پرش به محتوا

سندرم لارون

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
سندرم لارون
نام‌های دیگرgenetic pituitary dwarfism (1966), Laron dwarfism (1973), Laron-type dwarfism (1984), growth hormone insensitivity (1994), hereditary somatomedin deficiency, growth hormone receptor deficiency (GHRD)(1999)[۱]
هورمون رشد
تخصصغدد درون‌ریز و متابولیسم، ژن‌شناسی پزشکی، پزشکی کودکان
نشانه‌هاShort stature, truncal obesity, facial dysmorphism[۲]
دورهٔ معمول آغازPresent at birth
دورهٔ بیماریLifelong
علتاتوزوم چیرگی growth hormone receptor gene mutation (کروموزوم ۵)[۲]
عوامل خطرHypoglycemia, seizures, reduced intellectual capacity, osteopenia[۲]
تشخیص افتراقیSTAT5b, IGF1 gene mutation, ALS deficiency, IGF-1 receptor mutation, familial short stature, malnutrition, hepatic disease, congenital growth delay, hypopituitarism[۱]
درمانفاکتور رشد شبه انسولین ۱، مکاسرمین[۳]
فراوانی1–9 / 1,000,000 (approximately 250 known cases worldwide)[۴][۵]
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

سندرم لارون (انگلیسی: Laron syndrome) (LS) که به نام عدم حساسیت به هورمون رشد یا کمبود گیرنده هورمون رشد (GHRD) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال مغلوب اتوزومی است که با کمبود تولید فاکتور رشد انسولین 1 (IGF-1؛ سوماتومدین) در پاسخ به هورمون رشد مشخص می‌شود. (GH؛ hGH؛ سوماتوتروپین).[۶] معمولاً در اثر جهش‌های ارثی گیرنده هورمون رشد (GHR) ایجاد می‌شود.

افراد مبتلا به طور کلاسیک با قد کوتاه بین ۴- تا ۱۰- انحراف استاندارد زیر قد متوسط، چاقی، ناهنجاری‌های جمجمه-صورتی، میکروپنیس، قند خون پایین و IGF-1 سرم پایین علیرغم افزایش GH سرم پایه ظاهر می‌شوند.[۷][۵][۸]

LS یک بیماری بسیار نادر است که در مجموع ۲۵۰ فرد در سراسر جهان شناخته شده است. منشاء ژنتیکی این افراد به اجداد مدیترانه ای، آسیای جنوبی و سامی بازمی گردد که گروه دوم اکثر موارد را تشکیل می‌دهند. آزمایش ژنتیکی مولکولی برای جهش های ژن گیرنده هورمون رشد، تشخیص LS را تایید می‌کند، اما ارزیابی بالینی ممکن است شامل تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی سطوح پایه GH، IGF-1 و IGFBP، آزمایش تحریک GH و/یا درمان آزمایشی GH باشد. گزینه های درمانی شامل IGF-1 نوترکیب (مکاسرمین) است.

شواهد حاکی از آن است که افراد مبتلا به سندرم لارون خطر ابتلا به سرطان و دیابت نوع دوم را کاهش می‌دهند و میزان بروز این بیماری‌ها را کاهش می‌دهند و سن شروع این بیماری‌ها را در مقایسه با خویشاوندان مبتلا به تاخیر می‌اندازند.[۹][۱۰] مکانیسم‌های مولکولی افزایش طول عمر و محافظت در برابر بیماری‌های مرتبط با افزایش سن در میان افراد مبتلا به LS یک منطقه تحقیقاتی فعال است.[۱۱]

سندرم لارون یا کوتولگی نوع لارون به طور کلی یک اختلال عقب ماندگی اتوزومی است که به علت عدم حساسیت به هورمون رشد شناخته می شود که معمولاً توسط گیرنده هورمون رشد جهش یافته ایجاد می‌شود. باعث کوتاهی قد و افزایش حساسیت به انسولین می شود و خطر ابتلا به سرطان و دیابت نوع ۲ را در بیماران کاهش می‌دهد. با تزریق هورمون IGF-1 می‌توان آن را درمان کرد.

منابع[ویرایش]

  1. ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ Laron Z, Kopchick J (25 November 2010). Laron Syndrome - From Man to Mouse: Lessons from Clinical and Experimental Experience. Springer Science & Business Media. pp. 3–6. ISBN 978-3-642-11183-9. Retrieved 10 November 2020.
  2. ↑ ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ Hamosh A, O'Neill M, Phillips J, McKusick V. "# 262500 LARON SYNDROME". omim.org. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine. Retrieved 10 November 2020.
  3. ↑ Grimberg A, DiVall SA, Polychronakos C (2016). "Guidelines for Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor-I Treatment in Children and Adolescents: Growth Hormone Deficiency, Idiopathic Short Stature, and Primary Insulin-Like Growth Factor-I Deficiency". Hormone Research in Paediatrics. 86 (6): 361–397. doi:10.1159/000452150. PMID 27884013. S2CID 5798925.
  4. ↑ Leger J. "ORPHA:633". orpha.net. Retrieved 30 October 2020.
  5. ↑ ۵٫۰ ۵٫۱ Rosenbloom AL (13 November 2019). "Growth Hormone Resistance". Medscape Reference. Retrieved 3 November 2020.
  6. ↑ Laron Z (2004). "Laron Syndrome (Primary Growth Hormone Resistance or Insensitivity): The Personal Experience 1958–2003". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 89 (3): 1031–1044. doi:10.1210/jc.2003-031033. ISSN 0021-972X. PMID 15001582.
  7. ↑ Laron Z, Ginsberg S, Lilos P, Arbiv M, Vaisman N (2006). "Body composition in untreated adult patients with Laron syndrome (primary GH insensitivity)". Clin. Endocrinol. 65 (1): 114–7. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02558.x. PMID 16817829. S2CID 11524548.
  8. ↑ Murray PG, Clayton PE (16 November 2016). Disorders of Growth Hormone in Childhood. MDText.com, Inc. PMID 25905205. Retrieved 3 November 2020.
  9. ↑ Laron Z, Kopchick J (25 November 2010). Laron Syndrome - From Man to Mouse: Lessons from Clinical and Experimental Experience. Springer Science & Business Media. pp. 339, 341. ISBN 978-3-642-11183-9.
  10. ↑ Laron Z, Kauli R, Lapkina L, Werner H (2017). "IGF-I deficiency, longevity and cancer protection of patients with Laron syndrome". Reviews in Mutation Research. 772 (123–133): 123–133. doi:10.1016/j.mrrev.2016.08.002. PMID 28528685.
  11. ↑ Werner H, Lapkina-Gendler L, Laron Z (2017). "Fifty years on: New lessons from the laron syndrome". Israel Medical Association Journal. 19 (1): 6–7. PMID 28457105.

پیوند به بیرون[ویرایش]

برگرفته از «https://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=سندرم_لارون&oldid=39406196»