MEN1

MEN1
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	3U84, 3U85, 3U86, 3U88, 4GPQ, 4GQ3, 4GQ4, 4I80, 4OG3, 4OG4, 4OG5, 4OG6, 4OG7, 4OG8, 4X5Y, 4X5Z, 5DDF, 5DD9, 5DDA, 5DDE, 5DDB, 5DDD, 5DDC, 5DB0, 5DB3, 5DB1, 5DB2
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	MEN1, MEAI, SCG2, menin 1
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 613733 MGI: 1316736 HomoloGene: 7418 GeneCards: MEN1
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۱۹ (موش)
پایان	6,390,921 bp
الگوی گسترش RNA
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• DNA binding; • protein-macromolecule adaptor activity; • R-SMAD binding; • protein N-terminus binding; • chromatin binding; • histone-lysine N-methyltransferase activity; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • four-way junction DNA binding; • Y-form DNA binding; • double-stranded DNA binding;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • سیتوزول; • ماتریکس هسته ای; • نوکلئوپلاسم; • کروماتین; • cleavage furrow; • هسته یاخته; • histone methyltransferase complex; • endoplasmic reticulum lumen; • GO:0009327 protein-containing complex;
فرایند زیستی	• negative regulation of cell-substrate adhesion; • GO:0033128 negative regulation of protein phosphorylation; • positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of cyclin-dependent protein serine/threonine kinase activity; • negative regulation of telomerase activity; • negative regulation of cell cycle; • regulation of activin receptor signaling pathway; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity; • negative regulation of osteoblast differentiation; • negative regulation of cell cycle G1/S phase transition; • MAPK cascade; • cellular response to DNA damage stimulus; • negative regulation of JNK cascade; • brain development; • cellular response to peptide hormone stimulus; • decidualization; • negative regulation of epithelial cell proliferation; • GO:0007067 رشتمان; • osteoblast development; • positive regulation of protein binding; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • واکنش به پرتو گاما; • واکنش به فرابنفش; • type B pancreatic cell differentiation; • GO:0100026 بازسازی دی‌ان‌ای; • regulation of type B pancreatic cell proliferation; • cellular response to glucose stimulus; • GO:0003257، GO:0010735، GO:1901228، GO:1900622، GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of cell population proliferation; • response to transforming growth factor beta; • histone lysine methylation; • beta-catenin-TCF complex assembly; • transcription, DNA-templated; • پیرایش پسارونویسی; • GO:0031497، GO:0006336، GO:0034724، GO:0001301، GO:0007580، GO:0034652، GO:0010847 chromatin organization;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	4221
	17283
	ENSG00000133895
	ENSMUSG00000024947
	O00255
	O88559
	NM_130799، NM_130800، NM_130801، NM_130802، NM_130803، NM_130804، XM_011545040، XM_011545041، XM_017017765، XM_017017766، XM_017017767، XM_017017768، NM_001370251، NM_001370259، NM_001370260، NM_001370261، NM_001370262، NM_001370263 NM_000244، NM_130799، NM_130800، NM_130801، NM_130802، NM_130803، NM_130804، XM_011545040، XM_011545041، XM_017017765، XM_017017766، XM_017017767، XM_017017768، NM_001370251، NM_001370259، NM_001370260، NM_001370261، NM_001370262، NM_001370263
	NM_001168489، NM_001168490، NM_008583 NM_001168488، NM_001168489، NM_001168490، NM_008583
	NP_570711، NP_570712، NP_570713، NP_570714، NP_570715، NP_570716، XP_011543342، XP_011543343، XP_016873254، XP_016873255، XP_016873256، XP_016873257، NP_001357180، NP_001357188، NP_001357189، NP_001357190، NP_001357191، NP_001357192 NP_000235، NP_570711، NP_570712، NP_570713، NP_570714، NP_570715، NP_570716، XP_011543342، XP_011543343، XP_016873254، XP_016873255، XP_016873256، XP_016873257، NP_001357180، NP_001357188، NP_001357189، NP_001357190، NP_001357191، NP_001357192
	NP_001161961، NP_001161962، NP_032609 NP_001161960، NP_001161961، NP_001161962، NP_032609
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

