پرش به محتوا

بیماری ذخیره اسید سیالیک

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
بیماری ذخیره اسید سیالیک
سیالیک اسید
تخصصعصب‌شناسی، غدد درون‌ریز و متابولیسم ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
اُمیم604369
دادگان بیماری‌ها31935
سمپD029461
مرور ژن

بیماری ذخیره اسید سیالیک که با نام بیماری سالا (به انگلیسی: Salla Disease) نیز شناخته می‌شود، نوعی بیماری ذخیره لیزوزومی است. پس از تجزیه گلیکوپروتئینها، گلیکوزآمینوگلیکانها و گلیکوپروتئینها، قندهای اسیدی بایستی به خارج از لیزوزوم انتقال یابند. برداشت این مولکولهای کوچک توسط سیستمهای انتقالی تسهیل می‌شود که ویژگی وسیعی جهت سوبسترا دارند. در پستانداران، ناقلی که مسئول انتقال اسید ان استیل نورآمینیک (اسید سیالیک) است انواعی از آنیونهای آلی با ساختمان متفاوت نظیر لاکتات، اسید گلوکورونیک و اسید هگزا اورونیک را می‌شناسد. نقص ژنتیکی در این ناقل آنیونی مسئول نقائص ذخیره اسید سیالیک می‌باشد.

علائم بالینی

[ویرایش]

نوع شیرخوارگی

[ویرایش]

زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: در این نوع پوست روشن، یافته‌های صورت خشن، بزرگی کبد و طحال، هیدروپس جنینی یا آسیت جنینی احتمالی، تشنج، عقب ماندگی شدید عصبی روانی، قرنیه شفاف، رنگ پریدگی دیسک بینایی، دیسوستوزیس مالتی پلکس، فلج اسپاستیک همه اندامها، بزرگی قلب و سندرم نفروتیک در بیمارمشاهده می‌شود و مرگ از عفونت تنفسی قبل از ۴ سالگی رخ می‌دهد.

نوع بزرگسالی یا بیماری سالا

[ویرایش]

نقص بیوشیمی

[ویرایش]

نقص در ناقل سیالین.

توارث ژنتیکی

[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

[ویرایش]

نادر. نوع بزرگسالی در فنلاند نسبتاً شایع است.

روش تشخیص

[ویرایش]

درمان

[ویرایش]

درمان حمایتی در مورد ناتوانیهای هوشی و عصبی لازم است.

آزمون تشخیص قبل از تولد

[ویرایش]

بررسی ناقل آزاد در آمنیوسیتهای کشت.

منابع

[ویرایش]

[۱][۲]

  1. Aula N, A. P. ; Aula, P. (August 2006). "Prenatal diagnosis of free sialic acid storage disorders (SASD)". Prenatal Diagnosis 26 (8): 655–658. doi:10.1002/pd.1431. PMID 16715535
  2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی