دیستروفی ماهیچه‌ای امری دریفوس

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
دیستروفی ماهیچه‌ای امری دریفوس
آی‌سی‌دی-۱۰ G71.0
آی‌سی‌دی-۹ 359.0-359.1
اُمیم 181350 604929 310300
دادگان بیماری‌ها 31705 33543 31704
سمپ D020389
مرور ژن Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

دیستروفی ماهیچه‌ای امری دریفوس یکی از انواع دیستروفی ماهیچه‌ای می‌باشد. این بیماری در اثر جهش در ژن امرین و تغییر در میزان و ساختار این پروتئین ایجاد می‌شود. نشانه‌های این بیماری شامل ازدست دادن قدرت حرکت ماهیچه‌های ستون فقرات، آرنج و مچ پا می‌باشد. به تدریج دیگر ماهیچه‌های اسکلتی نیز ضعیف می‌شوند و در دههٔ دوم زندگی، بیمار با حمله ناگهانی قلبی می‌میرد. علت مرگ بهم خوردن ترتیب ضربان‌های دهلیز هاو بطن‌ها است.

منابع[ویرایش]

  • آلبرت لنینگر، مایکل کاکس، دیویدلی نلسون،. اصول بیوشیمی لنینجر. ترجمهٔ رضا محمدی. آییژ، ۱۳۸۵. ص.. شابک ‎۹۶۴-۸۳۹۷-۰۵-۸.