مِـنین (انگلیسی: Menin) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «MEN1» کُدگذاری می‌شود.^[۴] منین یک سرکوب‌گر تومور بالقوه است که آن را با بیماری نئوپلازی متعدد آندوکرین نوع ۱ مرتبط می‌دانند و توارثی اتوزومال غالب دارد. تغییرات در ژن «MEN1» ممکن اسیت باعث آدنوم هیپوفیز، هیپرپاراتیروئیدیسم، تومورهای نورواندوکرین لوزالمعده، گاسترینوما و کارسینوم قشر غدد فوق‌کلیه شود.^[۵]

مطالعات آزمایشگاهی نشان داده‌اند که منین در هسته جای دارد، دارای دو توالی متمرکزکننده هسته‌ای کاربردی است و فعال‌سازی رونویسی را توسط پروتئین JunD مهار می‌کند. با این حال، عملکرد این پروتئین مشخص نیست. دو پیام در روش لکه شمالی شناسایی شده است اما پیام بزرگتر هنوز رمزگشایی نشده است. دو نوع از رونوشت کوتاه‌تر شناسایی شده‌اند که در آن پیرایش دگرسان روی توالی کدگذاری تأثیر می‌گذارد. پنج نوع که در آن پیرایش دگرسان در «نواحی رمزخوانی‌نشدهٔ ۵ پرایم» صورت می‌گیرد نیز شناسایی شده است.^[۴]

در سال ۱۹۸۸ پژوهشگران مؤسسه کارولینسکا در استکهلم این ژن را بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۱ کشف و نشانه‌گذاری کردند^[۶] و سرانجام توانستند آن را در سال ۱۹۹۷ همانندسازی کنند.^[۷] این ژن ۱۰ اگزون دارد و یک پروتئین ۶۱۰ آمینو اسیدی را کُدگذاری می‌کند. تا سال ۲۰۱۰ بیش از ۱۳۰۰ نوع جهش مختلف برای این ژن شناسایی شد. ۴ نوع این جهش‌ها در ۴٫۵٪، ۲٫۷٪، ۲٫۶٪ و ۲٫۵٪ خانواده‌ها دیده شده است.^[۵]

جهش‌های ژن «MEN1» گاهی منجر به بروز نئوپلازی متعدد آندوکرین نوع ۱ می شود که با بروز تومور در غدۀ هیپوفیز، پاراتیروئید و لوزالمعده همراه است (در زبان انگلیسی: سه "P"). در لوزالمعده، تظاهر بیماری گاهی به شکل سندرم زولینگر-الیسون است.^[۸] چون این ژن یک سرکوب‌گر تومور است، جهش های آن همچنین با بروز سرطان مرتبط است. مثلا تومور کارسینوئید ریه،^[۹] انسولینما^[۱۰] و انواع غیر ارثی آدنوم غدۀ هیپوفیز.^[۱۱]

منابع[ویرایش]

