نفروپاتی هیپراوریسمیک نوجوانی فامیلی
نفروپاتی هیپراوریسمیک نوجوانی فامیلی (به انگلیسی: Familial juvenile hyperuricaemic nephropathy) نوعی بیماری کلیوی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است.
علائم بالینی[ویرایش]
- زمان تولد، دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: طبیعی.
۸دوره نوجوانی: معمولاً علائم آن از زمان بلوغ شروع می‌شود و شامل نقرس و نارسایی کلیوی زودرس می‌باشد.
نقص بیوشیمی[ویرایش]
احتمالا نقص در انتقال کلیوی.
توارث ژنتیکی[ویرایش]
اتوزوم مغلوب.
میزان بروز[ویرایش]
نادر.
روش تشخیص[ویرایش]
- پلاسما: افزایش اسید اوریک.
- ادرار: کاهش اسید اوریک.
- سابقه فامیلی مثبت.
درمان[ویرایش]
نامعلوم.
آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]
ندارد.
پانویس[ویرایش]
منابع[ویرایش]
- ↑ http://www.nature.com/ejhg/journal/v11/n2/full/5200937a.html
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی