موکولیپیدوز نوع دو
| بیماری سل I | |
|---|---|
 | |
| مانوز ۶-فسفات (M6P). I-cell disease involves a failure to add M6P to proteins. | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E77.0 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 272.7 |
| اُمیم | 252500 |
| دادگان بیماری‌ها | 29175 |
| ئی‌مدیسین | ped/۱۱۵۰ |
| سمپ | D009081 |
| مرور ژن | |
موکولیپیدوز نوع دو که بیماری سل I (بیماری I Cell) نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی است. دی این بیماری وجه تسمیه I Cell به علت وجود انکلوزیون‌های شدید سیتوپلاسمی است که به راحتی با میکروسکوپ فاز کنتراست قابل مشاهده است و I نشانگر انکلوزیون (Inclusion) می‌باشد.
علائم بالینی[ویرایش]
- زمان تولد: در رفتگی مفصل ران، وجود فتق، یافته‌های صورت خشن، پاچنبری و زردی کلستاتیک احتمالی.
- دوران نوزادی و شیرخوارگی: در بیمار عقب ماندگی شدید تکامل روانی حرکتی، عدم یادگیری غلتیدن، نشستن، راه رفتن و تکلم، سر کوچک، بسته شدن زودرس شیارهای جمجمه در یکماهگی، ضریب هوشی خیلی پائین، عقب ماندگی رشد قدی، پیشانی بلند با ستیغ ابرویی برجسته، چین اپی کانتوس و پلکهای پف آلود، پل بینی مسطح، نوک بینی پهن و سوراخهای بینی برگشته به طرف خارج، فیلتروم بلند، قرنیه شفاف، هیپرتروفی لثه، کلفت و سفت بودن گوشها، پوست ضخیم و سفت و صاف، زبان بزرگ، خشونت صدا، شکم برجسته، محدودیت حرکت مفصلها و توسعه کانتراکتورها، دست چنگالی، قوز پشتی کمری یا کمری، فتق نافی، بزرگی کبد، بزرگی طحال یا عدم بزرگی آن، فتق مغبنی در پسران، ترشح از بینی، شیوع عفونتهای تنفسی و التهاب گوش میانی و بزرگی زودرس قلب مشاهده می‌گردد. مرگ بیمار در سنین ۲ تا ۸ سالگی به علت پنومونی یا نارسایی قلبی رخ می‌دهد. یافته‌های دیسوستوزیس مالتی پلکس در این بیماری دیده می‌شود.
سابقه بیماری در سایر فرزندان وجود دارد.
نقص آنزیم[ویرایش]
نقص در آنزیم ان استیل گلوکزآمیل فسفوترانسفراز (نقص در تعدیل آنزیمهای لیزوزومی در سیستم گلژی پس از ترجمه آنها که جهت انتقال آنها به لیزوزومها بایستی صورت گیرد).
توارث ژنتیکی[ویرایش]
میزان بروز[ویرایش]
نادر.
روش تشخیص[ویرایش]
- بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها و گلبولهای سفید.
- کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگو ساکاریدها مثبت است.
درمان[ویرایش]
درمان علامتی است. پیوند مغز استخوان باعث بهبودی محدودی شده است.
آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده و نشان دادن مقادیر زیاد اسید هیدرولازهای متعدد در مایع آمنیوتیک.
منابع[ویرایش]
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
- ↑ Plante M, Claveau S, Lepage P et al. (March 2008). "Mucolipidosis II: a single causal mutation in the N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gene (GNPTAB) in a French Canadian founder population". Clin. Genet. 73 (3): 236–44. doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00954.x. PMID 18190596