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024947 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ ^۴٫۰ ^۴٫۱ "Entrez Gene: MEN1 multiple endocrine neoplasia I".
↑ ^۵٫۰ ^۵٫۱ Thakker RV (June 2010). "Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)". Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism. 24 (3): 355–70. doi:10.1016/j.beem.2010.07.003. PMID 20833329.
↑ Byström C, Larsson C, Blomberg C, Sandelin K, Falkmer U, Skogseid B, Oberg K, Werner S, Nordenskjöld M (March 1990). "Localization of the MEN1 gene to a small region within chromosome 11q13 by deletion mapping in tumors". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 87 (5): 1968–72. Bibcode:1990PNAS...87.1968B. doi:10.1073/pnas.87.5.1968. PMC 53606. PMID 1968641.
↑ Chandrasekharappa SC, Guru SC, Manickam P, Olufemi SE, Collins FS, Emmert-Buck MR, Debelenko LV, Zhuang Z, Lubensky IA, Liotta LA, Crabtree JS, Wang Y, Roe BA, Weisemann J, Boguski MS, Agarwal SK, Kester MB, Kim YS, Heppner C, Dong Q, Spiegel AM, Burns AL, Marx SJ (April 1997). "Positional cloning of the gene for multiple endocrine neoplasia-type 1". Science. 276 (5311): 404–7. doi:10.1126/science.276.5311.404. PMID 9103196.
↑ Agarwal SK, Lee Burns A, Sukhodolets KE, Kennedy PA, Obungu VH, Hickman AB, Mullendore ME, Whitten I, Skarulis MC, Simonds WF, Mateo C, Crabtree JS, Scacheri PC, Ji Y, Novotny EA, Garrett-Beal L, Ward JM, Libutti SK, Richard Alexander H, Cerrato A, Parisi MJ, Santa Anna-A S, Oliver B, Chandrasekharappa SC, Collins FS, Spiegel AM, Marx SJ (April 2004). "Molecular pathology of the MEN1 gene". Annals of the New York Academy of Sciences. 1014 (1): 189–98. Bibcode:2004NYASA1014..189A. doi:10.1196/annals.1294.020. PMID 15153434. S2CID 27333205.
↑ Debelenko LV, Brambilla E, Agarwal SK, Swalwell JI, Kester MB, Lubensky IA, Zhuang Z, Guru SC, Manickam P, Olufemi SE, Chandrasekharappa SC, Crabtree JS, Kim YS, Heppner C, Burns AL, Spiegel AM, Marx SJ, Liotta LA, Collins FS, Travis WD, Emmert-Buck MR (December 1997). "Identification of MEN1 gene mutations in sporadic carcinoid tumors of the lung". Human Molecular Genetics. 6 (13): 2285–90. doi:10.1093/hmg/6.13.2285. PMID 9361035.
↑ Chandrasekharappa SC, Guru SC, Manickam P, Olufemi SE, Collins FS, Emmert-Buck MR, Debelenko LV, Zhuang Z, Lubensky IA, Liotta LA, Crabtree JS, Wang Y, Roe BA, Weisemann J, Boguski MS, Agarwal SK, Kester MB, Kim YS, Heppner C, Dong Q, Spiegel AM, Burns AL, Marx SJ (April 1997). "Positional cloning of the gene for multiple endocrine neoplasia-type 1". Science. 276 (5311): 404–7. doi:10.1126/science.276.5311.404. PMID 9103196.
↑ Zhuang Z, Ezzat SZ, Vortmeyer AO, Weil R, Oldfield EH, Park WS, Pack S, Huang S, Agarwal SK, Guru SC, Manickam P, Debelenko LV, Kester MB, Olufemi SE, Heppner C, Crabtree JS, Burns AL, Spiegel AM, Marx SJ, Chandrasekharappa SC, Collins FS, Emmert-Buck MR, Liotta LA, Asa SL, Lubensky IA (December 1997). "Mutations of the MEN1 tumor suppressor gene in pituitary tumors". Cancer Research. 57 (24): 5446–51. PMID 9407947.

برای مطالعهٔ بیشتر[ویرایش]

Tsukada T, Yamaguchi K, Kameya T (2002). "The MEN1 gene and associated diseases: an update". Endocrine Pathology. 12 (3): 259–73. doi:10.1385/EP:12:3:259. PMID 11740047. S2CID 30681290.
Kong C, Ellard S, Johnston C, Farid NR (November 2001). "Multiple endocrine neoplasia type 1Burin from Mauritius: a novel MEN1 mutation". Journal of Endocrinological Investigation. 24 (10): 806–10. doi:10.1007/bf03343931. PMID 11765051. S2CID 71097157.
Thakker RV (2002). "Multiple endocrine neoplasia". Hormone Research. 56 (Suppl 1): 67–72. doi:10.1159/000048138. PMID 11786689. S2CID 85195319.
Stowasser M, Gunasekera TG, Gordon RD (December 2001). "Familial varieties of primary aldosteronism". Clinical and Experimental Pharmacology & Physiology. 28 (12): 1087–90. doi:10.1046/j.1440-1681.2001.03574.x. PMID 11903322. S2CID 23091842.
Kameya T, Tsukada T, Yamaguchi K (2004). "Recent Advances in MEN 1 Gene Study for Pituitary Tumor Pathogenesis". Recent advances in MEN1 gene study for pituitary tumor pathogenesis. Frontiers of Hormone Research. Vol. 32. pp. 265–91. doi:10.1159/000079050. ISBN 3-8055-7740-0. PMID 15281352.
Balogh K, Rácz K, Patócs A, Hunyady L (November 2006). "Menin and its interacting proteins: elucidation of menin function". Trends in Endocrinology and Metabolism. 17 (9): 357–64. doi:10.1016/j.tem.2006.09.004. PMID 16997566. S2CID 8063335.
Lytras A, Tolis G (2006). "Growth hormone-secreting tumors: genetic aspects and data from animal models". Neuroendocrinology. 83 (3–4): 166–78. doi:10.1159/000095525. PMID 17047380. S2CID 45606794.

پیوند به بیرون[ویرایش]

MEN1 protein, human در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا
خلاصه‌ای از اطلاعات ساختاری موجود در بانک داده پروتئین برای یونی‌پروت: O00255 (Menin) در PDBe-KB.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024947 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-4] ۴٫۰ ^۴٫۱ "Entrez Gene: MEN1 multiple endocrine neoplasia I".

[Thakker2010-5] ۵٫۰ ^۵٫۱ Thakker RV (June 2010). "Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)". Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism. 24 (3): 355–70. doi:10.1016/j.beem.2010.07.003. PMID 20833329.

[pmid1968641-6] Byström C, Larsson C, Blomberg C, Sandelin K, Falkmer U, Skogseid B, Oberg K, Werner S, Nordenskjöld M (March 1990). "Localization of the MEN1 gene to a small region within chromosome 11q13 by deletion mapping in tumors". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 87 (5): 1968–72. Bibcode:1990PNAS...87.1968B. doi:10.1073/pnas.87.5.1968. PMC 53606. PMID 1968641.

[pmid9103196-7] Chandrasekharappa SC, Guru SC, Manickam P, Olufemi SE, Collins FS, Emmert-Buck MR, Debelenko LV, Zhuang Z, Lubensky IA, Liotta LA, Crabtree JS, Wang Y, Roe BA, Weisemann J, Boguski MS, Agarwal SK, Kester MB, Kim YS, Heppner C, Dong Q, Spiegel AM, Burns AL, Marx SJ (April 1997). "Positional cloning of the gene for multiple endocrine neoplasia-type 1". Science. 276 (5311): 404–7. doi:10.1126/science.276.5311.404. PMID 9103196.

[8] Agarwal SK, Lee Burns A, Sukhodolets KE, Kennedy PA, Obungu VH, Hickman AB, Mullendore ME, Whitten I, Skarulis MC, Simonds WF, Mateo C, Crabtree JS, Scacheri PC, Ji Y, Novotny EA, Garrett-Beal L, Ward JM, Libutti SK, Richard Alexander H, Cerrato A, Parisi MJ, Santa Anna-A S, Oliver B, Chandrasekharappa SC, Collins FS, Spiegel AM, Marx SJ (April 2004). "Molecular pathology of the MEN1 gene". Annals of the New York Academy of Sciences. 1014 (1): 189–98. Bibcode:2004NYASA1014..189A. doi:10.1196/annals.1294.020. PMID 15153434. S2CID 27333205.

[9] Debelenko LV, Brambilla E, Agarwal SK, Swalwell JI, Kester MB, Lubensky IA, Zhuang Z, Guru SC, Manickam P, Olufemi SE, Chandrasekharappa SC, Crabtree JS, Kim YS, Heppner C, Burns AL, Spiegel AM, Marx SJ, Liotta LA, Collins FS, Travis WD, Emmert-Buck MR (December 1997). "Identification of MEN1 gene mutations in sporadic carcinoid tumors of the lung". Human Molecular Genetics. 6 (13): 2285–90. doi:10.1093/hmg/6.13.2285. PMID 9361035.

[10] Chandrasekharappa SC, Guru SC, Manickam P, Olufemi SE, Collins FS, Emmert-Buck MR, Debelenko LV, Zhuang Z, Lubensky IA, Liotta LA, Crabtree JS, Wang Y, Roe BA, Weisemann J, Boguski MS, Agarwal SK, Kester MB, Kim YS, Heppner C, Dong Q, Spiegel AM, Burns AL, Marx SJ (April 1997). "Positional cloning of the gene for multiple endocrine neoplasia-type 1". Science. 276 (5311): 404–7. doi:10.1126/science.276.5311.404. PMID 9103196.

[11] Zhuang Z, Ezzat SZ, Vortmeyer AO, Weil R, Oldfield EH, Park WS, Pack S, Huang S, Agarwal SK, Guru SC, Manickam P, Debelenko LV, Kester MB, Olufemi SE, Heppner C, Crabtree JS, Burns AL, Spiegel AM, Marx SJ, Chandrasekharappa SC, Collins FS, Emmert-Buck MR, Liotta LA, Asa SL, Lubensky IA (December 1997). "Mutations of the MEN1 tumor suppressor gene in pituitary tumors". Cancer Research. 57 (24): 5446–51. PMID 9407947.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]

[۸]

[۹]

[۱۰]

[۱۱]