آکروماتوپسی
| آکروماتوپسی | |
|---|---|
| تخصص | چشم‌پزشکی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
آکروماتوپسی (به انگلیسی: Achromatopsia)، یک سندرم پزشکی است که علائم مربوط به پنج بیماری، به ویژه تک‌رنگ‌بینی را نشان می‌دهد. از نظر تاریخی، این نام به‌طور کلی به تک‌رنگ‌بینی اشاره دارد، اما درحال‌حاضر به‌طور معمول تنها به یک کوررنگی مادرزادی چیرگی اشاره دارد. این اصطلاح همچنین برای توصیف نادیدرنگی مغزی استفاده می‌شود، اگرچه تک‌رنگ‌بینی معمولاً تنها علامت رایج است. این شرایط عبارتند از: کوررنگی تک‌رنگ‌بینی، ضعف بینایی و روزکوری. این نشانگان همچنین به شکل ناقصی وجود دارد که علائم خفیف‌تری از جمله دید رنگ باقی‌مانده را نشان می‌دهد. تخمین‌زده می‌شود که کوررنگی‌کامل ۱ در ۳۰۰۰۰ تولد زنده در سراسرجهان را تحت تأثیر قراردهد.
علائم و نشانه‌ها[ویرایش]
پنج علامت مرتبط با کوررنگی‌کامل عبارتند از:
- کوررنگی - معمولاً تک‌رنگ‌بینی
- کاهش حدت بینایی - غیرقابل اصلاح با لنز
- روزکوری - با سوژه‌ای که نورهراسی را نشان می‌دهد
- دودوئک
- ناهنجاری‌های عملکرد عنبیه
منابع[ویرایش]
- Bright, S. R.; et al. (2005). "Disease-associated mutations in CNGB3 produce gain of function alterations in cone cyclic nucleotide-gated channels". Mol. Vis. 11: 1141–1150. PMID 16379026.
- Brody, J. A.; et al. (1970). "Hereditary blindness among Pingelapese people of Eastern Caroline Islands". Lancet. 295 (7659): 1253–1257. doi:10.1016/s0140-6736(70)91740-x. PMID 4192495.
- Corn, A. N.; et al. (2010). Foundations of low vision: clinical and functional perspectives. Arlington: AFB Press. ISBN 978-0-89128-883-1.
- Hussels, I. E.; et al. (1972). "Pingelap and Mokil Atolls: achromatopsia". Am. J. Hum. Genet. 24 (3): 304–309. PMC 1762260. PMID 4555088.
- Morton, N. E.; et al. (1972). "Pingelap and Mokil Atolls: historical genetics". Am. J. Hum. Genet. 24 (3): 277–289. PMC 1762283. PMID 4537352.
- Patel, K. A.; et al. (2005). "Transmembrane S1 mutations in CNGA3 from achromatopsia 2 patients cause loss of function and impaired cellular trafficking of the cone CNG channel". Investig. Ophthalmol. Vis. Sci. 46 (7): 2282–2290. doi:10.1167/iovs.05-0179. PMID 15980212.
- Pearlman, E. (2015). "I, Cyborg". PAJ. 37 (2): 84–90. doi:10.1162/PAJJ_a_00264. S2CID 57562971.
- Peng, C.; et al. (2003). "Achromatopsia-associated mutation in the human cone photoreceptor cyclic nucleotide-gated channel CNGB3 subunit alters the ligand sensitivity and pore properties of heteromeric channels". J. Biol. Chem. 278 (36): 34533–34540. doi:10.1074/jbc.M305102200. PMID 12815043.
- Ronchi, A. M. (2009). eCulture: cultural content in the digital age. Berlin: Springer. ISBN 978-3-540-75273-8.
- Thiadens, A. A. H. J.; et al. (2009). "Homozygosity mapping reveals PDE6C mutations in patients with early-onset cone photoreceptor disorders". Am. J. Hum. Genet. 85 (2): 240–247. doi:10.1016/j.ajhg.2009.06.016. PMC 2725240. PMID 19615668.
- Thiadens, A. A. H. J. (2011). Genetic etiology and clinical consequences of cone disorders. Erasmus University Rotterdam. ISBN 9789461690579.
- Tränkner, D.; et al. (2004). "Molecular basis of an inherited form of incomplete achromatopsia". J. Neurosci. 24 (1): 138–147. doi:10.1523/JNEUROSCI.3883-03.2004. PMC 6729583. PMID 14715947.
پیوند به بیرون[ویرایش]
- نادیدرنگی در مدیسین‌نت
- نادیدرنگی در مریام-وبستر
- نادیدرنگی در NCBI
- شبکه نادیدرنگی - آرشیو اطلاعات در مورد آرنگ‌دید و توصیه‌هایی در مورد مقابله با این بیماری.
| کتابخانه‌های ملی | |
|---|---|
| سایر | |