پرش به محتوا

سندرم اسلای

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
سندرم اسلای
تخصصغدد درون‌ریز و متابولیسم ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰E76.2
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام277.5
اُمیم253220
دادگان بیماری‌ها8389
ئی‌مدیسینped/۸۵۸
سمپD016538

سندرم اسلای (Sly Syndrom) یا موکوپلی ساکاریدوز نوع VII, نوعی موکوپلی ساکاریدوز است.

علائم بالینی

[ویرایش]

زمان تولد و دوره نوزادی

[ویرایش]

معمولاً طبیعی. در نوع شدید بیماری، صورت خشن، تورم گوده گذار نوزادی، آسیت، بزرگی کبد و بزرگی طحال و هیدروپس جنینی، پاچنبری و دررفتگی مفاصل ران و آسیب پیشرونده عضله قلبی در زمان تولد دیده می‌شود و احتمالاً مرگ در ۶ ماهه اول زندگی بیمار رخ می‌دهد.

دوره شیرخوارگی یا کودکی

[ویرایش]

یافته‌های صورت خشن، شکم برجسته، بزرگی کبد و بزرگی طحال، کوتاهی قد، اختلالات نسبتاً شدید اسکلتی، فتق نافی، پوست پف کرده پشت دست‌ها و پاها، قوز در نواحی پشتی و کمری، بزرگی سر، قفسه سینه کبوتری، عقب ماندگی تکامل و پس از ۲ سالگی عقب ماندگی تکلم، راه رفتن دردناک، عقب ماندگی ذهنی خفیف، کدورت قرنیه، عفونت‌های مکرر تنفسی فوقانی، هیپرپلازی لثه، هیدروسفالی و در برخی از بیماران دررفتگی مفصل ران از علائم شایع می‌باشد. سابقه سقط خودبخودی در مادر مثبت است. برخی از انواع خفیف پس از ۴ سالگی یا حتی دیرتر با علائم اسکلتی بارز در بیمار ظاهر می‌شوند.

نقص آنزیم

[ویرایش]

نقص در آنزیم بتا گلوکورونیداز.

توارث ژنتیکی

[ویرایش]

اتوزومی مغلوب.

میزان بروز

[ویرایش]

یک مورد در ۳۰۰ هزار تولد زنده در ایالت بریتیش کلمبیای کانادا.

روش تشخیص

[ویرایش]

درمان

[ویرایش]

درمان‌ها حمایتی است. درمان جایگزینی با آنزیم در مدل حیوانی در دست بررسی می‌باشد.

آزمون تشخیص قبل از تولد

[ویرایش]

بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.

منابع

[ویرایش]

[۱][۲][۳]

  1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
  2. Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL (1973). "Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis". J. Pediatr. 82 (2): 249–57. doi:10.1016/S0022-3476(73)80162-3. PMID 4265197
  3. Allanson, JE; Gemmill, RM; Hecht, BK; Johnsen, S; Wenger, DA (1988). "Deletion mapping of the beta-glucuronidase gene.". American Journal of Medical Genetics 29 (3): 517–522. doi:10.1002/ajmg.1320290307. PMID 3376995