TMC8

TMC8
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	TMC8, EV2, EVER2, EVIN2, transmembrane channel like 8
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 605829 MGI: 2669037 HomoloGene: 45126 GeneCards: TMC8
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۱۱ (موش)
پایان	117,683,936 bp
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• signaling receptor binding; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • ion channel activity; • mechanosensitive ion channel activity;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • integral component of membrane; • دستگاه گلژی; • پوشش هسته‌ای; • extracellular exosome; • endoplasmic reticulum membrane; • شبکه آندوپلاسمی; • membrane; • extracellular space; • integral component of plasma membrane;
فرایند زیستی	• negative regulation of protein oligomerization; • regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors; • zinc ion homeostasis; • ion transport; • negative regulation of protein binding; • regulation of cell growth; • GO:0015915 transport; • ion transmembrane transport; • transmembrane transport;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	147138
	217356
	ENSG00000167895
	ENSMUSG00000050106
	Q8IU68
	Q7TN58
	XM_011524402، XM_011524403، XM_011524404، XM_011524406، XM_011524409، XM_011524410، XM_011524411، XR_934395، XR_934397، XR_934398، XM_017024238، XM_017024239، XM_017024240، XM_017024241، XM_017024242، XM_017024243، XM_017024244، XR_001752435، XR_001752436، XR_001752437، XR_001752438 NM_152468، XM_011524402، XM_011524403، XM_011524404، XM_011524406، XM_011524409، XM_011524410، XM_011524411، XR_934395، XR_934397، XR_934398، XM_017024238، XM_017024239، XM_017024240، XM_017024241، XM_017024242، XM_017024243، XM_017024244، XR_001752435، XR_001752436، XR_001752437، XR_001752438
	NM_001195089، NM_001195090، NM_181856، XM_006533123، XM_017314496، XM_017314497، XR_001779966، XM_030245909 NM_001195088، NM_001195089، NM_001195090، NM_181856، XM_006533123، XM_017314496، XM_017314497، XR_001779966، XM_030245909
	XP_016879731، XP_016879732، XP_016879733، XP_024306385، XP_024306386، XP_024306387، XP_024306388، XP_024306389، XP_024306390، XP_024306391، XP_024306392، XP_024306393، XP_024306394، XP_024306395 NP_689681، XP_016879731، XP_016879732، XP_016879733، XP_024306385، XP_024306386، XP_024306387، XP_024306388، XP_024306389، XP_024306390، XP_024306391، XP_024306392، XP_024306393، XP_024306394، XP_024306395
	NP_001182018، NP_001182019، NP_862904، XP_006533186، XP_017169985، XP_017169986، XP_030101769 NP_001182017، NP_001182018، NP_001182019، NP_862904، XP_006533186، XP_017169985، XP_017169986، XP_030101769
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

پروتئین شبه‌مجرایی تراغشایی ۸ (انگلیسی: Transmembrane channel-like 8) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «TMC8» کُدگذاری می‌شود.^[۴]^[۵]

ساختار[ویرایش]

پروتئین کدگذاری شده توسط ژن «TMC8»، یک پروتئین جدایی‌ناپذیر غشایی است که در شبکه آندوپلاسمی جای می‌گیرد و گمان می‌رود که یک مجرای عبوری را تشکیل می‌دهد. این پروتئین ۸ دومِـین و ۳ موتیفِ زیپ لوسین دارد.^[۵]

اهمیت بالینی[ویرایش]

جهش در این ژن با بروز بیماری پوستی اپیدرمودیسپلیژا وروسفورمیس در ارتباط است که فرد در آن استعداد فراوانی برای ابتلا به پاپیلوماویروس‌ها انسانی دارد و نقاطی از پوست که در معرض اشعهٔ خورشید باشند، به احتمال بیشتری دچار کارسینوم سلول سنگفرشی می‌گردند.^[۵]

منابع[ویرایش]

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000050106 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, Montoya LS, Orth G, Favre M (December 2002). "Mutations in two adjacent novel genes are associated with epidermodysplasia verruciformis" (PDF). Nature Genetics. 32 (4): 579–81. doi:10.1038/ng1044. PMID 12426567. S2CID 20013445.^{^{[پیوند مرده]}}
↑ ^۵٫۰ ^۵٫۱ ^۵٫۲ "Entrez Gene: TMC8 transmembrane channel-like 8".

برای مطالعهٔ بیشتر[ویرایش]

Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. 127 (3): 635–48. doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Ramoz N, Taïeb A, Rueda LA, et al. (2000). "Evidence for a nonallelic heterogeneity of epidermodysplasia verruciformis with two susceptibility loci mapped to chromosome regions 2p21-p24 and 17q25". J. Invest. Dermatol. 114 (6): 1148–53. doi:10.1046/j.1523-1747.2000.00996.x. PMID 10844558.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Keresztes G, Mutai H, Heller S (2003). "TMC and EVER genes belong to a larger novel family, the TMC gene family encoding transmembrane proteins". BMC Genomics. 4 (1): 24. doi:10.1186/1471-2164-4-24. PMC 165604. PMID 12812529.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Patel AS, Karagas MR, Pawlita M, et al. (2008). "Cutaneous human papillomavirus infection, the EVER2 gene and incidence of squamous cell carcinoma: a case-control study". Int. J. Cancer. 122 (10): 2377–9. doi:10.1002/ijc.23377. PMC 2705140. PMID 18224692.
Zavattaro E, Azzimonti B, Mondini M, et al. (2008). "Identification of defective Fas function and variation of the perforin gene in an epidermodysplasia verruciformis patient lacking EVER1 and EVER2 mutations". J. Invest. Dermatol. 128 (3): 732–5. doi:10.1038/sj.jid.5701124. PMID 17960179.
Lazarczyk M, Pons C, Mendoza JA, et al. (2008). "Regulation of cellular zinc balance as a potential mechanism of EVER-mediated protection against pathogenesis by cutaneous oncogenic human papillomaviruses". J. Exp. Med. 205 (1): 35–42. doi:10.1084/jem.20071311. PMC 2234378. PMID 18158319.
Kurima K, Yang Y, Sorber K, Griffith AJ (2003). "Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis". Genomics. 82 (3): 300–8. doi:10.1016/S0888-7543(03)00154-X. PMID 12906855.
Rady PL, De Oliveira WR, He Q, et al. (2007). "Novel homozygous nonsense TMC8 mutation detected in patients with epidermodysplasia verruciformis from a Brazilian family". Br. J. Dermatol. 157 (4): 831–3. doi:10.1111/j.1365-2133.2007.08123.x. PMID 17711520. S2CID 34199539.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000050106 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid12426567-4] Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, Montoya LS, Orth G, Favre M (December 2002). "Mutations in two adjacent novel genes are associated with epidermodysplasia verruciformis" (PDF). Nature Genetics. 32 (4): 579–81. doi:10.1038/ng1044. PMID 12426567. S2CID 20013445.^{^{[پیوند مرده]}}

[entrez-5] ۵٫۰ ^۵٫۱ ^۵٫۲ "Entrez Gene: TMC8 transmembrane channel-like 8".

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]