آکروجیریا

آکروجیریا
آکروجیریا
نام‌های دیگر	آکروجیریا، گونهٔ گوترون، سندرم گوترون
	الیاف کلاژن نوع ۱ زیر میکروسکوپ الکترونی
تخصص	پوست‌شناسی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
	[ویرایش در ویکی‌داده]

آکروجیریا (به انگلیسی: Acrogeria) یا سندرم گوترون (به انگلیسی: Gottron's syndrome) یک بیماری پوستی است که مشخصه‌اش پیری زودرس پوست است و معمولاً به شکل پوست نازک و شکننده در دست‌ها و پاها (اندام‌های انتهایی) بروز می‌کند.^[۱]

سندرم گوترون که در دهه ۱۹۴۰ شناسایی شد،^[۲] یکی از سندرم‌های کلاسیک پیری زودرس مادرزادی است که در اوایل زندگی رخ می‌دهد، برخی دیگر از این گونه سندرم‌ها، پانجیریا (سندرم ورنر) و پروجیریا (سندرم هاچینسون-گیلفورد) هستند.[۲] آکروجیریا را هاینریش آدولف گوترون در سال ۱۹۴۱ توصیف کرد. او متوجه پیری زودرس پوستی موضعی در دست و پا در دو برادر شده بود و این مشکل از بدو تولد وجود داشت.^[۲]

شروع بیماری اغلب در اوایل دوران کودکی آغاز می‌شود و ظرف چند سال پیشرفت می‌کند و سپس در طول زمان با شکل ظاهری، رنگ و مکان مشخص، ثابت باقی می‌ماند. تمایل به کبودی در نواحی مبتلا مشاهده شده است.^[۳] جهش در ژن COL3A1، واقع بر بازوی بلند کروموزوم ۲، در فنوتیپ‌های مختلف، از جمله آکروجیریا و پارگی عروق در نوع عروقی سندرم اهلرز-دنلوس گزارش شده است.^[۴]

جستارهای وابسته

پیری زودرس

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
↑ ^۲٫۰ ^۲٫۱ Gottron, H. Familiaere Akrogerie. Arch. Derm. Syph. 181: 571-583, 1940.
↑ Blaszczyk M, Depaepe A, Nuytinck L, Glinska-Ferenz M, Jablonska S (2000). "Acrogeria of the Gottron type in a mother and son". Eur J Dermatol. 10 (1): 36–40. PMID 10694296.
↑ Pope FM, Narcisi P, Nicholls AC, et al. (1996). "COL3A1 mutations cause variable clinical phenotypes including acrogeria and vascular rupture". Br J Dermatol. 135 (2): 163–181. doi:10.1046/j.1365-2133.1996.d01-971.x (inactive 2024-07-15). PMID 8881656.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactive as of ژوئیه 2024 (link)

[Bolognia-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[:0-2] ۲٫۰ ^۲٫۱ Gottron, H. Familiaere Akrogerie. Arch. Derm. Syph. 181: 571-583, 1940.

[pmid10694296-3] Blaszczyk M, Depaepe A, Nuytinck L, Glinska-Ferenz M, Jablonska S (2000). "Acrogeria of the Gottron type in a mother and son". Eur J Dermatol. 10 (1): 36–40. PMID 10694296.

[4] Pope FM, Narcisi P, Nicholls AC, et al. (1996). "COL3A1 mutations cause variable clinical phenotypes including acrogeria and vascular rupture". Br J Dermatol. 135 (2): 163–181. doi:10.1046/j.1365-2133.1996.d01-971.x (inactive 2024-07-15). PMID 8881656.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactive as of ژوئیه 2024 (link)

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]