سندرم لجیوس
سندرم لجیوس | |
---|---|
Autosomal dominant | |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | Q85.0 |
اُمیم | ۶۱۱۴۳۱ |
دادگان بیماریها | 34916 |
سمپ | C548032 |
مرور ژن | |
اورفانت | ۱۳۷۶۰۵ |
سندرم لجیوس (انگلیسی: Legius syndrome) یا بهاختصار «LS» نام یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب که مشخصهاش لکههای شیر قهوه است.[۱] این بیماری نخستین بار در سال ۲۰۰۷ میلادی توصیف شد و اغلب با بیماری نوروفیبروماتوز نوع ۱ اشتباه گرفته میشود.
این بیماری در اثر جهش ژن SPRED1 ایجاد میشود[۲][۳] و نام دیگرش «سندرم شبهنوروفیبروماتوز نوع ۱» (NFLS) است[۴] و در واقع نوعی راسوپاتی محسوب میشود که در اثر جهش در ژنهای سلولهای جنسی رخ میدهد.[۵][۶] ژن مسئول این بیماری بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۵ واقع است.
علائم
[ویرایش]برخی علائم این بیماری عبارتند از:[۷]
- لکههای شیر قهوه (تقریباً در تمامی بیماران)[۵]
- کک و مک
- لیپوم
- ماکروسفالی (دورِ سرِ بزرگ نوزاد)
- اختلال یادگیری
- اختلال کمتوجهی - بیشفعالی
- اختلالهای تکاملی خاص
علائم و مشخصههای بیماری نوروفیبروماتوز نوع ۱ همچون ندولهای لیش، اختلالات استخوانی، نوروفیبروما، گلیوم راه عصبی چشم، تومورهای بدخیم غلاف اعصاب محیطی در این بیماری دیده نمیشود.[۴]
تشخیص
[ویرایش]جهت تشخیص این بیماری، انجامِ آزمایشهای ژنتیکی و بررسی دیانای الزامی است؛ چرا که گاهی علائم آن بهتنهایی برای تشخیص قطعی کفایت نمیکنند.[۴][۸][۹]
درمان
[ویرایش]در مجموع پیشآگهی بیماری با انجام درمانهای مناسب، خوب است و درمان از طریق انجامِ کارهای زیر صورت میپذیرد:[۴][۷]
- فیزیوتراپی
- گفتاردرمانی
- دارودرمانی (مثلاً متیل فنیدات برای اختلال کمتوجهی - بیشفعالی[۱۰])
منابع
[ویرایش]- ↑ "Legius syndrome", Genetics Home Reference, National Institutes of Health
- ↑ "SPRED1", Genetics Home Reference, National Institutes of Health
- ↑ "Legius Syndrome Often Mistaken for Neurofibromatosis Type 1", by Allison Gandley, November 18, 2009, Medscape
- ↑ ۴٫۰ ۴٫۱ ۴٫۲ ۴٫۳ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Legius syndrome". www.orpha.net (به انگلیسی). Retrieved 2017-06-01.
- ↑ ۵٫۰ ۵٫۱ "OMIM Entry - # 611431 - LEGIUS SYNDROME". omim.org (به انگلیسی). Retrieved 2017-06-01.
- ↑ Tidyman, William (2009). "The RASopathies: Developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation". Current Opinion in Genetics & Development: 230–236.
- ↑ ۷٫۰ ۷٫۱ Stevenson, David; Viskochil, David; Mao, Rong (1993). "Legius Syndrome". GeneReviews(®). University of Washington, Seattle. Retrieved 1 June 2017.update 2015
- ↑ "SPRED1 sprouty related EVH1 domain containing 1 - Gene - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov (به انگلیسی). Retrieved 2017-06-01.
- ↑ "Legius syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (به انگلیسی). Retrieved 2017-06-01.
- ↑ "Benefits and harms of methylphenidate for children and adolescents with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) | Cochrane" (به انگلیسی). doi:10.1002/14651858.CD009885.pub2.
{{cite journal}}
: Cite journal requires|journal=
(help)
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «Legius syndrome». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۲۳ نوامبر ۲۰۱۷.