دیسپلازی آکرومزوملیک
| دیسپلازی آکرومزوملیک | |
|---|---|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| سمپ | C535658 |
| اورفانت | ۹۳۴۳۷ |
دیسپلازی آکرومزوملیک (انگلیسی: Acromesomelic dysplasia) نوعی اختلال اسکلتی نادر است که منجر به ساخت و تکامل استخوان‌ها و غضروف ناهنجار و غیرطبیعی می‌گردد. در اثر این بیماری، دست‌ها، بازو، پاها و همهٔ انگشتان دست و پا کوتاه‌تر از حد طبیعی هستند.[۱] ۵ جهش ژنی در ارتباط با این بیماری کشف شده‌است.
هدف از مداخلات درمانی در این سندرم، مراقبت‌های تسکینی و درمان‌های علامتی همچون رفعِ گوژپشتی و کاوپشتی است.[۲]
منابع[ویرایش]
- ↑ Nyberg, David A, ed. (2003). Diagnostic imaging of fetal anomalies (2nd ed.). Philadelphia, Pa. [u.a.]: Lippincott Williams & Wilkins. p. 683. ISBN 9780781732116.
- ↑ "Acromesomelic Dysplasia - NORD (National Organization for Rare Disorders)". Retrieved 2015-09-19.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Acromesomelic dysplasia». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۳۰ دسامبر ۲۰۱۷.
 | این یک مقالهٔ خرد بیماری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |