گوناگونی ساختاری

گوناگونی ساختاری ژنومی تغییر در ساختار کروموزوم یک جاندار زنده است. این شامل انواع مختلفی از تنوع در ژنوم یک گونه است و معمولاً انواع میکروسکوپی و زیرمیکروسکوپی را شامل می‌شود، مانند حذف، تکرار، انواع کپی-تعداد، درج‌ها، وارونگی‌ها و جابه‌جایی‌ها. در اصل، یک تغییر ساختار بر طول دنباله‌ای در حدود ۱ کیلو بایت تا ۳ مگابایت تأثیر می‌گذارد که بزرگ‌تر از SNPها و کوچک‌تر از ناهنجاری کروموزومی است (اگرچه تعاریف دارای همپوشانی هستند).^[۲] با این حال، دامنه عملیاتی انواع ساختاری گسترش یافته‌است و رویدادهای ۵۰ جفت باز را شامل می‌شود.^[۳] تعریف تنوع ساختاری هیچ دلالتی دربارهٔ فرکانس یا اثرات فنوتیپی ندارد. بسیاری از گونه‌های ساختاری با بیماری‌های ژنتیکی مرتبط هستند، اما بسیاری از آنها چنین نیستند.^[۴]^[۵] پژوهش‌های اخیر دربارهٔ SVها نشان می‌دهد که شناسایی SVها از SNPها دشوارتر است. تقریباً ۱۳ درصد از ژنوم انسان به‌عنوان گونه‌ای ساختاری در جمعیت عادی تعریف می‌شود، و حداقل ۲۴۰ ژن به صورت پلی‌مورفیسم‌های حذف هموزیگوت در جمعیت‌های انسانی وجود دارند که نشان می‌دهد این ژن‌ها در انسان غیرقابل استفاده هستند.^[۵] انباشت سریع شواهد نشان می‌دهد که تغییرهای ساختاری می‌تواند شامل میلیون‌ها نوکلئوتید ناهمگن در هر ژنوم باشد و احتمالاً سهم مهمی در تنوع انسان و حساسیت به بیماری دارد.

منابع[ویرایش]

↑ Tattini, Lorenzo; D'Aurizio, Romina; Magi, Alberto (2015). "Detection of genomic structural variants from next-generation sequencing data". Frontiers in Bioengineering and Biotechnology. 3 (92): 92. doi:10.3389/fbioe.2015.00092. PMC 4479793. PMID 26161383.
↑ Feuk, Lars; Carson, Andrew R.; Scherer, Stephen W. (2006). "Structural variation in the human genome". Nature Reviews Genetics. 7 (2): 85–97. doi:10.1038/nrg1767. PMID 16418744.
↑ Alkan, Can; Coe, Bradley P.; Eichler, Evan E. (2011-03-01). "Genome structural variation discovery and genotyping". Nature Reviews Genetics (به انگلیسی). 12 (5): 363–376. doi:10.1038/nrg2958. ISSN 1471-0056. PMC 4108431. PMID 21358748.
↑ Brandler, William M.; Antaki, Danny; Gujral, Madhusudan; Noor, Amina; Rosanio, Gabriel; Chapman, Timothy R.; Barrera, Daniel J.; Lin, Guan Ning; Malhotra, Dheeraj (24 March 2016). "Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism". The American Journal of Human Genetics. 98 (4): 667–79. doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.018. PMC 4833290. PMID 27018473.
↑ ^۵٫۰ ^۵٫۱ Sudmant, Peter H.; Rausch, Tobias; Gardner, Eugene J.; Handsaker, Robert E.; Abyzov, Alexej; Huddleston, John; Zhang, Yan; Ye, Kai; Jun, Goo (30 September 2015). "An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes". Nature. 526 (7571): 75–81. Bibcode:2015Natur.526...75.. doi:10.1038/nature15394. PMC 4617611. PMID 26432246.

[Tattini-1] Tattini, Lorenzo; D'Aurizio, Romina; Magi, Alberto (2015). "Detection of genomic structural variants from next-generation sequencing data". Frontiers in Bioengineering and Biotechnology. 3 (92): 92. doi:10.3389/fbioe.2015.00092. PMC 4479793. PMID 26161383.

[2] Feuk, Lars; Carson, Andrew R.; Scherer, Stephen W. (2006). "Structural variation in the human genome". Nature Reviews Genetics. 7 (2): 85–97. doi:10.1038/nrg1767. PMID 16418744.

[3] Alkan, Can; Coe, Bradley P.; Eichler, Evan E. (2011-03-01). "Genome structural variation discovery and genotyping". Nature Reviews Genetics (به انگلیسی). 12 (5): 363–376. doi:10.1038/nrg2958. ISSN 1471-0056. PMC 4108431. PMID 21358748.

[Brandler2016-4] Brandler, William M.; Antaki, Danny; Gujral, Madhusudan; Noor, Amina; Rosanio, Gabriel; Chapman, Timothy R.; Barrera, Daniel J.; Lin, Guan Ning; Malhotra, Dheeraj (24 March 2016). "Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism". The American Journal of Human Genetics. 98 (4): 667–79. doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.018. PMC 4833290. PMID 27018473.

[Sudmant-5] ۵٫۰ ^۵٫۱ Sudmant, Peter H.; Rausch, Tobias; Gardner, Eugene J.; Handsaker, Robert E.; Abyzov, Alexej; Huddleston, John; Zhang, Yan; Ye, Kai; Jun, Goo (30 September 2015). "An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes". Nature. 526 (7571): 75–81. Bibcode:2015Natur.526...75.. doi:10.1038/nature15394. PMC 4617611. PMID 26432246.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]