آکندروپلازی

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
آکندروپلازی
Jason Acuña - Wee-Man - Waterfront Marriott, Portland, Oregon - August 15, 2009 - Full Body.jpg
جیسون «مرد کوتوله» اکونا بازیگر با آکندروپلازی
تلفظ /ˌkɒndrəˈplziə, ə-, -ˈplʒiə, -ˈplʒə/[۱][۲]
طبقه‌بندی و منابع خارجی
تخصص ژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰ Q77.4
آی‌سی‌دی-۹ 756.4
اُمیم ۱۰۰۸۰۰ 134934
مدلاین پلاس 001577
ای‌مدیسین radio/۸۰۹
پیشنت پلاس آکندروپلازی
سمپ D000130

آکندروپلازی گونه‌ای اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی بیماری کوتولگی به‌شمار می‌آید. در این اختلال، پروتئین FGFR-3 یا گیرنده اف‌جی‌اف (FGF)، که در غضروف استخوان‌ها نقش دارد، جهش یافته است. افراد دچار این اختلال قدی کوتاه دارند و در سن بلوغ قد ایشان از ۱٫۲ متر بیشتر نمی‌شود. سن بالای پدر از عوامل مهم آن است. در حالت هموزیگوت کشنده و در حالت هتروزیگوت نفوذ کامل دارد.

نشانه‌ها[ویرایش]

کوتولگی و همچنین برجستگی پیشانی، تنگی مجرای نخاع، سربزرگ، براکی داکتیلی

منابع[ویرایش]

  • ژنتیک در پزشکی - تامپسون، مک اینز، ویلارد - ترجمه علی فرازمند؛ انتشارات دانشگاه علامه طباطبایی.
  • ژنتیک پزشکی - امری.