سندرم‌های دوره‌ای وابسته به کرایوپایرین

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
سندرم‌های دوره‌ای وابسته به کرایوپایرین
Autosomal dominant - en.svg
این بیماری‌ها توارث اتوزومال غالب دارند.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰ E85.0
سمپ D056587
اورفانت ۲۰۸۶۵۰

سندرم‌های دوره‌ای وابسته به کرایوپایرین (انگلیسی: Cryopyrin-associated periodic syndrome) یا به اختصار «CAPS» گروهی از بیماری‌های خودایمنی ناهمگون و نادر است که مشخصه‌شان، التهاب فراگیر وابسته به اینترلوکین ۱ بتا و علائم مختلف پوستی، عصبی، مفصلی و جلدی است.

این بیماری‌ها طیفی از سه سندرم بالینی را در بر می‌گیرد که مشخصهٔ کمابیش مشابهی دارند و شامل «سندرم خودایمنی سرد خانوادگی»، «سندرم ماکل-ولس» و «بیماری التهابی مولتی‌سیستمیک با شروع در نوزادی» هستند که هر سه، در اثر جهش ژنی یکسانی ایجاد می‌شوند.

داروهایی نظیر کاناکینومب،[۱][۲] ریلوناسپت،[۳][۳] آناکینرا،[۴][۵][۶][۷] تالیدومید[۸] و توسیلیزومب[۹] در درمان این گروه از بیماری‌ها بکار رفته‌است.

منابع[ویرایش]

  1. Lachmann, Helen J.; Kone-Paut, Isabelle; Kuemmerle-Deschner, Jasmin B.; Leslie, Kieron S.; Hachulla, Eric; Quartier, Pierre; Gitton, Xavier; Widmer, Albert; Patel, Neha (2009-06-04). "Use of canakinumab in the cryopyrin-associated periodic syndrome". The New England Journal of Medicine. 360 (23): 2416–2425. doi:10.1056/NEJMoa0810787. ISSN 1533-4406. PMID 19494217. 
  2. Sibley, Cailin H.; Chioato, Andrea; Felix, Sandra; Colin, Laurence; Chakraborty, Abhijit; Plass, Nikki; Rodriguez-Smith, Jackeline; Brewer, Carmen; King, Kelly (2015-09-01). "A 24-month open-label study of canakinumab in neonatal-onset multisystem inflammatory disease". Annals of the Rheumatic Diseases. 74 (9): 1714–1719. doi:10.1136/annrheumdis-2013-204877. ISSN 1468-2060. PMC 4258169Freely accessible. PMID 24906637. 
  3. ۳٫۰ ۳٫۱ Hoffman, Hal M.; Throne, Martin L.; Amar, N. J.; Sebai, Mohamed; Kivitz, Alan J.; Kavanaugh, Arthur; Weinstein, Steven P.; Belomestnov, Pavel; Yancopoulos, George D. (2008-08-01). "Efficacy and safety of rilonacept (interleukin-1 Trap) in patients with cryopyrin-associated periodic syndromes: results from two sequential placebo-controlled studies". Arthritis and Rheumatism. 58 (8): 2443–2452. doi:10.1002/art.23687. ISSN 0004-3591. PMID 18668535. 
  4. Ross, J. Barrie; Finlayson, Laura A.; Klotz, P. Jennifer; Langley, Richard G.; Gaudet, Roxanne; Thompson, Kara; Churchman, Sarah M.; McDermott, Michael F.; Hawkins, Philip N. (2017-02-01). "Use of anakinra (Kineret) in the treatment of familial cold autoinflammatory syndrome with a 16-month follow-up". Journal of Cutaneous Medicine and Surgery. 12 (1): 8–16. ISSN 1203-4754. PMID 18258152. 
  5. Hoffman, Hal M.; Rosengren, Sanna; Boyle, David L.; Cho, Jae Y.; Nayar, Jyothi; Mueller, James L.; Anderson, Justin P.; Wanderer, Alan A.; Firestein, Gary S. (2016-11-13). "Prevention of cold-associated acute inflammation in familial cold autoinflammatory syndrome by interleukin-1 receptor antagonist". Lancet. 364 (9447): 1779–1785. doi:10.1016/S0140-6736(04)17401-1. ISSN 1474-547X. PMC 4321997Freely accessible. PMID 15541451. 
  6. Goldbach-Mansky, Raphaela; Dailey, Natalie J.; Canna, Scott W.; Gelabert, Ana; Jones, Janet; Rubin, Benjamin I.; Kim, H. Jeffrey; Brewer, Carmen; Zalewski, Christopher (2006-08-10). "Neonatal-onset multisystem inflammatory disease responsive to interleukin-1beta inhibition". The New England Journal of Medicine. 355 (6): 581–592. doi:10.1056/NEJMoa055137. ISSN 1533-4406. PMC 4178954Freely accessible. PMID 16899778. 
  7. Seitz, M.; Kamgang, R. K.; Simon, H. U.; Villiger, P. M. (2005-12-01). "Therapeutic interleukin (IL) 1 blockade normalises increased IL1 beta and decreased tumour necrosis factor alpha and IL10 production in blood mononuclear cells of a patient with CINCA syndrome". Annals of the Rheumatic Diseases. 64 (12): 1802–1803. doi:10.1136/ard.2005.036749. ISSN 0003-4967. PMC 1755296Freely accessible. PMID 16284353. 
  8. Kallinich, T.; Hoffman, H. M.; Roth, J.; Keitzer, R. (2016-06-01). "The clinical course of a child with CINCA/NOMID syndrome improved during and after treatment with thalidomide". Scandinavian Journal of Rheumatology. 34 (3): 246–249. ISSN 0300-9742. PMID 16134734. 
  9. Matsubara, Tomoyo; Hasegawa, Masanari; Shiraishi, Masahiro; Hoffman, Hal M.; Ichiyama, Takashi; Tanaka, Takeo; Ueda, Haruo; Ishihara, Tokuhiro; Furukawa, Susumu (2006-07-01). "A severe case of chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome treated with biologic agents". Arthritis and Rheumatism. 54 (7): 2314–2320. doi:10.1002/art.21965. ISSN 0004-3591. PMID 16802372.