اختلال استخوان‌زایی

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
(تغییرمسیر از استئوژنز ایمپرفکتا)
پرش به: ناوبری، جستجو
اختلال استخوان‌زایی
The classic blue sclerae of a person with osteogenesis imperfecta
آی‌سی‌دی-۱۰ Q78.0
آی‌سی‌دی-۹ 756.51
دادگان بیماری‌ها ۹۳۴۲
مدلاین پلاس 001573
ای‌مدیسین ped/۱۶۷۴
پیشنت پلاس اختلال استخوان‌زایی
سمپ D010013

اختلال استخوان‌زایی[۱] یا استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) نوعی بیماری ارثی است که در آن استخوان‌زایی طبیعی مختل می‌شود و استخوان‌ها بسیار شکننده می‌شوند. به این بیماری، استخوان‌زایی ناکامل مادرزادی هم گفته‌اند. در این بیماری مادرزادی، استخوان بسیار ترد و شکننده می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری در طول عمر خود دچار شکستگی‌های متعدد می‌شوند. صلبیه اغلب بیماران آبی رنگ است.

بیماریزایی[ویرایش]

در اختلال استخوان‌زایی ژن خاصی در بدن کار خود را به خوبی انجام نداده و پروتئین خاصی به نام کلاژن تیپ یک به درستی ساخته نمی‌شود. هفتاد درصد بیماران به شکل توارث (اتوزومال غالب و گاه مغلوب) از والدین بیماری را به ارث می‌برند ولی سی درصد بصورت اسپورادیک (جهش) مبتلا می‌شوند.

انواع[ویرایش]

شدت بیماری اختلال استخوان‌زایی در بیماران متفاوت است. افراد مبتلا به نوع یک این بیماری، تغییر شکل استخوانی کم، صلبیه آبی رنگ دائمی، قد نزدیک به نرمال در بزرگسالی، احتمال کاهش شنوایی بیشتر ار ۵۰درصد در سنین بزرگسالی دارند. بیماران مبتلا به نوع دو اختلال استخوان‌زایی شدت بیشتری از این بیماری نشان می‌دهند و شکستگی‌های متعدد در لگن و زمان وضع حمل دارند. این نوزادان معمولاً مرده متولد می‌شوند و یا به زودی می‌میرند. به طور کلی دارای وزن کم هنگام تولد و میکروملیا (استخوان‌های کوچک غیرعادی) با خمیدگی هستند. در نوع سه آن چند ژن درگیر هستند.

Type Description Gene OMIM Mode of Inheritance
I mild Null COL1A1 allele 166240 (IA), 166200 (IB) autosomal dominant, 60% de novo[۲]
II severe and usually lethal in the perinatal period COL1A1, COL1A2, 166210 (IIA), 610854 (IIB) autosomal dominant, ~100% de novo[۲]
III considered progressive and deforming COL1A1, COL1A2 259420 autosomal dominant, ~100% de novo[۲]
IV deforming, but with normal scleras COL1A1, COL1A2 166220 autosomal dominant, 60% de novo[۲]
V shares the same clinical features of IV, but has unique histologic findings ("mesh-like") IFITM5 610967 autosomal dominant[۲][۳]
VI shares the same clinical features of IV, but has unique histologic findings ("fish scale") unknown 610968 unknown[۲]
VII associated with cartilage associated protein CRTAP 610682 autosomal recessive[۲]
VIII severe to lethal, associated with the protein leprecan LEPRE1 610915 autosomal recessive

تظاهرات بالینی[ویرایش]

اصلی‌ترین تظاهر استخوان نرم و شکننده است. پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد و دندان‌ها مستعد پوسیدگی و شکستن شوند و یک رنگ غیرعادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند. وقتی ملتحمه آبی رنگ بروز می‌کند، یک خصوصیت ویژه و تمییز دهنده بیماریست ودر ۹۰درصد بیماران دیده می‌شود. رنگ‌دانه‌های مشیمیه از خلال صلبیه نازک مشاهده می‌شوند و چندین نمای آبی توصف شده‌اند. سایر ویژگی‌ها شامل اوتواسکلروز (سخت شدن گوش) همراه با کاهش شنوایی که مکن است در طی دومین تا سومین دهه زندگی شروع شوند و ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با نارسایی، سندرم دریچه میترال سست و نکروز کیستیک مدیای آئورت هستند.

منابع[ویرایش]

  1. واژه‌های مصوّب فرهنگستان تا پایان دفتر دوازدهم فرهنگ واژه‌های مصوّب
  2. ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ ۲٫۳ ۲٫۴ ۲٫۵ ۲٫۶ Steiner, RD; Pepin, MG, Byers, PH, Pagon, RA, Bird, TD, Dolan, CR, Stephens, K, Adam, MP (January 28, 2005). "Osteogenesis Imperfecta". PMID 20301472. Retrieved 26 March 2012. 
  3. Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, Baldridge DM, Bainbridge MN, Cohn DH, Blazo M, Roberts TT, Brennen FS, Wu Y, Gibbs RA, Melvin P, Campeau PM, Lee BH (2013) Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res doi: 10.1002/jbmr.1891

ایران ارتوپد Osteogenesis_imperfecta