد، دوران نوزادی وشیرخوارگی[ویرایش]
طبیعی.
دوره کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی[ویرایش]
تظاهرات بالینی در هر یک از این دوره‌ها می‌تواند شروع شود. علائم بالینی شامل آسیب اعصاب محیطی متعدد، رتینیت پیگمنتوزا، عدم تعادل مخچه‌ای، کری، عدم بویایی، ایکتیوز و علائم قلبی و اسکلتی است، اما هوش بیمار طبیعی می‌باشد.
نقص آنزیم[ویرایش]
نقص در آنزیم فیتانوئیل کوآ هیدروکسیلاز.
توارث ژنتیکی[ویرایش]
اتوزومی مغلوب
میزان بروز[ویرایش]
نادر.
روش تشخیص[ویرایش]
- اسیدهای آلی ادرار: اسید فیتانیک بالا و اسید پریستانیک پائین.
- مایع مغزی نخاعی: پروتئین بالا.
درمان[ویرایش]
رژیم با محدودیت مصرف اسید فیتانیک.
آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]
بررسی فعالیت آنزیم در آمنیوسیتها و بررسی وجود مواد غیر طبیعی در مایع آمنیوتیک یا مایع پرزهای کوریونی.
منابع[ویرایش]
- ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. p. 499. ISBN 0-07-138076-0
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 564. ISBN 0-7216-2921-0
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی