سندرم اسنایدر بلوک-کامپئو: تفاوت میان نسخهها
ایجاد شده بهواسطهٔ ترجمهٔ صفحهٔ «Snijders Blok-Campeau syndrome» |
(بدون تفاوت)
|
نسخهٔ ۲۰ ژوئیهٔ ۲۰۲۲، ساعت ۱۱:۴۱
سندرم اسنایدر بلوک-کامپئو یک بی نظمی ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن <i id="mwtA">سی اچ دی۳</i> تشکیل می گردد . [۱] این بیماری با اختلال در رشد فکری ، ماکروسفالی ، دیزآرتری و آپراکسی گفتار ، و برخی ویژگی های متفاوت صورت نمایان می شود. [۲]
سندرماسنایدر بلوک-کامپئو یک جهش نوینی می باشد [۳] [۴] که همگی در مراحل نخستین رشد جنینی یا در طول ایجادسلول های تولید مثلی پدر و مادر صورت می گیرد. [۲] این امکان تشخیص پیش از تولد را فراهم می کند. [۵]
سندرم اسنایدر بلوک-کامپو | |
---|---|
نام دیگر | اس ان ابی سی پی اس, ادی دی ام اس اف |
تصویری که 18 فرد مبتلا به سندرم اسنایدر بلوک-کامپو را نشان می دهد | |
نشانهها | ناتوانی ذهنی، ماکروسفالی، ویژگی های متمایز صورت |
دورهٔ معمول آغاز | قبل از تولد |
دورهٔ بیماری | طول عمر |
علت | جهش در ژن سی اچ دی۳ |
فراوانی | تقریباً ۶۰مورد در ادبیات علمی شرح داده شده است |
طبقهبندی و منابع بیرونی |
علائم و نشانه ها
سندرم اسنایدرز بلوک کمپئو کمابیش همیشه با ضعف جسمی و ذهنی همراه می باشد. افراد مبتلا به این بیماری طبق معمول در رشد سخن و زبان مشکل دارند. کمابیش نصفی از آنان طبق معمول دارای نوعی ماکروسفالی می باشند، در حالی که حدود ۱/۳ علائم اوتیسم یا شرایط مشابه را نشان می دهند. [۴]
مشخصات | درصد | مشخصات | درصد |
---|---|---|---|
اختلال رشد | 100درصد [۳] [۶] | لیگامت های انعطاف پذیر | ۴۰ درصد [۳] |
تاخیر یا اختلال در گفتار | ۱۰۰درصد [۳] [۶] | ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی | ۳۹ درصد [۶] |
ناتوانی ذهنی | ۹۵درصد [۶] | ناهنجاری های تناسلی مردانه | ۳۵ درصد [۳] |
تون عضلانی کم | ۹۲ درصد [۶] | اوتیسم یا ویژگی های مشابه اوتیسم | ۳۳ درصد [۶] |
پیشانی بزرگ یا برجسته | ۸۵ درصد [۳] | مشکلات تغذیه نوزادان | ۳۱ درصد [۳] |
چشم هایی با فاصله زیاد | ۷۷ درصد [۳] | استرابیسم | ۳۰ درصد [۳] |
مشکلات بینایی | ۷۵درصد [۶] | تشنج | 21 درصد [۶] |
لب بالایی نازک | ۷۴ درصد [۶] | بیماری قلبی مادرزادی | ۲۱ درصد [۶] |
پل بینی پهن | ۷۱ درصد [۶] | دندان های از دست رفته | ۱۶ درصد [۶] |
ماکروسفالی | ۵۸ درصد [۳] | از دست دادن شنوایی | ۱۳ درصد [۶] |
چشم های عمیق | ۵۴ درصد [۶] | میکروسفالی | ۵درصد [۶] |
ژن سی اچ دی۳ برای نوسازی کروماتین، عملی که بیان ژن را تنظیم می نماید، مورد استفاده است. [۷] با اجازه دادن به ایجاد کروماتین ، ژن سی اچ دی۳ بر نحوه فشرده شدن دی ان ای در کروموزوم ها اثر می گذارد. جهش ژن سی اچ دی۳ مقدار کروماتین تولید شده را تغییر می دهد و باعث بیان بیش از حد یا کم بیان ژن های دیگر می شود. [۷] [۸]
تاریخ
با توجه به نایاب بودن این بیماری، با نزدیک به ۶۰مورد ثبت شده در ادبیات علمی، [۷] سندرم اسنایدرز بلوک کمپئو تنها در سال ۲۰۱۸ توسط ژنتیک بالینی بلوک لات اسنایدرز و پزشک-دانشمند فلیپ ام کمپو کشف شد. این جهش برای نخستین بار در مقاله " جهش های دامنه سی اچ دی۳ هلیکاز باعث سندرم رشد عصبی با ماکروسفالی و اختلال در گفتار و زبان می شود " ثبت شد. [۳]
منابع
- ↑ Fan, Xi-Yong (2021 Sept 15). "Snijders Blok-Campeau syndrome caused by CHD3 gene mutation: a case report". Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi = Chinese Journal of Contemporary Pediatrics. 23 (9): 965–968. doi:10.7499/j.issn.1008-8830.2106091. ISSN 1008-8830. PMC 8480161. PMID 34535214.
