پرش به محتوا

WDR45

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
WDR45
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرWDR45, NBIA4, NBIA5, WDRX1, WIPI-4, WIPI4, JM5, WD repeat domain 45
شناسه‌های بیرونیOMIM: 300526 MGI: 1859606 HomoloGene: 48498 GeneCards: WDR45
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001029896 NM_007075، NM_001029896

NM_001290794، NM_001290795، NM_172372، XM_006527656، XM_006527659، XM_006527661، XM_006527662، XM_017318552، XM_017318553، XM_017318554، XM_017318555، XM_017318556، XM_017318557، XM_017318558، XM_017318559، XM_017318560، XM_017318561، XM_017318562، XM_017318563 NM_001290792، NM_001290794، NM_001290795، NM_172372، XM_006527656، XM_006527659، XM_006527661، XM_006527662، XM_017318552، XM_017318553، XM_017318554، XM_017318555، XM_017318556، XM_017318557، XM_017318558، XM_017318559، XM_017318560، XM_017318561، XM_017318562، XM_017318563

RefSeq (پروتئین)

NP_009006 NP_001025067، NP_009006
NP_001025067.1

NP_001277723، NP_001277724، NP_758960، XP_006527719، XP_006527722، XP_006527724، XP_006527725، XP_017174050، XP_030107248، XP_030107250، XP_030107251، XP_030107252، XP_030107253، XP_030107254، XP_030107255، XP_030107256، XP_036017920 NP_001277721، NP_001277723، NP_001277724، NP_758960، XP_006527719، XP_006527722، XP_006527724، XP_006527725، XP_017174050، XP_030107248، XP_030107250، XP_030107251، XP_030107252، XP_030107253، XP_030107254، XP_030107255، XP_030107256، XP_036017920

موقعیت (UCSC)Chr X: 49.07 – 49.1 MbChr X: 7.71 – 7.73 Mb
جستجوی PubMed[۳][۴]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

پروتئین شماره ۴ دومین تکرارهای WD، واکنش‌دهنده با فسفواینوزیتید (انگلیسی: WD repeat domain phosphoinositide-interacting protein 4) که به اختصار WDR45 یا WIPI-4 نامیده می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «WDR45» کُدگذاری می‌شود.[۵][۶]

جهش در این ژن نوع متمایزی از بیماری تخریب عصبی با تجمع آهن در مغز (NBIA) را ایجاد می‌کند.[۷]

عملکرد

[ویرایش]

این مولکول، یکی از اعضای خانوادهٔ پروتئینی تکرار WD40 است که در فرایندهای سلولی گوناگونی نظیر پیشرفت چرخه یاخته‌ای، ترارسانی پیام، خزان یاخته‌ای و تنظیم ژن‌ها نقش دارند.

ژن WDR45، یک شبه‌ژن نیز بر روی بازوی بلند کروموزوم ۴ دارد.

اهمیت بالینی

[ویرایش]

جهش‌های کارکردزُدا (Loss of function mutation) و جدید در این ژن، در ۲۰ بیمار مبتلا به «تخریب عصبی با تجمع آهن در مغز» یافت شده‌است[۷] که سبب بروز نوع خاصی از آن می‌گردد که وابسته به کروموزوم ایکس و غالب است و امروزه به آن «تخریب عصبی مرتبط با پروتئین بتا-پروپلر» (BPAN) می‌گویند.[۷]

منابع

[ویرایش]
  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000196998 - Ensembl, May 2017
  2. ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039382 - Ensembl, May 2017
  3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T, Max SI, Wang J, Hsieh F, Diatchenko L, Marusina K, Farmer AA, Rubin GM, Hong L, Stapleton M, Soares MB, Bonaldo MF, Casavant TL, Scheetz TE, Brownstein MJ, Usdin TB, Toshiyuki S, Carninci P, Prange C, Raha SS, Loquellano NA, Peters GJ, Abramson RD, Mullahy SJ, Bosak SA, McEwan PJ, McKernan KJ, Malek JA, Gunaratne PH, Richards S, Worley KC, Hale S, Garcia AM, Gay LJ, Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Shevchenko Y, Bouffard GG, Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (Dec 2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc Natl Acad Sci U S A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
  6. "Entrez Gene: WDR45 WD repeat domain 45".
  7. ۷٫۰ ۷٫۱ ۷٫۲ Haack TB, Hogarth P, Kruer MC, Gregory A, Wieland T, Schwarzmayr T, Graf E, Sanford L, Meyer E, Kara E, Cuno SM, Harik SI, Dandu VH, Nardocci N, Zorzi G, Dunaway T, Tarnopolsky M, Skinner S, Frucht S, Hanspal E, Schrander-Stumpel C, Héron D, Mignot C, Garavaglia B, Bhatia K, Hardy J, Strom TM, Boddaert N, Houlden HH, Kurian MA, Meitinger T, Prokisch H, Hayflick SJ (Dec 2012). "Exome Sequencing Reveals De Novo WDR45 Mutations Causing a Phenotypically Distinct, X-Linked Dominant Form of NBIA". Am J Hum Genet. 91 (6): 1144–9. doi:10.1016/j.ajhg.2012.10.019. PMID 23176820. This clinically recognizable disorder is among the more common forms of NBIA, and we suggest that it be named accordingly as beta-propeller protein-associated neurodegeneration.

برای مطالعهٔ بیشتر

[ویرایش]