اوروتیک اسیدوری ارثی
| اوروتیک اسیدوری | |
|---|---|
 | |
| اوروتیک اسید | |
| تخصص | خون‌شناسی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | D53.0 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 281.4 |
| اُمیم | 258900 258920 |
| دادگان بیماری‌ها | 29294 |
اوروتیک اسیدوری ارثی (به انگلیسی: Hereditary orotic aciduria) نوعی بیماری متابولیک مادرزادی است که موجب افزایش ترشح اوروتیک اسید به ادرار، کم‌خونی و عقب ماندگی ذهنی و فیزیکی می‌شود.
علائم بالینی[ویرایش]
- زمان تولد: طبیعی.
- دوران نوزادی و شیرخوارگی: شامل کم خونی مگالوبلاستیک بدون پاسخ به درمان، اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، اسهال، استرابیسم، اختلالات عصبی، انسداد سیستم ادراری و احتمالاً نقص سیستم ایمنی سلولی است.
نقص آنزیم[ویرایش]
نقص در آنزیم اوریدین منو فسفات سنتاز.
توارث ژنتیکی[ویرایش]
با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد.
میزان بروز[ویرایش]
نادر.
روش تشخیص[ویرایش]
- پلاسما: افزایش اسید اوروتیک.
- اسیدهای آلی ادرار: افزایش اسید اوروتیک.
- بررسی آنزیم: در گلبولهای قرمز.
درمان[ویرایش]
شامل تجویز روزانه ۲۵ تا ۱۵۰ میلی گرم به اوریدین ازای هر کیلوگرم وزن. بیمار است. درمان با اندازه‌گیری اسید اوروتیک بایستی پایش شود.
آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]
ندارد.