{{cite journal}}
: Check date values in:|date=
(help) - ↑ ۲٫۰ ۲٫۱ "Snijders Blok-Campeau syndrome (Concept Id: C4748701) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov (به انگلیسی). Retrieved 2022-07-20.
{{cite web}}
: line feed character in|title=
at position 54 (help) خطای یادکرد: برچسب<ref>
نامعتبر؛ نام «:0» چندین بار با محتوای متفاوت تعریف شده است. (صفحهٔ راهنما را مطالعه کنید.). - ↑ ۳٫۰۰ ۳٫۰۱ ۳٫۰۲ ۳٫۰۳ ۳٫۰۴ ۳٫۰۵ ۳٫۰۶ ۳٫۰۷ ۳٫۰۸ ۳٫۰۹ ۳٫۱۰ Snijders Blok, Lot; Rousseau, Justine; Twist, Joanna; Ehresmann, Sophie; Takaku, Motoki; Venselaar, Hanka; Rodan, Lance H.; Nowak, Catherine B.; Douglas, Jessica (2018-11-05). "CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language". Nature Communications. 9 (1): 4619. doi:10.1038/s41467-018-06014-6. ISSN 2041-1723. PMC 6218476. PMID 30397230.Snijders Blok, Lot; Rousseau, Justine; Twist, Joanna; Ehresmann, Sophie; Takaku, Motoki; Venselaar, Hanka; Rodan, Lance H.; Nowak, Catherine B.; Douglas, Jessica; Swoboda, Kathryn J.; Steeves, Marcie A. (2018-11-05). "CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language". Nature Communications. 9 (1): 4619. doi:10.1038/s41467-018-06014-6. ISSN 2041-1723. PMC 6218476. PMID 30397230. خطای یادکرد: برچسب
<ref>
نامعتبر؛ نام «:5» چندین بار با محتوای متفاوت تعریف شده است. (صفحهٔ راهنما را مطالعه کنید.). - ↑ ۴٫۰ ۴٫۱ Hoffmann, Anke; Spengler, Dietmar (2019 Jul 24). "Chromatin Remodeling Complex NuRD in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Disorders". Front Genet – via National Library of Medicine.
{{cite journal}}
: Check date values in:|date=
(help)Hoffmann, Anke; Spengler, Dietmar (2019 Jul 24). "Chromatin Remodeling Complex NuRD in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Disorders". Front Genet – via National Library of Medicine.{{cite journal}}
: Check date values in:|date=
(help) خطای یادکرد: برچسب<ref>
نامعتبر؛ نام «:1» چندین بار با محتوای متفاوت تعریف شده است. (صفحهٔ راهنما را مطالعه کنید.). - ↑ Malinger, Gustavo; Hoffmann, Chen; Achiron, Reuven; Berkenstadt, Michal (2021). "Prenatal Diagnosis of Snijders Blok-Campeau Syndrome in a Fetus with Macrocephaly". Fetal Diagnosis and Therapy. 48 (5): 407–410. doi:10.1159/000514326. ISSN 1421-9964. PMID 34000720.
- ↑ ۶٫۰۰ ۶٫۰۱ ۶٫۰۲ ۶٫۰۳ ۶٫۰۴ ۶٫۰۵ ۶٫۰۶ ۶٫۰۷ ۶٫۰۸ ۶٫۰۹ ۶٫۱۰ ۶٫۱۱ ۶٫۱۲ ۶٫۱۳ ۶٫۱۴ Drivas, Theodore G.; Li, Dong; Nair, Divya; Alaimo, Joseph T.; Alders, Mariëlle; Altmüller, Janine; Barakat, Tahsin Stefan; Bebin, E. Martina; Bertsch, Nicole L. (2020-10). "A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome". European journal of human genetics: EJHG. 28 (10): 1422–1431. doi:10.1038/s41431-020-0654-4. ISSN 1476-5438. PMC 7608102. PMID 32483341.
{{cite journal}}
: Check date values in:|date=
(help) - ↑ ۷٫۰ ۷٫۱ ۷٫۲ "Snijders Blok-Campeau syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (به انگلیسی). Retrieved 2022-07-20."Snijders Blok-Campeau syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov. Retrieved 2022-07-20. خطای یادکرد: برچسب
<ref>
نامعتبر؛ نام «:4» چندین بار با محتوای متفاوت تعریف شده است. (صفحهٔ راهنما را مطالعه کنید.). - ↑ Hoffmann, Anke; Spengler, Dietmar (2019). "Chromatin Remodeling Complex NuRD in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Disorders". Frontiers in Genetics. 10: 682. doi:10.3389/fgene.2019.00682. ISSN 1664-8021. PMC 6667665. PMID 31396263.