ACD (ژن)

ACD
ساختارهای موجود PDB جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB فهرست شناسه‌های PDB 2I46
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	ACD, PIP1, PTOP, TINT1, TPP1, adrenocortical dysplasia homolog, shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor, ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 609377 MGI: 87873 HomoloGene: 23391 GeneCards: ACD
موقعیت ژن (موش) کروموزوم کروموزوم ۸ (موش) نوار 8 D3|8 53.04 cM شروع 106,422,492 bp پایان 106,427,734 bp
الگوی گسترش RNA More reference expression data
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • DNA binding • telomeric DNA binding • DNA polymerase binding • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی • GO:0032403 protein-containing complex binding ترکیبات سلولی • nuclear telomere cap complex • کروموزوم • تلومر • هسته یاخته • نوکلئوپلاسم • nuclear body • شلترین فرایند زیستی • skeletal system development • positive regulation of single-stranded telomeric DNA binding • protection from non-homologous end joining at telomere • protein localization to chromosome, telomeric region • embryonic limb morphogenesis • establishment of protein localization to telomere • urogenital system development • intracellular protein transport • telomere assembly • بندبند شدن (زیست‌شناسی) • telomere maintenance • telomere capping • negative regulation of telomere maintenance via telomerase • positive regulation of telomere maintenance via telomerase • positive regulation of telomerase activity • mitotic telomere maintenance via semi-conservative replication • telomere-telomerase complex assembly منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	65057	497652
آنسامبل	ENSG00000102977	ENSMUSG00000038000
یونی‌پروت	Q96AP0	Q5EE38
RefSeq (mRNA)	NM_001082486، NM_001082487، NM_022914، XM_005256115 XR_429728، NM_001082486، NM_001082487، NM_022914، XM_005256115	XM_006531169، XM_006531170، XM_006531174، XM_006531175، XM_011248435، NM_001348349، NR_145824، NR_145825، XM_030243661 NM_001012638، XM_006531169، XM_006531170، XM_006531174، XM_006531175، XM_011248435، NM_001348349، NR_145824، NR_145825، XM_030243661
RefSeq (پروتئین)	NP_075065، XP_005256172 NP_001075955، NP_075065، XP_005256172	XP_006531232، XP_006531233، XP_006531237، XP_006531238، XP_011246737، NP_001335278، XP_030099521 NP_001012656، XP_006531232، XP_006531233، XP_006531237، XP_006531238، XP_011246737، NP_001335278، XP_030099521
موقعیت (UCSC)	ن/م	Chr : 106.42 – 106.43 Mb
جستجوی PubMed
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان مشاهده/ویرایش موش

هومولوگ پروتئینی دیسپلازی آدرنوکورتیکال (انگلیسی: Adrenocortical dysplasia protein homolog) که با نام اختصاری «ACD» شناخته می‌شود، نام پروتئینی است که در انسان توسط ژن «ACD» کُد می‌شود.

این پروتئین در عملکرد تلومر نقش دارد و یکی از ۶ پروتئین اصلی «کمپلکس تلوزوم/شلترین تلومر» محسوب می‌شود. لازم به یادآوری است که این ژن را نباید با پروتئین و ژن دیگری به نام TPP1 (بر روی کروموزوم ۱۱) اشتباه کرد.

منابع

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «ACD (gene)». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۰ دسامبر ۲۰۱۷.

پیوند به بیرون

• مکان ژنوم ACD انسانی و صفحهٔ جزئیات ژنی ACD در سامانه جستجوی بانک ژنی دانشگاه کالیفرنیا، سانتا کروز.
• مکان ژنوم TPP1 انسانی و صفحهٔ جزئیات ژنی TPP1 در سامانه جستجوی بانک ژنی دانشگاه کالیفرنیا، سانتا کروز.

بیشتر بخوانید

• de Lange T (2005). "Shelterin: the protein complex that shapes and safeguards human telomeres". Genes Dev. 19 (18): 2100–10. doi:10.1101/gad.1346005. PMID 16166375.
• Songyang Z, Liu D (2006). "Inside the mammalian telomere interactome: regulation and regulatory activities of telomeres". Crit. Rev. Eukaryot. Gene Expr. 16 (2): 103–18. doi:10.1615/critreveukargeneexpr.v16.i2.10. PMID 16749892.
• Cristofari G, Sikora K, Lingner J (2007). "Telomerase unplugged". ACS Chem. Biol. 2 (3): 155–8. doi:10.1021/cb700037c. PMID 17373762.
• Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Anal. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474.
• Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (1997). "Large-scale concatenation cDNA sequencing". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
• Houghtaling BR, Cuttonaro L, Chang W, Smith S (2005). "A dynamic molecular link between the telomere length regulator TRF1 and the chromosome end protector TRF2". Curr. Biol. 14 (18): 1621–31. doi:10.1016/j.cub.2004.08.052. PMID 15380063.
• Keegan CE, Hutz JE, Else T, Adamska M, Shah SP, Kent AE, Howes JM, Beamer WG, Hammer GD (2005). "Urogenital and caudal dysgenesis in adrenocortical dysplasia (acd) mice is caused by a splicing mutation in a novel telomeric regulator". Hum. Mol. Genet. 14 (1): 113–23. doi:10.1093/hmg/ddi011. PMID 15537664.
• Hutz JE, Krause AS, Achermann JC, Vilain E, Tauber M, Lecointre C, McCabe ER, Hammer GD, Keegan CE (2006). "IMAGe association and congenital adrenal hypoplasia: no disease-causing mutations found in the ACD gene". Mol. Genet. Metab. 88 (1): 66–70. doi:10.1016/j.ymgme.2006.01.006. PMID 16504561.
• Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (2006). "A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration". Cell. 125 (4): 801–14. doi:10.1016/j.cell.2006.03.032. PMID 16713569.
• O'Connor MS, Safari A, Xin H, Liu D, Songyang Z (2006). "A critical role for TPP1 and TIN2 interaction in high-order telomeric complex assembly". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (32): 11874–9. doi:10.1073/pnas.0605303103. PMC 1567669. PMID 16880378.
• Xin H, Liu D, Wan M, Safari A, Kim H, Sun W, O'Connor MS, Songyang Z (2007). "TPP1 is a homologue of ciliate TEBP-beta and interacts with POT1 to recruit telomerase". Nature. 445 (7127): 559–62. doi:10.1038/nature05469. PMID 17237767.
• Wang F, Podell ER, Zaug AJ, Yang Y, Baciu P, Cech TR, Lei M (2007). "The POT1-TPP1 telomere complex is a telomerase processivity factor". Nature. 445 (7127): 506–10. doi:10.1038/nature05454. PMID 17237768.

• Wang F, Podell ER, Zaug AJ, Yang Y, Baciu P, Cech TR, Lei M (2007). "The POT1-TPP1 telomere complex is a telomerase processivity factor". Nature. 445 (7127): 506–10. doi:10.1038/nature05454. PMID 17237768.