آکندروپلازی

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
آکندروپلازی
Jason Acuña - Wee-Man - Waterfront Marriott, Portland, Oregon - August 15, 2009 - Full Body.jpg
جیسون «مرد کوتوله» اکونا بازیگر با آکندروپلازی
طرز تلفظ
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصص ژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰ Q77.4
آی‌سی‌دی-9-CM 756.4
اُمیم ۱۰۰۸۰۰ 134934
مدلاین پلاس 001577
ئی‌مدیسین radio/۸۰۹
پیشنت پلاس آکندروپلازی
سمپ D000130

آکندروپلازی گونه‌ای اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی بیماری کوتولگی به‌شمار می‌آید. در این اختلال، ژن کدکنندهپروتئین گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی نوع ۳ (FGFR-3) یا گیرنده اف‌جی‌اف (FGF)، که در غضروف استخوان‌ها نقش دارد، جهش یافته‌است. افراد دچار این اختلال بازوها و پاهای کوتاهی دارند و در سن بلوغ قد مردان از ۱٫۳۱ متر و در زنان از ۱٫۲۳ متر بیشتر نمی‌شود. توانایی ذهنی این افراد معمولی است. در حدود ۸۰٪ موارد این در مراحل اولیه به عنوان یک جهش جدید رخ می‌دهد. در موارد دیگر، از یکی از والدین خود به صورت چیرگی به ارث برده می‌شود. افرادی که دارای دو ژن معیوب هستند، به‌طور معمول نمی‌توانند زنده بمانند.[۳] سن بالای پدر از عوامل مهم آن است. در حالت هموزیگوت (خالص) کشنده و در حالت هتروزیگوت (ناخالص) به عنوان علل غالب مستقیماً بر فنوتیپ اثر دارد.

نشانه‌ها[ویرایش]

کوتولگی و همچنین برجستگی پیشانی، تنگی مجرای نخاع، سربزرگ، براکی داکتیلی

منابع[ویرایش]

  1. "Achondroplasia". واژه‌نامه‌های آکسفورد (وبگاه). انتشارات دانشگاه آکسفورد. Retrieved 2016-01-20.
  2. مریم-وبستر Achondroplasia
  3. Genetics Home Reference. May 2012. Retrieved 12 December 2017 /https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia
  • ژنتیک در پزشکی - تامپسون، مک اینز، ویلارد - ترجمه علی فرازمند؛ انتشارات دانشگاه علامه طباطبایی.
  • ژنتیک پزشکی - امری.