گزانتینوری
| گزانتینوری | |
|---|---|
 | |
| گزانتین | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E79.8 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 277.2 |
| اُمیم | 278300 603592 |
| دادگان بیماری‌ها | 14194 29821 |
| ئی‌مدیسین | ped/۲۴۵۲ |
گزانتینوری (به انگلیسی: Xanthinuria) که نقص گزانتین اکسیداز(به انگلیسی: xanthine oxidase deficiency) نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تجمع گزانتین در بدن می‌شود.
علائم بالینی[ویرایش]
- زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: طبیعی.
- دوره کودکی: معمولاً علائم آن از اوایل کودکی شروع می‌شود و شامل بروز خون در ادرار، سنگ کلیه (از نوع گزانتین که رادیولوسنت است)، نارسایی کلیوی، آسیب عضلانی و مفصلی، یافته‌های تغییر شکل ظاهری و کاهش یا افزایش تونوس عضلانی می‌باشد. بیماری در بیش از نیمی از هموزیگوتها بدون علامت است.
نقص آنزیم[ویرایش]
نقص در آنزیم گزانتین اکسیداز یا دهیدروژناز. نقص سولفات اکسیداز و کمبود کوفاکنور مولیبدنیوم از سایرعلل این بیماری هستند.
توارث ژنتیکی[ویرایش]
میزان بروز[ویرایش]
نادر.
روش تشخیص[ویرایش]
- پلاسما: کاهش اسید اوریک، افزایش شدید گزانتین و افزایش هیپوگزانتین.
- ادرار: کاهش اسید اوریک، گزانتین و هیپوگزانتین خیلی بالا.
- سابقه فامیلی مثبت.
درمان[ویرایش]
شامل رژیم غذایی با محدودیت مصرف پورین و مصرف فراوان مایعات است. در صورتی که مقداری از فعالیت آنزیم باقی مانده باشد، تجویز آلوپورینول مفید است.
آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]
ندارد.