موکولیپیدوز نوع چهار
| موکولیپیدوز نوع چهار | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E75.1 |
| اُمیم | 252650 |
| دادگان بیماری‌ها | 32693 |
| سمپ | D009081 |
| مرور ژن | |
موکولیپیدوز نوع چهار نوعی بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی است.
علائم بالینی
[ویرایش]- زمان تولد: طبیعی.
- دوران نوزادی و شیرخوارگی: کدورت قرنیه، دژنره شدن شبکیه، عقب ماندگی ذهنی، دژنرسانس عصبی پیشرونده، کاهش تونوس عضلانی، فلج حرکات چشمی و استرابیسم.
نقص آنزیم
[ویرایش]نقص در آنزیم موکولیپیدین یک (پروتئین کانال کلسیم است که احتمالاً در اندوسیتوز مهم است).
توارث ژنتیکی
[ویرایش]میزان بروز
[ویرایش]نادر.
روش تشخیص
[ویرایش]- بررسی جهش.
- گاسترین سرم: بالا که ممکن است در غربالگری مفید باشد.
- ذخیره گانگلیوزیدها و اجسام مشابه لیپوفوشین در داخل و خارج واکوئلها.
درمان
[ویرایش]ناشناخته.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]ندارد.
منابع
[ویرایش]- ↑ Nilius B, Owsianik G, Voets T, Peters JA (2007). "Transient receptor potential cation channels in disease". Physiol. Rev. 87 (1): 165–217. doi:10.1152/physrev.00021.2006. PMID 17237345
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی