کمبود Glut1

کمبود Glut1
کمبود Glut1
	نحوهٔ توارث این بیماری از نوع اتوزومال غالب است.
تخصص	ژن‌شناسی پزشکی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
	[ویرایش در ویکی‌داده]

کمبود Glut1 (انگلیسی: Glut1 deficiency) موسوم به «بیماری دی ویوو» یک بیماری متابولیک ژنتیکی با چیرگی اتوزومال غالب است که در اثر کمبود پروتئین GLUT1 حاصل می‌شود؛ پروتئینی که در حمل گلوکز از خلالِ سد خونی مغزی نقش اساسی دارد.^[۱]

این بیماری ژنتیکی در ۱ از ۹۰٬۰۰۰ تولد رخ می‌دهد^[۲] و شیوع آن در ایالات متحده آمریکا، ۳٬۰۰۰ تا ۷٬۰۰۰ است.^[۲]

علائم و نشانه‌ها[ویرایش]

این بیماری با علائم و نشانه‌های گوناگونی همراه است. برخی از آنان عبارتند از:

میکروسفالی
تأخیر در رشد ذهنی و بدنی
آتاکسی
دیستونی
دیس‌آرتری
حرکات اتفاقی و غیرقابل کنترل چشم‌ها (opsoclonus)
اسپاسیته و سفتی عضلانی
تشنج (که با افزایش کتوزیس بهتر می‌شود)

تشخیص و درمان[ویرایش]

این بیماری با اثبات کاهش گلوکز در مایع مغزی-نخاعی (کمتر از ۲٫۲ میلی‌مول بر لیتر) یا کاهش نسبتِ گلوکزِ مایع مغزی-نخاعی به گلوکزِ پلاسما (کمتر از مایع مغزی-نخاعی) و سنجش بازجذب ۳-O-متیل-d-گلوکز اریتروسیتی تشخیص داده می‌شود.^[۳]

در این بیماری، تجویز رژیم غذایی کتوژنیک، منجر به بهبود نسبی تشنج‌ها می‌شود^[۴]

پژوهش‌هایی دربارهٔ احتمال اثربخشی روغن C7 (مثلاً تری‌هپاتونین که از دانه‌های کرچک بدست می‌آید)^[۵] در دست انجام است.^[۶]

منابع[ویرایش]

↑ Todor, Arsov (2016). "Glut-1 deficiency: From Pathophysilogy ad genetics to abroad clinical spectrum". Sanamed. 11 (2): 151–155.
↑ ^۲٫۰ ^۲٫۱ "Understanding Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome (Glut1 DS): Current Management and Future Approaches". Epilepsy Foundation. Archived from the original on 1 February 2018. Retrieved 2018-01-31.
↑ Wang, Pascual, Vivo. "Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome". GeneReviews.{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:نام‌های متعدد:فهرست نویسندگان (link)
↑ De Vivo, Darryl C.; Trifiletti, Rosario R.; Jacobson, Ronald I.; Ronen, Gabriel M.; Behmand, Ramin A.; Harik, Sami I. (5 September 1991). "Defective Glucose Transport across the Blood-Brain Barrier as a Cause of Persistent Hypoglycorrhachia, Seizures, and Developmental Delay". New England Journal of Medicine. 325 (10): 703–709. doi:10.1056/NEJM199109053251006. PMID 1714544.
↑ "Brochures". Glut1 Deficiency Foundation (به انگلیسی). Retrieved 2018-01-31.
↑ "JAMA study, clinical trials offer fresh hope for kids with rare brain disease: April 2017 News Releases - UT Southwestern, Dallas, Texas". www.utsouthwestern.edu (به انگلیسی). Retrieved 2017-06-15.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Glut1 deficiency». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲ ژوئن ۲۰۱۸.

این یک مقالهٔ خرد پیرامون بیماری، اختلال یا وضعیت سلامتی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[1] Todor, Arsov (2016). "Glut-1 deficiency: From Pathophysilogy ad genetics to abroad clinical spectrum". Sanamed. 11 (2): 151–155.

[epilepsy.com-2] ۲٫۰ ^۲٫۱ "Understanding Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome (Glut1 DS): Current Management and Future Approaches". Epilepsy Foundation. Archived from the original on 1 February 2018. Retrieved 2018-01-31.

[Wang,_Pascual,_Vivo_2002-3] Wang, Pascual, Vivo. "Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome". GeneReviews.{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:نام‌های متعدد:فهرست نویسندگان (link)

[pmid_1714544-4] De Vivo, Darryl C.; Trifiletti, Rosario R.; Jacobson, Ronald I.; Ronen, Gabriel M.; Behmand, Ramin A.; Harik, Sami I. (5 September 1991). "Defective Glucose Transport across the Blood-Brain Barrier as a Cause of Persistent Hypoglycorrhachia, Seizures, and Developmental Delay". New England Journal of Medicine. 325 (10): 703–709. doi:10.1056/NEJM199109053251006. PMID 1714544.

[g1dfoundation.org-5] "Brochures". Glut1 Deficiency Foundation (به انگلیسی). Retrieved 2018-01-31.

[:2-6] "JAMA study, clinical trials offer fresh hope for kids with rare brain disease: April 2017 News Releases - UT Southwestern, Dallas, Texas". www.utsouthwestern.edu (به انگلیسی). Retrieved 2017-06-15.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]