سندرم کلاین‌فلتر

سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome) این بیماری به علت تریزومی (زیاد بودن) کروموزومهای جنسی در مرد ایجاد می شود. فرمول جنسی کروموزومهای مرد در شرایط طبیعی xy می باشد ولی در این بیماری فرد دارای یک x اضافی می باشد و در موارد نادری دارای ۲ الی ۳x اضافه می باشد.

يکى از آنوپلوئيدى‌هاى شايع کروموزوم جنسى است. بيماران، مردان غيرطبيعى هستند که يک کروموزوم Y و دو يا تعداد بيشترى کروموزوم X دارند. (XXXY, XXY) ولى ۲۲ جفت کروموزوم اتوزومال آنها عادى است.

بیماریزایی

نشانه های محتمل افراد مبتلا بدین بیماری به شرح زیر است:

۱) صفات ثانویه جنسی زنانه مانند رشد سینه ها وعدم یا کمبود رویش مو در صورت و غیره.

۲) اختلال دربیضه ها که درنتیجه آن اسپرم سازی دچار اشکال می شود و مبتلایان به این بیماری اکثرا عقیم می باشند.

۳) ازنظر جسمی دارای قد بلند و خمیده می باشند .

4) ازنظربهره هوشی ۲۵% افراد مبتلا به “کلاین فلتر” دچارعقب ماندگی ذهنی هستند که عقب ماندگی آنها معمولا درحد سطحی وخفیف می باشد.

5) بهترین و مطمئن ترین روش برای تشخیص آن آزمایش می باشد. تظاهرات اصلى اين بيمارى به‌صورت زير است: موهاى صورت، زيربغل و زهار بسيار کم هستند.اين بيمارى يک در هر ۱۰۰۰ تولد نوزاد پسر رخ مى‌دهد.

منابع

• ویکی پدیای انگلیسی