دیسپلازی پهنه استخوان

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
دیسپلازی پهنه استخوان
Autosomal recessive - en.svg
این بیماری، اتوزومال مغلوب است
تخصصژن‌شناسی پزشکی

دیسپلازی پهنه استخوان (انگلیسی: Metaphyseal dysplasia) که با نام‌هایی نظیر بیماری پایل،[۱] سندرم پایل، سندرم پایل-کوئن، سندرم باکوین-کریدا[۲] یک بیماری نادر است که در آن بخش بیرونی تنهٔ استخوان‌های دراز نازک‌تر از حد عادی است و احتمال شکستگی در آن بیشتر است.

ویژگی‌های بالینی[ویرایش]

این بیماری یک اختلال اتوزومال مغلوب است که بر خلاف نمای شدید رادیولوژیک آن، علائم بالینی‌اش خفیف است. بیشتر بیماران، یک پای ضربدری خفیف دارند. آرنج افراد مبتلا کاملاً باز نمی‌شود. پهن‌شدگی استخوان ران و ترقوه مشهود است. استخوان‌ها، گاهی شکننده هستند، اما شکستگی استخوانی چندان شایع نیست. بیماران گاهی با پوسیدگی‌های دندان مراجعه می‌کنند. پیش‌آمدگی آرواره پائین، بهم‌خوردن هم‌ترازی ستون فقرات و عدم تناسب در طول اندام‌ها (دست و پا) هم از سایر علائم و نشانه‌هاست. تکامل ذهنی، بدنی و قد بیماران، اغلب طبیعی است.[۳]

تشخیص افتراقی[ویرایش]

این بیماری را نباید با دیسپلازی کرانیومتافیزی اشتباه گرفت. این دو بیماری از لحاظ بالینی، رادیوگرافی و ژنتیکی با یکدیگر تفاوت داشته و دو بیماری متمایز هستند.[۴]

درمان[ویرایش]

مبتلایان به این بیماری، اغلب بدون علامت هستند. در صورت وجود ناهنجاری‌های دندانی، مداخلات دندانپزشکی ضرورت می‌یابد. ناهنجاری‌های اسکلتی نیازمند جراحی‌های ارتوپدیک است.[۵]

منابع[ویرایش]

  1. Pyle, Edwin (Oct 1, 1931). "A Case of unusual bone development". Journal of Bone and Joint Surgery. Needham, Massachusetts. 13 (4): 874–876. Retrieved Aug 18, 2009.
  2. synd/1140 در وبگاه Who Named It?
  3. Syndrome of the month. Journal of Medical Genetics, 1987, 24, 321-322
  4. The radiological manifestations of metaphyseal dysplasia (Pyle disease). The British Journal of Radiology, 1979, June, 52 (618) 431-40.
  5. Syndrome of the month. Journal of Medical Genetics, 1987, 24, 323-324.

پیوند به بیرون[ویرایش]

طبقه‌بندی
منابع بیرونی