سندرم هاردکسل
ظاهر
سندرم هاردکَسِل | |
---|---|
نامهای دیگر | سندرم دیسپلازی استخوان - فیبروسارکوم مدولاری، سندرم تنگی مدولاری دیافیز - هیستیوسیتوم فیبروزی بدخیم |
نحوهٔ توارث سندرم هاردکسل بهصورت اتوزومال غالب است.[۱] | |
طبقهبندی و منابع بیرونی |
سندرم هاردکَسِل (انگلیسی: Hardcastle syndrome) یک ناهنجاری ژنتیکی نادر است که در اثر اختلال در عملکرد ژنی بر روی بازوی کوتاه کروموزوم ۹ ایجاد میشود.[۲]
این بیماری تنهٔ استخوانهای بلند بدن را درگیر میکند[۳][۴] و احتمال بروز هیستوسیتوما در فرد مبتلا زیاد است.[۵]
منابع
[ویرایش]- ↑ McKusick, Victor A.; Kniffin, Cassandra L. (30 June 2015). "OMIM Entry - # 112250 - Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; DMSMFH". میراث مندلی در انسان. Retrieved 2019-06-05.
- ↑ Bissonnette, Bruno; Luginbuehl, Igor; Marciniak, Bruno; Dalens, Bernard J. (2006), "Hardcastle Syndrome", Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, The McGraw-Hill Companies, retrieved 2019-06-05
- ↑ Norton, K. I.; Wagreich, J. M.; Granowetter, L.; Martignetti, J. A. (September 1996). "Diaphyseal medullary stenosis (sclerosis) with bone malignancy (malignant fibrous histiocytoma): Hardcastle syndrome". Pediatric Radiology. 26 (9): 675–677. doi:10.1007/BF01356833. ISSN 0301-0449. PMID 8781110. S2CID 9795563.
- ↑ Jamil, Wiqqas; Allami, Mohammad K.; Mbakada, Nikita; Kluge, Wolfram (December 2009). "Total knee arthroplasty in a patient with Hardcastle syndrome". Orthopedics. 32 (12): 916. doi:10.3928/01477447-20091020-20. ISSN 1938-2367. PMID 19968223.
- ↑ "Hardcastle syndrome". TheFreeDictionary.com. Retrieved 2019-06-05.