سندرم هاگموزر–واینستین–برسنیک
| سندرم هاگموزر-واینستین-برسنیک | |
|---|---|
 | |
| توارث این سندرم به طریق اتوزومال غالب است. | |
| تخصص | چشم‌پزشکی، پزشکی گوش و حلق و بینی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
سندرم هاگموزر-واینستین-برسنیک (انگلیسی: Hagemoser–Weinstein–Bresnick syndrome) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که توسط سه پزشک آمریکایی در سال ۱۹۸۹ میلادی توصیف شد.
این بیماری با آتروفی عصب اپتیک (چشمی) آغاز شده و به‌دنبال آن ناشنوایی و نوروپاتی محیطی رخ می‌دهد.
این بیماری بر خلاف بیماری‌های مشابه که در سنین بالا رخ می‌دهند، در سنین آغازین زندگی شروع می‌شود. آتروفی اپتیک در سال اولِ تولد و بقیه علائم تا قبل از ۱۳ سالگی خود را نشان می‌دهند.[۱] یک نوع اتوزومال مغلوب احتمالی از این بیماری در سال ۱۹۷۰ میلادی توسط ایواشیتا و همکاران گزارش شده بود.[۲]
جستارهای وابسته
[ویرایش]منابع
[ویرایش]- ↑ Hagemoser et al. (1989). "Optic atrophy, hearing loss, and peripheral neuropathy". American Journal of Medical Genetics. 33: 61–65. doi:10.1002/ajmg.1320330108.
{{cite journal}}: Explicit use of et al. in:|authors=(help)نگهداری یادکرد:استفاده از پارامتر نویسندگان (link) - ↑ Iwashita, H.; Inoue, N.; Kuroiwa, Y. (1969). "Familial optic and acoustic nerve degeneration with distal amyotrophy". Lancet. 294: 219–220. doi:10.1016/s0140-6736(69)91462-7.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Hagemoser–Weinstein–Bresnick syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۲ آوریل ۲۰۱۸.