سندرم ماکل-ولس

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
Muckle–Wells syndrome
Autosomal dominant - en.svg
توارث این بیماری از نوع اتوزومال غالب است
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصص درماتولوژی
آی‌سی‌دی-۱۰ E85.0, L50.8
اُمیم ۱۹۱۹۰۰
دادگان بیماری‌ها 30159
سمپ D056587
اورفانت ۵۷۵

سندرم ماکل-ولس (انگلیسی: Muckle–Wells syndrome) با نام اختصاری «MWS» که عنوان «سندرم کهیر-ناشنوایی-آمیلوئیدوز» (UDA)[۱] هم شناخته می‌شود، یک بیماری نادر ژنتیکی اتوزومال غالب است که با کهیرهای راجعه همراه است و ممکن است موجب ناشنوایی حسی - عصبی و گاهی آمیلوئیدوز شود.

مبتلایان به این بیماری اغلب دچار تب‌های گاه‌به‌گاه، لرز و دردهای مفصلی هستند. سندرم ماکل-ولس یکی از انواع سندرم‌های تب دوره‌ای است و در اثر نقص در ژن «NALP3» ایجاد می‌شود که پروتئینی به نام کرایوپایرین تولید می‌کند.

این بیماری در ارتباط نزدیک با «کهیر سرد ارثی» و «بیماری التهابی مولتی‌سیستمیک با شروع در نوزادی» است که همگی در واقع از زیرمجموعه‌های سندرم‌های دوره‌ای وابسته به کرایوپایرین هستند.

جستارهای وابسته[ویرایش]

منابع[ویرایش]