استخوان‌زایی ناکامل

استخوان‌زایی ناکامل
صلبیه چشم افراد دچار استخوان‌زایی ناکامل معمولاً به‌خود رنگ آبی می‌گیرد.
تخصص	ژن‌شناسی پزشکی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰	Q78.0
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام	756.51
دادگان بیماری‌ها	9342
مدلاین پلاس	001573
ئی‌مدیسین	ped/۱۶۷۴
پیشنت پلاس	استخوان‌زایی ناکامل
سمپ	D010013

استخوان‌زایی ناکامل یا اختلال استخوان‌زایی که به آن بیماری استخوان شکننده و استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) هم گفته می‌شود، نوعی بیماری ژنتیکی استخوانی است که در آن استخوان‌زایی طبیعی مختل می‌شود و استخوان‌ها بسیار شکننده می‌شوند. به این بیماری، استخوان‌زایی ناکامل مادرزادی هم گفته‌اند. در این بیماری مادرزادی، استخوان بسیار ترد و شکننده می‌شود. افراد دارای این بیماری در طول عمر خود، دچار شکستگی‌های متعدد می‌شوند. صلبیه اغلب بیماران آبی‌رنگ است.

بیماری‌زایی

در استخوان‌زایی ناکامل ژن خاصی در بدن کار خود را به خوبی انجام نداده و پروتئین خاصی به نام کلاژن تیپ یک به درستی ساخته نمی‌شود. هفتاد درصد بیماران به شکل توارث (اتوزومال غالب و گاه مغلوب) از والدین بیماری را به ارث می‌برند ولی سی درصد به صورت متفرقه (جهش) مبتلا می‌شوند.

انواع

شدت بیماری استخوان‌زایی ناکامل در بیماران متفاوت است. افراد مبتلا به نوع یک این بیماری، تغییر شکل استخوانی کم، صلبیه آبی رنگ دائمی، قد نزدیک به نرمال در بزرگسالی، احتمال کاهش شنوایی بیشتر از ۵۰درصد در سنین بزرگسالی دارند. بیماران مبتلا به نوع دو اختلال استخوان‌زایی شدت بیشتری از این بیماری نشان می‌دهند و شکستگی‌های متعدد در لگن و زمان وضع حمل دارند. این نوزادان معمولاً مرده متولد می‌شوند یا به زودی می‌میرند. به‌طور کلی دارای وزن کم هنگام تولد و میکروملیا (استخوان‌های کوچک غیرعادی) با خمیدگی هستند. در نوع سه آن چند ژن درگیر هستند.

Type	Description	Gene	OMIM	Mode of Inheritance
I	mild	Null COL1A1 allele	166240 (IA), 166200 (IB)	autosomal dominant, 60% de novo
II	severe and usually lethal in the perinatal period	COL1A1 , COL1A2 ,	166210 (IIA), 610854 (IIB)	autosomal dominant, ~100% de novo
III	considered progressive and deforming	COL1A1 , COL1A2	259420	autosomal dominant, ~100% de novo
IV	deforming, but with normal scleras	COL1A1 , COL1A2	166220	autosomal dominant, 60% de novo
V	shares the same clinical features of IV, but has unique histologic findings ("mesh-like")	IFITM5	610967	autosomal dominant
VI	shares the same clinical features of IV, but has unique histologic findings ("fish scale")	unknown	610968	unknown
VII	associated with cartilage associated protein	CRTAP	610682	autosomal recessive
VIII	severe to lethal, associated with the protein leprecan	LEPRE1	610915	autosomal recessive

تظاهرات بالینی

اصلی‌ترین تظاهر استخوان نرم و شکننده است. پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد و دندان‌ها مستعد پوسیدگی و شکستن شوند و یک رنگ غیرعادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند. وقتی ملتحمه آبی‌رنگ بروز می‌کند، یک خصوصیت ویژه و تمییزدهنده بیماریست و در ۹۰ درصد بیماران دیده می‌شود. رنگ‌دانه‌های مشیمیه از خلال صلبیه نازک مشاهده می‌شوند و چندین نمای آبی توصف شده‌اند. ویژگی‌های دیگر شامل اوتواسکلروز (سخت شدن گوش) همراه با کاهش شنوایی که مکن است در طی دومین تا سومین دهه زندگی شروع شوند و ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با نارسایی، سندرم دریچه میترال سست و نکروز کیستیک مدیای آئورت هستند.